FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病，对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来，用候选基因相关研究的方法，对大量的精神分裂症候选基因进行了研究，其中，DRD3基因、5－HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注。本对这三个基因的研究情况作一综述。     

云南滇西地区218例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的 探索不良生育，自然流产，智力低下，发育异常和先天畸形等疾病的遗传学原因。方法 对218例遗传咨询者进行外周血染色体检查。结果 发现异常染色体核型23例。异常检出率为10.55%。结论 结果表明染色体异常通常伴发各种发育畸形及智力低下，同时也是导致流产，不孕的重要原因。     

MTHFR基因677C/T多态性对精子密度的影响

目的:探讨MTHFR基因677C/T的多态性对人类精子密度的影响。方法:应用PCR和限制性片段长度多态(RFLP)分析的方法在280例精子密度正常的男性个体中,对MTHFR基因677C/T位点的基因型分布进行调查,并评估不同基因型个体的平均精子密度。结果:在280例男性中,基因型CC、CT和TT的个体数分别为145、104和31,其平均精子密度分别为70.8±33.9×106/ml、67.6±31.2×106/ml和60.2±24.5×106/ml;基因型CC的精子密度显著高于TT型(P<0.05)。结论:MTHFR基因677C/T多态性可能对精子密度产生影响,降低精子密度。     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。     

类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因SNP rs2070565多态性与少精症的相关性

目的:研究类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因rs2070565多态性与少精症的相关性。方法:应用PCR-RFLP分析方法,在198名少精症患者(少精症组)和249名正常的男性个体(正常对照组)中,对DNMT3L基因rs2070565位点的基因频率和基因型频率分布进行调查。结果:在少精症和正常男性中rs2070565位点的等位基因频率分布存在差异,少精症组中等位基因A的频率显著高于正常对照组(20.7%vs 14.9%,P=0.03)。结论:DNMT3L基因rs2070565位点的多态性与少精症相关,等位基因A可能增加少精症的易感性。     

gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失与男性不育

目的 研究中国人群中gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失与男性不育的关系。方法 应用PCR和RFLP分析的方法，在364例男性不育患者和287个正常男性中，对gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失进行调查。结果 在男性不育患者和正常男性中均发现gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失，但男性不育患者中的缺失频率显著高于正常男性（9.3% vs. 2.8%, P<0.001）。结论gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失不是中国人群男性不育的直接致病遗传因素，而是一个发病的风险因子，尚不足以作为男性不育基因诊断的指标。     

D15S657的多态性与IDDM和LADA的相关性研究

目的 :研究D15S657的多态性与胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和成人迟发型IDDM(LADA)的关系。方法 :应用PCR -PAGE结合产物直接测序的技术 ,在105名无亲缘关系的成都地区正常汉族人 ,48名IDDM患者以及22名LADA患者中 ,对IDDM易感位点IDDM3定位区域内的遗传标记D15S657的多态性进行分析。结果 :D15S657位点的等位基因A5的频率在IDDM组和LADA组中显著高于正常对照组 ,分别为0 1875∶0 0619 ,P=0 0011 ,Pc=0 008和0 2045∶0 0619 ,P=0 0055 ,Pc=0 0385。结论 :D15S657与中国人群的IDDM和LADA相关 ,IDDM与LADA发病具有相同的遗传因素     

Ⅰ型糖尿病的分子遗传研究进展

Ⅰ型糖尿病是一种多基因遗传病，涉及的遗传因素十分复杂，近年来，对Ⅰ型糖尿病易感位点或相关基因的鉴别进展迅速，已报道了十余个Ⅰ型糖尿病易感位点或相关基因。本对Ⅰ型糖尿病易感位点及相关基因的研究情况作一综述。     

GRTH基因c.852C/T多态性与无精症的相关性研究

目的:研究GRTH基因c.852C/T位点的多态性与无精症的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,在228例无精症患者和259例正常生育男性中,对GRTH基因c.852C/T单核苷酸多态位点的多态分布与无精症的相关性进行研究.结果:无精症患者和正常男性间c.852C/T的等位基因T的频率存在统计学差异(32.2%vs26.2%,P=0.04);在无精症患者中的基因型TT的频率显著高于正常男性(9.6%vs4.6%,P=0.03).结论:GRTH基因c.852C/T的多态分布与无精症相关,基因型TT增加无精症的易感性,可能是人类生精阻碍的一个风险因子.