98例成人急性白血病形态学免疫学和细胞遗传学分型诊断

对９８例初治成人急性白血病（ＡＬ）进行了形态学、免疫学和细胞遗传学（ＭＩＣ）综合分型。结果显示：形态学分型与ＭＩＣ分型符合率为９０．８％；ＡＬＬ免疫分型与ＭＩＣ一致率为９５．６％，而ＡＭＬ仅为７０．８％。１０／４８例ＡＭＬ表达淋系抗原（Ｌｙ＋—ＡＭＬ）；８／４３例ＡＬＬ表达髓系抗原（Ｍｙ＋—ＡＬＬ）。７／９８例为杂合型急性白血病。染色体异常检出率７１．４％，其中６５．７％为特异性异常，包括ｔ（９；２２）、ｔ（４；１１）、ｔ（１１；１４）、６ｑ－、９ｐ－、ｔ（８；１２）、ｔ（８；１４）及ｔ（１５；１７）、ｔ（８；２１）、ｉｎｖ（１６）等     

5q-综合征二例

5q-综合征是2001年世界卫生组织（WTO）提出的骨髓增生异常综合征（MDS）分型的一种新的亚型，其发生率并不高，国外报道发生率为3％～8％，国内的发生率为2、55％。现报道2例“5q-综合征”。     

急性粒单核细胞白血病与FAB分类

急性白血病的FAB分类中,对M_(1、2、3、5)的分型没有很大分歧,唯M_4粒单核细胞白血病较复杂,按照FAB分类大多数M_4患者的血及/或骨髓中,>20％的白血病细胞呈粒细胞系分化(过氧化物酶染色明显地比酯酶强,后者氟化钠不抑制),同时>20％的白血病细胞向单核细胞成熟(酯酶染色比过氧化物酶强,前者能被氟化钠抑制),这一亚型的白血病细胞在     

Ph~1阳性的急性原粒细胞白血病(AML)的不平常表现

自1962年至今文献中已报导的Ph~1阳性的急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)有69例(包括作者介绍的5例),其中61例为AML、6例为红白血病、2例为急性粒-单核细胞白血病。作者介绍的5例Ph~1阳性的AML,经Q带证实系~#9和~#22染色体易位,5例中2例出现二条Ph~1。此外,这5例中有2例在病程中核型出现变化:一例起初核型为46,xy,Ph~1,在死前二个月时检查,发现Ph~1消失,核型改变为46,xy,21q~+;另一例起初核型     

糖蛋白Ⅸ基因Ala139→Thr突变导致的巨大血小板综合征

目的：对1例有血小板膜糖蛋白(GP)Ib／Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPIb／Ⅸ的基因进行系统的研究。方法：用PCR扩增GPIba．GPIbβ与GPⅨ基因全长编码序列并做DNA序列分析。用限制性内切酶HPYCH4Ⅲ对GPⅨ的基因片断做酶切位点分析。用定点诱变技术制备突变质粒并通过脂质体转染技术转染至中国仓鼠卵巢(CHO)细胞。用流式细胞术比较野生型与突变CHO细胞表面的GPIb／Ⅸ表达。结果：在GPⅨ cDNA的688bp位置发现G→A突变，导致GPⅨ跨膜区139 Ala(GCC)被Thr(ACC)取代。该突变为一种国际上尚未报道的BSS新的基因突变。限制性酶切位点分析显示患者为纯合子，而家庭的其它成员为杂合子。野生型细胞表面有大量的GPIb／Ⅸ，但突变型细胞几乎无GPIb／Ⅸ表达。结论：研究表明本例BSS患者的发病机理为GPⅨAla139((GCC)→Thr(ACC)突变，并提出GPⅨ跨膜区结构对维持GPTb／Ⅸ在血小板正常表汰与可能中的重要意义。     

11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

目的 评估１１ｑ２３异常与恶性血液病的临床,血液学和预后的相互联系。方法 采用骨髓直接法和（或）培养法制备色体标本,用Ｒ显带技术,对６０００例恶性血液病进行核型分析。结果 ６０００例恶性血液病中发现２８例有１１ｑ２３异常,发生率为０．４７％。异常类型有７种：ｔ（４;１１）（ｑ２１;ｑ２３）１０例;ｔ（１１;１９）（ｑ２３;ｐ１３）５例;ｔ（９;１１）（ｐ１２;ｑ２３）２例;ｔ（１０;１１）（ｐ１５     

7例反应性噬血细胞综合征的鉴别诊断及治疗

噬血细胞综合征(HPS)是以Ⅱ类非朗格汉斯反应性组织细胞的增殖为特征、伴有吞噬血细胞现象的一组疾病，临床上表现为发热、肝脾肿大伴全血细胞减少。由于缺乏明确的诊断标记，往往与恶性组织细胞病(MH)相混淆。本文报告7例HPS，其中3例曾误诊为MH，现报告如下。     

对急性白血病分类的建议

由法、美、英三国七位血液学工作者复习了约200例急性白血病的骨髓象和血象,从形态学上对本病分类提出新建议。他们将急性白血病分成二组——“原始淋巴细胞性”白血病与骨髓细胞性(Myeloid)白血病,前者分为L_1～3三型,后者分M_1～6六型。提出此分类旨在明确各种急性白血病的细胞形态,以利临床观察比较并可供免疫研究之参考。“原始淋巴细胞性”白血病三型的细胞特征见下本组中包括了未分化细胞性白血病,故不能径称为原始淋巴细胞性白血病。大多数L_3病例可找到B-淋巴细胞标记,而L_1和L_2仅25％左右的病例可找到T-淋巴细胞标记。骨髓细胞性白血病各型的细胞特征如下: M_1(原粒细胞性白血病不伴有成熟):>3％的原始细胞过氧化酶染色阳性,除原粒细胞外,未见进一步发育成熟的粒细胞。 M_2(原粒细胞性白血病伴有成熟):除原粒细胞外,可见早幼及进一步发育成熟的粒细胞。     

根据WHO分型对骨髓增生异常综合征进行重新评价

1997年血液病理学会和欧洲血液病理学家协会联合为世界卫生组织(WHO)制定了新的造血与淋巴组织肿瘤分类方案，该方案从细胞形态、免疫表型、遗传学特征及临床表现等方面对血液肿瘤进行重新界定，其中对骨髓……     

10例恶性组织细胞病的染色体研究

近来许多资料证实 ,染色体研究对白血病和淋巴瘤的诊断具有重要价值。然而采用显带技术研究的恶性组织细胞病 (恶组 )病例 ,迄今不过 30余例 ,分别显示下述异常 : 8[1] 、17ｐ13异常[2 ] 、ｔ(2 ;5 ) (ｐ2 3;ｑ35 ) [3 ] 和多倍体[4 ] 等。国内则鲜有报道。我们报告近 6年来发现的 10例恶组的染色体研究结果 ,并结合文献探讨其诊断价值。病例和方法1　病例　 10例恶组病例均系 1994年以来我院住院患者。男 8例 ,女 2例 ,年龄 13～ 72岁 ,中位年龄 43岁。诊断标准参考《血液病诊断及疗效标准》[5] 。其中高热 9例 ,黄疸 4例 ,肝肿大 4例 ,脾…