α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征(附2例报告)

目的探讨α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α-Sarcoglycanopathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力,进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生,肌纤维萎缩,偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象,未见炎细胞浸润;免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失,抗β、γ、δ-sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α-Sarcoglycanopathy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性,病理学特征为免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失。     

腹壁及膀胱子宫内膜异位症患者超声表现

子宫内膜异位症被认为是一种症状多变,难以捉摸的疾病。它分为内在性和外在性子宫内膜异位症,每于经期出现腹部疼痛,且经止疼痛缓解。大部分外在性子宫内膜异位症是妇产科手术后的并发症之一。近年来剖宫产手术的增多也     

Mdx小鼠骨骼肌中炎症反应和mpeg1的表达

目的探讨mdx小鼠不同时期骨骼肌的炎性病理改变,观察mpeg1在mdx小鼠及对照鼠中的表达。方法选取雄性C57BL/10ScSn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组,对照组为雄性C57BL/6Sc Sn小鼠,根据年龄分为2 w、4 w、8 w、12 w 4个亚组。通过HE染色、MGT染色、ACP染色观察骨骼肌光镜下的形态学改变,总结mdx小鼠骨骼肌炎性病理变化。通过RNA提取,基因芯片的检测及mpegl的qRT-PCR检测,观察mpeg1的表达情况。结果常规组织染色中,2 w的mdx小鼠肌肉偶见高度浓染的肌纤维,未见肌细胞坏死,炎症细胞浸润,4 w可见巨噬细胞吞噬现象散在分布,8 w时炎细胞浸润灶融合成片,12 w时炎性病灶面积减小;利用基因芯片技术筛选出mdx小鼠中有关炎症反应的基因30余个,结果显示与2 w相比,炎症反应相关基因表达量均增加,在8 w时达到峰值,12 w有所下降,但较2 w时仍有升高;qRT-PCR结果显示从4 w开始,mdx小鼠中mpeg1的含量逐渐增加,8 w时含量最高。结论 (1)炎症反应参与mdx小鼠疾病的发生发展:从2 w开始出现,8 w达到高峰,12 w趋于平稳;(2)Mpeg1在mdx小鼠炎症反应中发挥了一定的作用。     

急诊超声诊断急性肠系膜上静脉血栓1例

急性肠系膜上静脉血栓形成（acute superior mesenteric venous thrombosis,ASMVT）是一种严重的胃肠道缺血性疾病,急诊比较少见的急腹症之一。肠系膜静脉血栓主要累及肠系膜上静脉或脾静脉及门静脉,占肠道缺血性疾病的5%～15% ［1］,病死率高达50% ［2, ...     

Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良一例

报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例,患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失,并介绍假肥大型肌营养不良分型、临床表现、病理结果及基因与表型关系等.     

急性颈动脉闭塞支架置入术后血管再闭塞补救性治疗方法——股-颈动脉转流术报道

急性缺血性卒中治疗的关键在于快速恢复缺血脑组织血流,发病时间窗内可给予静脉溶栓,效果不佳则桥接血管内介入治疗。当使用常规支架取栓、抽吸取栓、球囊扩张等方法未能开通闭塞的血管时,支架置入是有效的补救方法。部分患者支架置入后可能出现血管再闭塞,如不能快速开通闭塞血管,可导致严重残疾或死亡。本文报道了1例股-颈动脉转流术补救性治疗急性颈动脉闭塞支架置入术后血管再闭塞患者的诊疗过程,为快速解决这种不常见却又非常棘手的临床情况提供思路,该术式是一种值得推广普及的手术方式。     

产前超声诊断胎儿右位主动脉弓17例

目的 探析产前超声在诊断胎儿右位主动脉弓的临床应用价值.方法 将2013年10月—2016年10月于我院接受产前超声检查且产后确诊为右位主动脉弓的17例胎儿作为研究对象,对其产前超声图像进行回顾性分析.结果 17例患儿中,引产3例,14例顺利出生;14例胎儿中12例经产后检查结果与产前超声结果一致,误诊1例、漏诊1例.12例新生儿的超声检查结果:右位主动脉弓并左位动脉导管8例,右位主动脉弓并右位动脉导管2例,双主动脉弓1例,镜面右位主动脉弓1例.右位主动脉弓以三血管-气管切面为主要诊断切面,产前超声图像显示主动脉、上腔静脉以及主肺动脉的相关位置正常,且胎儿主动脉弓位于支气管右侧.结论 胎儿右位主动脉弓畸形可造成胎儿出现血管变异、 心内或心外其他畸形,因此必须对胎儿各器官进行全面扫描.通过产前超声可对胎儿右位主动脉弓进行准确诊断,降低漏诊、误诊发生率.     

Mdx小鼠骨骼肌纤维化及Spp1基因表达

目的通过观察Duchenne型肌营养不良的模型鼠mdx小鼠骨骼肌中纤维化情况,研究Spp1基因在mdx小鼠及其对照鼠中不同时期的表达,探讨在mdx小鼠中Spp1与肌纤维化的关系。方法选取雄性C57BL/10Sc Sn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组,雄性C57BL/6Sc Sn小鼠为对照组,根据年龄分为2w组、4w组、8w组、12w组。每组选取6只,3只用于冰冻切片的苏木精-伊红染色及马松(masson)染色,3只用于基因芯片及q RT-PCR。结果 2w及4w时mdx小鼠无明显结缔组织增生,8w时,mdx小鼠可见轻度结缔组织增生;12w时,mdx小鼠结缔组织增生程度较8w稍加重,仍为小片状区域的纤维化,对照组小鼠不同时期均未见纤维化;mdx小鼠2w与12w股四头肌基因芯片表达谱对比,其中Spp1基因在mdx小鼠2w与12w相比fold-change值为-15.1354,变化明显;Spp1在mdx小鼠股四头肌不同时期表达量比较:8w组较4w组明显升高,12w组较8w组表达量下降,但仍高于4w组,8w组与12w组Spp1表达量较同期对照组明显升高,差异具有统计学意义。结论 mdx小鼠早期(2w~4w)肌纤维化表现不明显,8w时骨骼肌内可见少量结缔组织增生,随后缓慢进展。2 Spp1基因在mdx小鼠成熟期(8w~12w)表达量明显增加,推测其在mdx小鼠肌纤维化中发挥一定作用。     

静脉溶栓时间窗对急性脑梗死合并代谢综合征的影响

目的 探讨不同时机重组组织型纤溶酶原激活物(rt-PA)静脉溶栓治疗急性脑梗死(ACI)合并代谢综合征(MS)患者的效果及对血清中神经损伤标记物的影响。方法 选择2018年3月至2021年2月本院收治的266例ACI合并MS患者,其中男性156例,女性110例,根据患者发病至接受溶栓治疗时间,将患者分成3 h组(发病至接受溶栓时间为3 h内,n=146)和3～4.5 h组(发病至接受溶栓时间为3～4.5 h,n=120)。观察并分析各组患者颅内出血发生率、神经功能评分、日常生活活动能力、临床疗效、炎性因子[肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)和C反应蛋白(CRP)]、氧化应激指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]和神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白及脑源性神经营养因子(BDNF)等参数。结果 治疗后颅内出血发生率3 h组(1.37%)低于3～4.5 h组(10.00%)(χ²=9.838,P=0.002);3 h组临床治疗总有效率(93.15%)高于3～4.5 h组(81.67%)(χ<...