甲亢性低血钾型周期性麻痹家系基因突变的初步研究

目的筛查甲亢性低血钾型周期性麻痹家系的钙离子通道α1亚基和电压门控钠离子通道α亚基基因是否存在突变。方法总结甲亢性低血钾型周期性家系Ⅵ代患者的临床特点,并应用酶联免疫测定和测序技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点。结果钠离子通道α亚基基因2012位碱基序列发生错义突变（T→C）,671位苯丙氨酸变为丝氨酸,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常。结论华人甲亢性低血钾型周期性麻痹家系患者中存在突变,致使钠离子通道α亚基基因671位苯丙氨酸为丝氨酸替代,该位点国内外未见报道,是一个新的突变位点。     

邻皮质软骨瘤及骨外软骨瘤的X线表现(附20例38处病变分析)

本文报告了邻皮质软骨瘤及骨外软骨瘤20例共38处病变，对其X线征象进行了分型讨论，病变虽然罕见，但征象独特而典型，X线诊断有独到之处。     

肝硬变患者血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体测定

作者用酶免疫法检测了３１例肝炎后肝硬变患者血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体（ＳＩＬ─２Ｒ）水平，并与３０例正常人进行了比较，结果显示：肝硬变患者血清ＳＩＬ─２Ｒ含量较正常人明显升高（Ｐ＜０．００１），提示淋巴细胞在肝炎后肝硬变患者的发病过程中有非常重要的作用。在肝炎后肝硬变患者存在着淋巴细胞激活状态检测血清ＳＩＬ─２Ｒ对肝炎后肝硬变的活动观察，对治疗的反应及预后估计是一个有用的指标。     

小剂量螺内酯联合苯扎贝特治疗早期糖尿病肾病尿白蛋白疗效观察

目的观察小剂量螺内酯联合苯扎贝特治疗早期糖尿病肾病尿白蛋白的临床效果。方法选择早期糖尿病肾病患者60例,随机分为治疗组30例和对照组30例。2组均予低盐低脂优质低蛋白饮食及常规降糖治疗,在此基础上,治疗组予小剂量螺内酯联合苯扎贝特片口服,对照组仅予小剂量螺内酯口服,2组疗程均为4周,观察比较2组治疗前后血糖、血脂、血液流变学指标及尿白蛋白水平。结果治疗后治疗组UAER、TC、TG较治疗前明显下降(P均0.05);而对照组治疗后上述指标虽有降低,但无显著性差异。2组治疗前后HbA1c比较无显著性差异。结论小剂量螺内酯联合苯扎贝特治疗早期糖尿病肾病可明显改善血脂水平,降低尿白蛋白水平,值得临床探讨应用。     

席汉病16例误诊原因分析

席汉病是由于分娩大出血、致出血性休克,脑垂体前叶急剧缺血、部分坏死而导致脑垂体前叶功能减退,使促性腺、促甲状腺、促肾上腺皮质激素分泌减少,引起靶腺萎缩、机能减退,以至于全身代谢以及多器官功能低下的一组症候群。因其起病隐匿,     

介入血管栓塞治疗甲状腺功能亢进症34例分析

目的:探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)介入血管栓塞术后症状、甲功控制、并发症及其防治对策.方法:右侧股动脉穿刺插管后对甲状腺供应动脉行DSA检查,明确其位置、粗细、动脉交通支及甲状腺染色情况;根据以上情况选择动脉并进行栓塞.结果:本组共34例,其中栓塞右侧甲状腺上动脉31例,左侧甲状腺上动脉25例,右侧甲状腺下动脉7例,左侧甲状腺下动脉8例;栓塞4支者5例,3支者9例,2支者13例,1支者7例;术后出现颈部疼痛、体温增高、声音嘶哑、肢体无力、恶心呕吐、小脑梗死、胆道梗阻及梗阻性脑积水合并甲亢危象、暂时性房颤,无视物模糊、吞咽困难、突眼加重;所有患者均于介入术后7～15 d循环甲状腺激素达高峰,后逐渐回落,术后半年左右甲功正常;随访1～5年,发生甲减1例、甲亢复发4例、低剂量药物维持者4例,余甲功正常后停药.结论:介入血管栓塞仍为治疗甲亢的可选方法,但需系统研究、远期观察、慎重开展.     

家庭性低血钾型周期性麻痹CACNL1A3基因新的突变点528精氨酸被甘氨酸替代

目的筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因突变.方法总结低血钾型周期性麻痹家系Ⅵ代27例患者的临床特点,并应用聚合酶链反应和高液相变性技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点.结果钙离子通道α1亚基编码528位精氨酸的1582位碱基序列发生错义突变(C→G),编码的精氨酸变为甘氨酸,528位精氨酸被甘氨酸替代,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常.结论国人钙离子通道α1亚基存在528位精氨酸被甘氨酸替代突变,与国外报道的钙离子通道α1亚基528位精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被甘氨酸和钠离子通道α亚基基因的669精氨酸被组氨酸替代,或672位的精氨酸被组氨酸、甘氨酸、色氨酸、半胱氨酸替代的突变不同,是一个新的突变类型.