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1.
目的探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。方法分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达。结果患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4~+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置。CIITA基因复合杂合突变,c.3223CT来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变。患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损。确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡。结论经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道。反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低。 相似文献
2.
目的:探讨孕妇妊娠期细菌性阴道感染对妊娠结局的影响。方法:选取妊娠期细菌性阴道感染孕妇57例作为研究组,同期选取57例生殖道正常的孕妇作为对照组,比较两组孕妇流产、早产、胎膜早破、绒毛膜羊膜炎与产后出血等妊娠不良结局的差异。结果:研究组孕妇流产、早产、胎膜早破、绒毛膜羊膜炎与产后出血等妊娠不良结局现象发生率明显高于对照组患者,两组孕妇比较差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:孕妇妊娠期细菌性阴道感染增加妊娠不良结局发生风险,早期有效干预以改善妊娠结局。 相似文献
3.
ST段反映心室自除极化终末至复极化开始之间的无电位变化时段[1]。正常情况下ST段呈等电位线,当心肌缺血损伤时,ST段可表现为压低或抬高。我们通过对心电图示不同ST段改变的入院患者进行冠状动脉造影,探讨ST段改变与冠状动脉病变的关系,现报道如下。 相似文献
4.
目的:探讨瑞舒伐他汀联合甘草酸二铵治疗高脂血症并脂肪肝的疗效。方法选择我院收治的78例高脂血症并脂肪肝患者,按治疗方法不同分为对照组38例和观察组40例。对照组单用瑞舒伐他汀治疗,观察组采用瑞舒伐他汀联合甘草酸二铵(甘利欣)治疗。观察两组患者治疗前后血脂水平、肝功能指标及不良反应。结果观察组总有效率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义;治疗后30d、60d 及90d 后,观察组血脂水平和肝功能指标均显著优于对照组,差异有统计学意义。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论瑞舒伐他汀联合甘利欣治疗高脂血症并脂肪肝,能够有效降低患者血脂水平,改善肝功能,减轻脂肪肝严重度,且不增加不良反应,值得进一步研究。 相似文献
5.
目的分析急性期川崎病(KD)患儿淋巴细胞各亚群的数量变化,探讨对临床诊治的意义。方法前瞻性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的20例急性期KD患儿的临床资料以及外周血淋巴细胞各亚群(CD3~+、CD4~+及各亚群、CD8~+及各亚群、TCRαβ~+DNT、TCRγδ~+、CD4/CD8、CD19~+及各亚群、CD16~+CD56)的数量,并选取20例健康儿童为对照组,比较2组间的变化并分析临床指标与淋巴细胞各亚群的关系。结果 20例患儿的临床表现均符合典型KD的诊断标准,与对照组相比,KD组的CD8 naive、TCRαβ~+DNT、CD4/CD8、CD19~+及各亚群水平均明显升高(P0.05),而CD4 EM(CD4~+CD45RA-effector memory T cells)、CD4 Temra(CD4~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD8~+T、CD8 CM(CD8~+CD45RA-central memory T cells)、CD8 Temra(CD8~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD16~+CD56水平明显降低(P0.05)。有冠状动脉损害的KD患儿与未出现冠状动脉损害的KD患儿相比,TCRγδ~+T细胞水平明显升高(P0.05),CD4 Temra细胞水平有下降趋势。合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿与未合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿相比,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra细胞水平明显下降(P0.05),Transitional B细胞水平明显升高(P0.05)。结论急性期KD患儿的T、B淋巴细胞均处于异常活化的状态,其中TCRγδ~+T和CD4 Temra细胞与川崎病合并冠状动脉损害相关,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra和Transitional B细胞与川崎病合并呼吸道或消化道系统并发症相关。 相似文献
6.
目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[6751_6754delCTCC]、c.[3596-GA]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 相似文献
7.
目的 研究腔隙性脑梗死与糖尿病的关系.方法 对180例腔隙性脑梗死作回顾性分析,根据是否合并糖尿病将其分为非糖尿病组(A组)及糖尿病组(B组),其中糖尿病组按病程长短各分为两组,分别进行对照研究.结果 腔隙性脑梗死中糖尿病占58.8%,糖尿病患者中女性占61.5%.糖尿病组死亡率、多发梗死率、平均胆固醇及甘油三酯水平均高于非糖尿病组,且病程愈长,上述指标愈高.结论 糖尿病是腔隙性脑梗死的危险因素,病程愈长,发病率愈高,预后愈差.女性糖尿病患者发生腔隙性脑梗死的危险更大. 相似文献
8.
目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。 相似文献
9.
目前,糖尿病合并肺结核的患病率有逐年上升的趋势,而一旦合并发病,其治疗往往棘手。临床实践体会到,糖尿病合并肺结核治疗中存在的主要问题是:降糖药物的选择、抗结核治疗方案的确定以及如何克服两病并发后的饮食治疗与运动治疗中糖尿病患者需饮食总量控制与肺结核患者需保证足够营养供给的矛盾问题等。现谈谈笔者的看法,与同道探讨。1流行病学随着社会经济的发展,人民生活水平的提高,生活方式的改变以及人口老龄化,糖尿病在全球呈上升趋势,严重威胁人类健康。以最保守的数字估计,全球现有糖尿病患者1·35亿,其死亡率已居肿瘤、心血管疾病之… 相似文献
10.
陈学梅 《实用临床医药杂志》2011,15(22)
<正>胸腰椎压缩性骨折是以椎体纵向高度被"压扁"为主要表现的一种脊椎骨折,也是脊柱骨折中最常见的一种类型。老年人由于骨质疏松的缘故,发生率更高。对于年龄偏大,骨折相对稳定,无脊髓和神经损伤者,目前治疗仍以卧床休息、补钙、功能锻炼和精心护理为主。本院从2005年1月~2010年11月,共收治51例老年胸腰椎压缩性骨折患者,现将护理体会报告如下。 相似文献