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多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究 总被引:6,自引:1,他引:5
目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚酶链反应及限制性片段长度多态性分析。研究多发性脂囊瘤家系中患者患肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生C→A的突变,使原编码的氨基酸曲精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者多周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变,而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp3条带。结论 角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据。 相似文献
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抗甲状腺药物和碘131治疗甲亢的医疗成本分析 总被引:2,自引:0,他引:2
长期以来Graves病(GD)主要采用抗甲状腺药物(ATD)和放射性碘131(RAI)等几种治疗方法,但都不是针对病因的疗法,疗效各有优劣,医务人员在选择疗法上存在较大的分歧。本研究在对与治疗有关的直接和间接医疗费用进行调查的基础上,通过成本分析方法,比较两种疗法30个月内的直接医疗成本和间接医疗成本以及对患者和社会的经济负担,指出RAI治疗的经济负担相对较轻,可以作为30月的短期内首选的疗法;采用该疗法治疗全国现有的1400万GD病人,与ATD治疗相比,可以节约经费274.2亿元。 相似文献
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王秀英!附属医院中心实验室 叶月仙!附属医院中心实验室 刘福民!附属医院中心实验室 陈文贤!附属医院中心实验室 汪敏!附属医院中心实验室 史耀舟 金维荣 胡兰靛 赵国屏 孔祥银 《徐州医学院学报》1999,(6)
多发性脂囊瘤(steatocystomamultiplex)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中发现3例患者,为一个家系成员。经追踪调查,在此家系5代人中共发现患者31例。1998年4月我们与中国科学院上海生物工程中心合作开始对该家系进行基因分析,应用连锁分析、RT-PCR、限制性片段长度多态性和序列分析等方法首次在国内证实该家系患者角蛋白(keratin)17第94位密码子发生突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的错义… 相似文献
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Ⅳ期上皮性卵巢癌的预后及其影响因素分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨影响Ⅳ上皮性卵巢癌预后的因素。方法 回顾性分析1990年1月 ̄1998年5月我院治疗的31例Ⅳ期上皮性卵巢癌的临床资料,包括患者年龄,病理类型,分化程度,转移部位,术后残留病灶大小、化疗疗程数及生存期等。结果 总的中位生存时间为15个月,残留病灶≤2cm、化疗次数≥8,无肝实质转移的患者中位生存时间明显较相应的对照组长(P〈0.01);经多因素分析,年龄,病理类型,分化程度对预后无显著性 相似文献
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我国历史上有着深厚的济贫思想和广泛的济贫实践活动,农村贫困医疗救助是与统治者主持开展的救灾救荒和扶贫济困行为密切相联系的,而长期以来乡村社会以情感和道德为主体的互助救济则作为医疗救助的最重要形式。现代意义上的贫困医疗救助制度要继承和借鉴农村济贫思想和发挥多方力量共同参与的优良传统,建立与经济社会发展相适应的贫困医疗救助制度,这是农村反贫困战略的重要组成部分,也是历史发展的必然要求。 相似文献
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目的:分析评价四川秦巴卫生项目实施医疗救助制度8年的终期结果.方法:采用分层多级抽样方法对试点县及其样本乡镇和样本村进行调查,分析救助对象的贫困发生率、医疗救助覆盖率、人口受益率和救助资金筹集与使用情况.结果:8个项目县有91个乡镇进行了医疗救助试点,8年累计筹集资金2 300多万元,相当于年人均筹资4元:试点乡镇逐年的救助人口覆盖率达到16.79%,累计人口受益率为28.39%,累计资金使用率30.65%:样本乡镇的救助覆盖率、人口受益率和资金使用率与试点乡镇接近.结论:四川秦巴卫生项目实施医疗救助制度具有开创性意义,为建立农村可持续发展的医疗救助制度提供了经验和启示. 相似文献
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建设具有特色的区域创新系统是西部地区实现跨越式发展的前提,本在介绍区域创新系统理论的基础上,重点论述了作为研究型综合大学的高校在区域创新系统中的作用,作对如何发挥大学在区域创新系统中的作用提出了建议,值得科技管理参考。 相似文献
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几种肝病患者血清Ⅲ型前胶原含量的变化 总被引:1,自引:0,他引:1
常规肝功能检查常不能反映肝纤维化和早期肝硬化,肝组织活检可诊断肝纤维化,但有创伤性,且不易进行动态观察而又受穿刺部位的局限性。基于结缔组织代谢原理建立起来的测定其代谢产物血清Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)和人血清Ⅲ型前胶原(hPCⅢ)避免了上述检查方法的不足。现把几种肝病患者血清hPCⅢ含量的变化报告如下。 相似文献