常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究

目的探讨常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因是否存在突变。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO第1、5外显子基因片段，以限制性核酸内切酶酶切消化技术检测38个ADRP家系的57名患者和60名正常对照者RHO第58、347密码子的突变。结果1个ADRP家系的4名患者第58密码子发生点突变，另2个ADRP家系的6名患者第347密码子也出现点突变，而对照者未发现上述两种突变。结论ADRP存在分子水平的遗传异质性，某些ADRP是由于RHO基因突变所致。(中华眼底病杂志,1998,14:108-110)     

急性淋巴细胞白血病复发转变为急性早幼粒细胞白血病1例报告

我院收治1例急性淋巴细胞白血病(急淋),缓解7个月复发,转变为急性早幼粒细胞性白血病,介绍如下。临床资料患者女、36岁,因畏寒发热、面色苍白、牙龈出血于1981年11月30日入院。体检:体温37℃,轻度贫血,皮肤未见出血点,淋巴结不大。肝肋下1cm,剑突下3cm,质I°,脾未及,神经系统无异常。化验:白细胞4,800,血片原淋6％,幼淋11％,红细     

脑脊液酶测定对中枢神经系统白血病的诊断价值

中枢神经系统白血病(简称CNL)早期诊断尚乏特异方法。本文报告对63例白血病病人脑脊液(简称CSF)内腺苷脱氨酶(简称AD)和乳酸脱氢酶(简称LDH)活力及LDH同功酶谱的研究结果。     

HK法葡萄糖测定中克服溶血、脂浊、黄疸干扰的探讨

目的探讨己糖激酶(HK)法葡萄糖测定中试剂加样类型、读测法和副波长的不同组合对克服溶血、脂浊、黄疸干扰的作用.方法用单试剂或双试剂类型、终点法或二点法、副波长为0、480或546 nm等组成的12套检测程序,在日立7060分析仪上同时测定溶血、脂浊或黄疸血清及其对照血清的葡萄糖.结果单试剂二点法组(含3种副波长类型)干扰样品的误差(绝对值)均＜5%,明显优于双试剂二点法组和终点法组.结论在本实验条件下,采用单试剂二点法作HK法葡萄糖分析,可将溶血、脂浊和黄疸样品的误差控制在5%以下.     

胶乳试剂测定结核抗体在胸水鉴别诊断中的初步探讨

应用胶乳凝集试验测定胸水结核抗体45例，结果胶乳凝集试验敏感性达87．0％，特异性为76．2％，胶乳凝集抑制试验敏感性为93．85，特异性为85．0％与ELISA测定接近。表明胶乳试剂对结核性胸水测定效果较好，且简便易行，具有辅助诊断意义。     

三酰甘油、尿酸试剂盒抗还原性干扰能力的评价

目的 为评价部分三酰甘油（TG）、尿酸（UA）试剂盒抗还原性干扰的能力。方法 用A、B、C、D四家公司试剂盒在Hitachi76060生化分析仪上测定含不同浓度胆红素、维生素C、丹参的混和血清TG、UA,测定值除以各组对照血清测定值。结果 A、B公司的TG、UA试剂盒对462umol/L以下胆红素、0.8g/L以下维生素C具有良好的抗干扰能力,“得率均大于94%。其他公司的试剂盒“得率”呈不同程度降低,部分实验条件下竞争达到零,大部分试剂盒对复复方丹参的抗干扰能力较差。结论 改善试剂盒的抗干扰能力十分重要。     

聚合酶链反应检测角膜组织中的单疱病毒DNA

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测正常和病变角膜上皮等组织中的ＮＳＶ─１基因ＤＮＡ，结果表明，８例正常角膜上皮中１例检测到ＨＳＶ─１ＤＮＡ，临床诊断为活动期ＨＳＫ的３０例中１６例ＨＳＶ─１ＤＮＡ阳性，其中树枝状角膜炎７１％阳性，３例ＨＳＫ静止期白斑中２例检测到ＨＳＶ─１ＤＮＡ，９例临床诊断非病毒性角膜炎中２例ＨＳＶ─１阳性，表明ＰＣＲ是一快速、敏感、特异的方法，对角膜炎有早期诊断和鉴别诊断价值的技术，还提示角膜组织可能是ＨＳＶ─１另一潜伏部位。     

三酰甘油、尿酸试剂盒抗还原性干扰能力的评价

目的为评价部分三酰甘油(TG)、尿酸(UA)试剂盒抗还原性干扰的能力。方法用A、B、C、D四家公司试剂盒在Hitachi7060生化分析仪上测定含不同浓度胆红素、维生素C、丹参的混和血清TG、UA,测定值除以各组对照血清测定值。结果A、B公司的TG、UA试剂盒对462μmol／L以下胆红素、0.8g／L以下维生素C具有良好的抗干扰能力,“得率”均大于94%。其他公司的试剂盒“得率”呈不同程度降低,部分实验条件下竟达到零。大部分试剂盒对复方丹参的抗干扰能力较差。结论改善试剂盒的抗干扰能力十分重要。     

HK法葡萄糖测定中克服溶血、脂浊、黄疸干扰的探讨

目的　探讨己糖激酶 (HK)法葡萄糖测定中试剂加样类型、读测法和副波长的不同组合对克服溶血、脂浊、黄疸干扰的作用。方法　用单试剂或双试剂类型、终点法或二点法、副波长为 0、4 80或 5 4 6nm等组成的12套检测程序 ,在日立 70 6 0分析仪上同时测定溶血、脂浊或黄疸血清及其对照血清的葡萄糖。结果　单试剂二点法组 (含 3种副波长类型 )干扰样品的误差 (绝对值 )均 <5 % ,明显优于双试剂二点法组和终点法组。结论　在本实验条件下 ,采用单试剂二点法作HK法葡萄糖分析 ,可将溶血、脂浊和黄疸样品的误差控制在 5 %以下     

乙型病毒性肝炎患者血清支链氨基酸与酪氨酸比值的意义

目的:探讨乙型病毒性肝炎患者血清支链氨基酸与酪氨酸比值(branched chain amino acid and tyrosine ratio,BTR)的变化及其临床意义.方法:对85例乙型病毒性肝炎患者血清氨基酸谱进行检测和分析,并与肝功能的主要指标进行相关性分析.结果:乙型病毒性肝炎患者BTR发生了改变,不同程度的肝脏损伤所引起的变化也不相同.BTR比值的变化与肝细胞炎症及坏死程度、肝功能变化密切相关.结论:BTR能间接反映肝细胞损害程度,且简便、易测.对于辅助临床诊断、选择合理的治疗方法和估计预后等都有一定的意义.