新生儿甲低筛查中改变切值的探讨

目的为开展新生儿甲低筛查工作提供依据,探讨新生儿甲低筛查合适的切值.方法调查全市5个区和所辖5个县、县级市共33家单位2000年1月至2001年12月在医院出生的61425例新生儿.调查内容、方法、诊断标准及质控均按新生儿筛查工作标准进行.以静脉血T3、T4、TSH测定值为确诊标准.结果新生儿甲低筛查时用TSH≥20mIU/L作切值可有14.6%(6/41)甲低病人和28%(7/25)单纯高TSH患者漏诊.结论新生儿甲低筛查合适的TSH切值应选9.4mIU/L.     

提高集中筛查模式下唐氏综合征筛查效率的研究

目的通过集中化筛查模式下的唐氏综合征产前筛查数据分析,了解样本分析前的影响因素,为提高集中筛查模式的筛查质量提供依据。方法对2011年1月～6月参加筛查的宁波市孕妇29 349例,分别将集中或分散二种不同采血方式和不同血清分离方式的血清样本检验结果进行质控分析,并对质控后的1557例数据进行再分析。数据比较采用t检验,P﹤0.05为差异有统计学意义。结果集中采血方式下Freeβ-hCG水平偏高,uE3水平偏低Free(P=0.000);采用分离胶管分离血清法,Freeβ-hCG和uE3水平均偏高(P=0.025,P=0.000)。结论血样本室温下放置过久和分离胶真空采血管分离血浆,会影响产前筛查标志物的检测结果。规范样本采集、贮存、递送流程,使用普通管-离心法分离血清,有利于产前筛查效率的保证。     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

孕中期产前筛查30159例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG).结果 30159例孕妇中检出各类高风险人群共2154例,其中DS高风险有1844例,占筛查总数的6.1%;NTD高风险有266例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有44例,占筛查总数的1.4‰.确诊异常胎儿86例,其中染色体异常22例,脊柱裂等异常64例.低风险中发现唐氏综合征2例.异常胎儿在人群中检出率为2.8‰,假阳性率为6.8%.结论孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.     

孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型

目的 探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型.方法 利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较.结果 血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0.结论 基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查.     

DELFIA法检测新生儿甲低结果分析

新生儿筛查作为优生优育工作的一个重要组成部分,正在国内逐步推广。宁波市１９９６年开展新生儿筛查工作至１９９９年元旦在全市推广。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A＋Free β-hCG＋NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13＋6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,＋18;46,XY,r（13）。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。     

227例染色体病胎儿病例的回顾分析

目的对近5年来宁波市妇女儿童医院产前诊断确诊的227例染色体病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术是否可以完全取代目前的介入性产前诊断技术。方法与结果 2008年1月至2012年12月在宁波市妇女儿童医院施行产前诊断羊水穿刺术7822例,检出染色体异常胎儿227例,其中21三体综合征78例,18三体综合征25例,13三体综合征3例,性染色体异常36例,其他染色体异常85例。而通过国际、国内同类型临床应用研究显示:基于测序的无创DNA检测技术,对于21-三体、18-三体及13-三体均具有极高的检出率与准确性,但对此以外的其它染色体数目异常及性染色体异常,建议临床医生结合临床、B超及其它检测结果综合评判,而对于染色体的微缺失、微重复以及结构异常(嵌合体型、易位型)则无法对其进行检测[1]。结论目前的无创性产前诊断技术仍不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术。