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目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。 相似文献
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目的探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值。方法常规进行孕早中期超声结构筛查，检查时间为孕12—18周，所有超声筛查根据统一的标准进行，所有检查医生均获得早孕期NT资格认证，重点观察胎儿腹部入脐切面。结果2011年1月至2012年12月共进行早中期筛查5640例，检出脐膨出6例，漏诊1例，是因为当时胎儿没有发生脐膨出。其中4例为单纯脐膨出，1例合并颈项部皱褶增厚，1例合并全前脑、Dandy—Walker畸形、鼻骨缺失及唇裂。结论早中期胎儿规范超声筛查可以有效地检查出脐膨出，是一种有效的筛查方法。 相似文献
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目的 通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度(PT),探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征(DS)的关系,建立超声软指标PT中位倍数(MoM)值,明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。 方法 对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的孕16～25周的正常胎儿及DS胎儿进行PT测量,组间比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验,并行Spearman线性相关分析,采用二次回归模型计算2组MoM(PT)值,并建立风险评估模型,观察敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比指标。 结果 正常组PT平均值为(3.51±0.91) mm,DS组PT平均值为(5.16±0.79) mm,差异有统计学意义(t=12.23,P＜0.05);正常组胎儿PT随孕周增加而增厚,正常胎儿PT的MoM值为1.010,DS胎儿PT的MoM值为1.371。PT为单一指标筛查DS,以5%假阳性率,筛查唐氏综合征胎儿敏感度为58%,阳性预测值为0.46,阴性预测值为0.97,阳性似然比为11.63,阴性似然比为0.44;PT联合年龄高风险筛查DS,以5%假阳性率,敏感度提高到75%,阳性预测值为0.52,阴性预测值为0.98,阳性似然比为14.94,阴性似然比为0.26。 结论 鼻前软组织厚度是孕中期筛查唐氏综合征有效的遗传学超声软指标,唐氏综合征胎儿鼻前软组织厚度较正常胎儿厚。鼻前软组织厚度联合年龄高风险筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度,风险截断值达1/250,应建议行侵入性检查。 相似文献
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目的 探讨产前超声在胎儿先天性巨细胞病毒感染诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年2月-2021年10月在浙江省温州市中心医院超声科检查并诊断为先天性巨细胞病毒感染的3例胎儿的产前超声图像,并总结声像图特征。结果 3例先天性巨细胞病毒感染胎儿其颅内声像图均可见两处及以上先天性巨细胞病毒感染征象,其中1例羊膜腔穿刺检测到巨细胞病毒DNA确诊。结论 产前超声可根据多个声像图异常指标提示先天性巨细胞病毒感染,结合血清学阳性结果可诊断,确诊可通过羊膜腔穿刺抽取羊水做病毒学检测。 相似文献
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目的探讨产前超声对无脑儿的诊断价值。方法分析了78例无脑儿及其并发症的超声表现。结果3例为双胎,其中2例双胎之一无脑儿,另1例双胎均为无脑儿,75例单胎妊娠,合并脊柱裂2例,其中1例合并双足畸形,7例羊水过多,1例膈疝、永久性右脐静脉,1例胸腹腔积液,1例合并唇裂、单脐动脉。结论超声是诊断无脑儿的首选检查方法。 相似文献
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