Andermann 综合征一家系临床特征及基因突变分析

目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 CT(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。     

中西医结合治疗血虚风燥型手足湿疹60例

目的:观察中西医结合治疗血虚风燥型手足部湿疹的临床疗效。方法:选择血虚风燥型手足部湿疹患者120例,随机分为对照组和观察组,每组各60例。所有患者均给予常规治疗,对照组予曲安奈德益康唑乳膏外敷,观察组采用氟芬那酸酯乳膏外敷联合中药除疹汤口服治疗。观察两组患者的临床疗效及治疗前后症状积分变化情况。结果:观察组有效率为88.3%,对照组有效率为70.0%,两组患者有效率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者治疗后后症状积分均较治疗前降低,且观察组优于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中西医结合血虚风燥型手足部湿疹临床疗效确切,可显著缓解临床症状。     

综合治疗皮肤瘢痕疙瘩的临床观察

瘢痕疙瘩是皮肤结缔组织对创伤反应超过正常范围的表现,病因不明,系皮肤瘢痕体质的一种特异改变.临床上多见局部痒痛不适,甚者引起毁容,病人往往难以忍受或羞于显露.它治疗棘手,易扩展,易复发,对患者心理和机体造成创伤.尽管长期临床实践在治疗上取得一定的效果,然时至今日还没有令人满意疗效.我们采用超高频治疗仪、美宝烧伤膏及得宝松注射液联合治疗,取得较为满意的疗效,现总结报道如下.     

数学课堂教学改革初探

从教与学的辩证关系;教学背景的设置;学生导归能力的培养;最优教学法的选择四个方面的教学实践进行阐述,表明:只要精心创设思维情景,融学生探索和教师点拨为一体,就能激起学生的层层的涟漪,取得良好的教学效果。     

他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风效果观察

目的:观察他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风的效果。方法:60例寻常型白癜风分为观察组32例及对照组28例。观察组白天外用他卡西醇软膏,夜间外用卤米松乳膏各1次,对照组外用卤米松乳膏,早晚各1次,疗程2～6个月。结果:观察组有效率68.75%,对照组有效率46.43%,两组有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:他卡西醇软膏联合卤米松乳膏治疗白癜风可提高疗效,降低副作用等特点。     

气道廓清技术在重型颅脑损伤昏迷患者肺康复中的应用

目的：探讨气道廓清技术在重型颅脑损伤昏迷患者肺康复中的应用价值。方法： 将68例重型颅脑损伤昏迷患者随机数字表法分为观察组和对照组各34例。对照组给予常规抢救治疗及护理,观察组在常规抢救治疗基础上辅以气道廓清技术排痰。观察2组患者治疗前、治疗后第3天,第7天,第14天的动脉血氧分压（PaO2）、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、氧合指数（PaO2/FiO2）,第14天时格拉斯哥昏迷评分（GCS）、采用超声检测膈肌厚度分数(DTF)、成功撤离呼吸机和转普通病房的患者比率、发生呼吸机相关性性肺炎（VAP）情况。结果：治疗后第3、7及14天时与治疗前比较2组患者PaO2、PaO2/FiO2均呈逐渐升高趋势（均P＜0.05）,PaCO2均呈逐渐降低趋势（均P＜0.05）,且观察组各时间点PaO2、PaO2/FiO2升高和PaCO2降低较对照组明显（均P＜0.05）。观察组患者第14天时GCS评分、DTF和成功撤离呼吸机、转普通病房的患者比率明显高于对照组（均P＜0.05）,而发生VAP比率明显少于对照组（P＜0.05）。结论：重型颅脑损伤患者早期辅以气道廓清技术帮助排出气道分泌物,能有效改善氧供、改善膈肌功能、降低呼吸机相关性性肺炎的发生,提高早期撤机率,缩短患者在重症病房住院时间,值得临床进一步推广应用。     

伴中央颞区棘波的儿童癫痫研究进展

伴中央颞区棘波的儿童癫痫是儿童时期常见的癫痫综合征之一，该病与年龄及睡眠密切相关，发病高峰为5~10岁，多数患儿预后良好，少部分患儿病程中可转变为变异型。对于该病是否需要抗癫痫药治疗，哪些病人需要治疗、疗程等尚无统一的标准。现就目前有关伴中央颞区棘波的儿童癫痫的研究进展予以综述。     

PFA软膏治疗扁平疣的疗效观察

我科于 1997年 4月～ 1998年 2月试用ＰＦＡ软膏治疗扁平疣 57例 ,取得较好疗效 ,现将结果小结如下 :1　资料与方法1.1　资料　随访门诊扁平疣患者 57例 ,其中男性 2 1人 ,女性 36人 ,年龄最大的为 6 5岁 ,最小为 6岁 ,平均年龄 34.1岁 ,病程最长的为 10年 ,最短的为 1周。皮疹分布部位 :面颈部占多数 ,4 4例 ,手背、手腕部 9例 ,下肢 3例 ,前胸部 2例。皮疹颜色 :为褐色、浅褐色和正常肤色。1.2　治疗方法　使用上海中山医院自制的ＰＦＡ软膏外涂于皮损处 ,轻轻按摩 ,使之充分吸收。每天 2～ 3次 ,1～ 2周随访一次。二周为一疗程 ,治疗期间…