白细胞介素-10启动子区单核苷酸多态性与少儿系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）－10启动子区近端三个单核苷酸多态性（SNPs)(-1082/-819/-529)与少儿系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法 80例少儿SLE及家系中应用SNAP－SHOT技术进行基因分型，经Genehunter2.0软件统计分析三个SNPs基因型单倍型（ATA，ACC，GCC）与少儿SLE发病的相关性。同时分析单倍型（ATA，ACC，GCC）与患儿某些临床表现之间的联系。结果 各基因型和单倍型与少儿SLE发病以及各单倍型与患儿的临床表现均无显著相关性。比较各单倍型分布频率发现，患儿GCC分布频率明显高于SLE成人期发病群体，而ATA分布频率则明显低于SLE成人期发病群体，ACC的分布频率在各群体中较为一致。此外，患儿和父母各单倍型分布频率差异未见有显著性。结论 单倍型GCC可能对少儿SLE发病存在某种影响。     

过敏性紫癜抗磷脂抗体与D二聚体的临床研究

过敏性紫癜 (ＨＳＰ)是一种较为常见的结缔组织病 ,其主要病变累及小血管壁 ,病变严重的病例小血管内有血小板血栓形成 ,这可能与ＨＳＰ存在免疫功能紊乱 ,产生异常免疫球蛋白有关。为此 ,近年来 ,我们对ＨＳＰ患儿进行了ＡＣＬ及Ｄ二聚体研究 ,从而探讨两者在ＨＳＰ的变化及其临床意义。材料和方法一、研究对象1994年 10月至 1996年 12月住本院儿科 ,按张之南主编《血液病诊断和疗效标准》[1] 拟诊ＨＳＰ患儿 39例 ,男女之比 1∶1.3,年龄 4～ 12岁 ,其中单纯皮肤型 18例 ,混合型 2 1例 ;结缔组织病 2 2例 ,男女之比 1∶2 .5 ,年龄 3个月～1…     

支气管哮喘患儿外周血T淋巴细胞趋化功能与总IgE的变化

目的：探讨支气管哮喘患儿的Ｔ淋巴细胞趋化功能及总ＩｇＥ的变化。方法：应用微量玻片法和放射免疫法，对３２例支气管哮喘发作期患儿和３４例正常对照组进行了检测。结果：支气管哮喘患儿的Ｔ淋巴细胞趋化值（８２７４１±０４２１０）％；总ＩｇＥ（７５４８２２３±１９７８８２４）ｍｇ／Ｌ，明显高于正常对照组的（０４８０７±００４１０）％和（２０１４９２±４８２５９４）ｍｇ／Ｌ。结论：支气管哮喘患儿存在明显的免疫功能紊乱。其表现为Ｔ淋巴细胞分泌免疫球蛋白ＩｇＥ明显增高。Ｔ淋巴细胞趋化值可作为探讨细胞免疫功能的又一新方法。     

Dls2628、Dls2673、D16s517与系统性红斑狼疮幼年发病相关性研究

为探讨系统性红斑狼疮(SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异，选择与SLE成人期发病有关的lq22～24区域的2个微卫星标记Dls2628和Dls2673及16q12区域的1个微卫星标记D16S517，在80例幼年SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记PCR微卫星分型技术对其进行基因分型，经传递不平衡分析(transmission disquilibrium test，TDT)软件统计处理。结果 Dls2628和Dls2673各有一等位基因Dls2628—118bp和Dls2673—102bp与幼年SLE发病存在连锁不平衡(其传递：不传递分别为39：20，P=0．0134；43：18，P=0．0014)。该结果包括阳性传递的等位基因型与在SLE成人期发病组中所获结论完全一致，而与SLE成人期发病有关的D16S517未显示有等位基因与幼年SLE发病有相关性。提示幼年与成人SLE在发病机制上存在遗传基础异同，若将两者进行对比研究将有助于SLE主要易感基因的发现。     

D1s2628、D1s2673、D16s517与系统性红斑狼疮幼年发病相关性研究

为探讨系统性红斑狼疮 (SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异,选择与 SLE成人期发病有关的 1q22～ 24区域的 2个微卫星标记 D1s2628和 D1s2673及 16q12区域的 1个微卫星标记 D16S517,在 80例幼年 SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记 PCR微卫星分型技术对其进行基因分型,经传递不平衡分析 (transmission disquilibrium test,TDT)软件统计处理.结果 D1s2628和 D1s2673各有一等位基因 D1s2628- 118bp和 D1s2673- 102bp与幼年 SLE发病存在连锁不平衡 (其传递∶不传递分别为 39∶ 20, P=0.0134; 43∶ 18, P=0.0014).该结果包括阳性传递的等位基因型与在 SLE成人期发病组中所获结论完全一致,而与 SLE成人期发病有关的 D16S517未显示有等位基因与幼年 SLE发病有相关性.提示幼年与成人 SLE在发病机制上存在遗传基础异同,若将两者进行对比研究将有助于 SLE主要易感基因的发现.     

继发性血小板增多症的临床研究

继发性血小板增多症在儿科发病较低，但血小板增多症可并发高血钾、血栓形成．应引起高度重视。本文研究了1991年1月至1996年11月继发性血小板增多28例．分析如下。材料与方法一、对象：根据邓家栋[1]主编临床血液学的继发性血小板增多症诊断标准，收集1994年1月至1996年11月住     

白介素-1O启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关

目的　采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法　在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果　①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论　本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程 ,或者与某个其他致病的SNP位点存在连锁不平衡     

肺炎支原体肺炎患儿嗜酸性细胞阳离子蛋白的测定

为探讨嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)及总IgE与肺炎支原体(MP)肺炎的关系,对32例MP-IgM阳性的MP肺炎及31例MP-IgM阴性的非MP肺炎患儿进行上述指标的测定。结果显示：MP-IgM阳性组ECP(9.63±3.80) μg/L,总IgE(123.31±55.14) IU/L;MP-IgM阴性组ECP(4.82±2.63) μg/L,总IgE(62.13±19.27) IU/L,两者有显著性差异(P<0.01)。提示：ECP及总IgE在MP肺炎的发病机制中具有重要的作用。     

小儿继发性血小板增多症28例报告

随着电子血细胞计数仪在临床的广泛应用,血小板增多症的发现率逐渐增加。继发性血小板增多症可并发高血钾、血栓形成。现将本院因各种原因住院并检测血小板的1700例患儿的继发血小板增多资料分析如下。 临床资料 1994年1月至1996年11月住院并检测血小板计数1700例:男1012例,女688例;年龄51天～11 6/12岁,<1岁232例,～5岁730例,>6岁738例。采用电子全自     

儿童系统性红斑狼疮中白细胞介素-10启动子区单核苷酸多态性对自身表达水平的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-10启动子区近端SNPs(-1082／-819／-592)多态性对IL-10mRNA表达水平影响，从而明确该多态性对儿童系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响。方法 65例儿童SLE及家系中应用Taqman PCR技术定量检测患儿及父母IL-10mRNA基础表达水平，结合此前曾对该样本进行的IL-10启动子区近端单核苷酸多态性研究结果，分析各单倍型尤其是GCC和ATA对IL-10mRNA表达水平影响。从另一个角度研判IL-10启动子区近端SNPs多态性与儿童SLE发病有无内在联系。结果 患儿中单倍型-1082*G-819*C-(GCC)显示与IL-10高分泌有关。结论 儿童SLE中单倍型GCC可能与IL-10高分泌有关，但不具备独立的调控作用，极有可能组合另-SLE易感基因共同调节IL-10高分泌从而影响儿童SLE发病。