汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性分析

目的：探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶（ALAD）基因多态性和等位基因的分布规律.方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）法对新疆乌鲁木齐市相互间无血缘关系的469例汉族、443例维吾尔族和516例哈萨克族儿童ALAD基因多态性进行分析.结果：在汉族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占91.68%,ALAD1-2杂合子基因型占8.10%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.22%,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;在维吾尔族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占81.94%,ALAD1-2杂合子基因型占17.16%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.90%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在哈萨克族人群中,ALAD1-1纯合子基因型占83.33%,ALAD1-2杂合子基因型占15.89%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.78%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为91.28%和8.72%.结论：维吾尔族和哈萨克族儿童ALAD2等位基因分布明显高于汉族儿童,与欧洲白人的ALAD2等位基因分布相近.     

维、哈及汉族儿童维生素D受体基因FokⅠ位点多态性的研究

目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)及汉族儿童中的分布。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析499名维族、525名哈族及489名汉族儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点基因型和等位基因分布频率及差异。结果:FF、Ff、ff3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族中占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义(χ2=21.898、P<0.001;χ2=17.258,P均<0.001),哈、汉族间有统计学意义(χ2=14.539,P<0.001;χ2=13.433,P<0.001),而维、哈族间维生素D受体基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.754,P>0.05;χ2=0.576,P>0.05)。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异。