应用微型双向薄层色谱技术检测氨基酸代谢病

应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出2例丝氨酸含量增高者,在智低儿中检出8例先天性氨基酸代谢异常者,其中3例为苯丙酮尿症,3例为高苯丙氨酸血症,2例为同型胱氨酸尿症。TLC检测方法对氨基酸的分离能力好,可同时对多种氨基酸作出清晰的氨基酸谱。该方法简便、快速、重复性好,便于基层开展,是诊断氨基酸代谢病的良好方法。     

早孕妇女中沙眼衣原体感染及产前诊断的研究

用PCR法对100例早孕妇女的子宫颈标本和绒毛组织进行沙眼衣原体(CT)检测,结果发现:孕妇宫颈感染率为11％(11/100),绒毛感染率为7％(7/100),在11例宫颈CT阳性的孕妇中,发现有5例绒毛CT为阳性(45.5％)。同时显示无业、个体经商者、多次妊娠(>3次)、宫颈糜烂分别是孕期感染CT的高危人群和重要因素。结论:在孕期保健中,应开展CT筛查,尤其对具有高危因素的孕妇进行检查,以利于早期发现衣原体感染,及时治疗,从而提高人口素质。     

30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

目的应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系.方法采用外周血培养制备染色体标本对30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析.结果 30例男性生殖系统发育异常患者中47,XXY 10例;46,XX 1例,46,XY,del(Y)(q11)1例,46,XY,Y=18 1例,结论染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的.     

人类基因转移获得的经验和存在的问题

人类基因转移获得的经验和存在的问题河南省计划生育科学技术研究院（郑州，４５０００３）闫英地，吴卫东目前，人类基因转移从基础可行性及安全性的研究在动物和人类临床上已了取得了快速的进展［１－４］．本综述用一些目前获得的资料说明一下在此领域的现状．一、转移...     

t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

男性口服避孕药醋酸棉酚遗传效应的研究

自1972年我国首次将棉酚作为男性避孕药试用以来,已取得明显效果,国内外学者对抗生育机理、药物毒性毒理和遗传效应等方面作了大量的工作。报道已有服用棉酚后,大鼠精原细胞中期染色体和人体外周血淋巴细胞染色体的畸变率、微核出现率以及姐妹染色单体互换(SCE)频率,均未发现有统计学意义的改变。但这些研究均是在服药者本身或动物身上进行,对育龄男性停药后所生子代的细胞遗传学研究,尚未见到报道。我省某大队在服用醋酸棉酚(开封制药厂生产)人员中,有12名育龄男性在服药总量达到1200～1500毫克,精子降至零的情况下,由于各种原因先后停药,并逐渐恢复生育能力,分别在停药9个月～2年零6个月期间女方相继怀孕,共生出子代13名,这为我们直接探讨棉酚对后代有无潜在性遗传危害,提供了有利条件。本文试图应用细胞遗传学技术,对13名子一代儿童的染色体畸变率和SCE频率进行研究,以阐明醋酸棉酚遗传学方面的安全性,为该药的推广应用提供客观依据。现将结果报告如下。     

12 000例新生儿氨基酸代谢病的筛查研究

目的：探索一种有效的、简便的检测新生儿氨基酸代谢病的筛查方法。方法采用微型双向薄层色谱技术对河南省７个市、县医院中１２０００例新生儿进行氨基酸代谢病检测。结果检出１例苯丙酮尿症（患病率１／１２０００）、２例丝氨酸含量增高者。结论微型双向薄层色谱技术是简便、快速、有效、易于掌握的一种检测新生儿氨基酸代谢病的理想筛查方法。     

大气因子对人胚绒毛膜致突变性的研究

本文利用2698例人胚绒毛膜研究沈阳、郑州及大连三个地区空气中的污染物在日常低水平、多途径、长时间的暴露情况下,直接对人类子代的影响。结果显示我国大气污染属煤烟型,污染的综合指数以沈阳最高,郑州次之,大连最低。三地区人胚绒毛组织染色体的数目和/或结构畸变率与大气污染的严重程度有关,污染严重则其异常发生率亦高。在大气中,主要有害物质为二氧化硫(SO_2),它对绒毛染色体的多倍体,超二倍体,嵌合体及染色体结构异常的发生率均有影响,且与日均浓度之间存在着剂量一效应的关系。当SO_2超越最高容许浓度时,绒毛染色体的异常发生率分别增加1—3倍。通过本研究不但为国家治理环境污染和提高人口素质提供了科学的依据,而且还证实了此研究方法可作为一个体内遗传突变效应的实验模式值得推广。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。