RNA干扰原理及应用研究进展

RNA干扰（RNAi）是一种进化上保守的抵御转基因或外来病毒侵犯的防御机制,指内源性或外源性与靶基因的转录产物mRNA有同源互补序列的双链RNA（dsRNA）在细胞内特异降解该mRNA,从而致使特异性的基因有效封闭的过程,是一种序列特异性的转录后基因沉默（PTGS）。RNAi作为一种简单快速、特异、高效、经济、效果可预测的技术,具有明显的优势,它比反义核酸技术优越,比基因敲除简单,具有良好的应用前景。RNAi主要用于基因功能的分析、信号传导通路的研究、新药物的研究和开发、病毒感染和肿瘤的治疗等。     

A study of pathological changes and their mechanisms of the thyroid after severe burns in rats

Full thickness burns of 30% TBSA by napalm was inflicted to rats and the pathologi-cal changes of the thyroid were observed with optical and electron microscopy and with peroxi-dase histoehemistry for 15 days postburn.Dynamic changes of the serum level of T_3 and T_4 wereobserved concomitantly.It was found that the postburn pathological changes of the thyroid couldbe distinguished into 3 phases as follows:The phase of injury inhibition.This lasted from the 2nd to the 24th hour postburn and wascharacterized by marked damage of the follicular epithelium.The phase of structural and functional recovery.This lasted from the 3rd to 6th day post-burn and was characterized by abated damage of the thyroid and a tendency to recover.The phase of active function.This lasted from the 10th to the 15th day postburn.The syn-thesizing and releasing organellae of the thyroid were well-restored.The changes of T_4 were parallel to the pathological changes of the thyroid in all the stages,while T_3 level was continously inhibited because of the low serum level of T_4,the metabolic dis-turbance of T_4 deiodination,and the inhibition of thyroid secretion in the early postburn stage andthe metabolic disturbance of T_4 deiodination in the middle and late postburn stages.In the earlypostburn stage,the inhibition on thyroid peroxidase was an important factor to inhibit the func-tion of the thyroid.     

头孢曲松钠致糖尿病剥脱性皮炎1例

头孢曲松钠引起皮疹乃至剥脱性皮炎的报道已不少,在停药、抗过敏、应用小剂量激素治疗后、多在几日内痊愈。在糖尿病患者合并严重的细菌、霉菌感染,发生重度剥脱性皮炎应用大剂量糖皮质激素治疗的经验报道并不多,作者曾遇1例,报告如下。 患者男性,63岁,因左踝关节皮肤溃疡1月、口干多尿多饮半月、畏寒发热乏力1天,于2001年4月4日入院。院外曾使用青霉素治疗。入院时体温38℃、脉搏106次/分,双肺湿罗音,双下肢皮肤色泽发黑、粗糙,左踝关节外侧皮肤见 1.5cm×2cm溃疡,深约1.5cm,有坏死组织及分泌物覆盖;血糖17.2mmol/L,尿酮体(+),血白细胞 10.4×10~9/L、     

287例低智儿掌轴值的遗传信息调查

本文分析287例非先天愚型低智儿的掌轴值(atd角及/或tPD),结果:(1)阳性率显著高于正常同龄儿(P<0.001～0.05);(2)有遗传背景者阳性率更高,(3)掌轴值阳性患儿父母(表型正常)的该值也显著高于正常成人;(4)亲子两代atd的遗传呈因果正相关,其遗传力依次为双亲>父>母;(5)家系调查发现双亲中至少.1人掌轴值阳性,1～3级亲属也有散在阳性者;(6)掌轴值阳性较染色体脆性增高的遗传意义大。以上各项均支持掌轴值阳性与遗传有关;(7)掌轴值容易测量,可作为低智的遗传普筛、优生学的遗传咨询及低智患者遗传病因的一种辅助诊断方法。     

45,X/46,X,i(xq)嵌合型Turner''''s综合征二例

例一女,22岁,父母孕龄各为37岁,29岁,非近亲婚配,父亲有绿色盲。患者身高1.40cm,体重62kg,智力一般,绿色盲,面部及躯干皮肤多痣,两肘外翻,右手悉尼线,雌二醇,雌三醇,尿17羟,17酮均低于同龄正常值。促卵泡激素(F8H)高于同龄女性水平。X线片示     

100例先天愚型的核型分析

本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。     

染色体检查在习惯性流产中的重要性

本文对25对习惯性流产夫妇作了细胞遗传学的研究,其中2例系染色体的罗伯逊易位(Robertsonian translocation);一例可能因电离辐射对生殖细胞染色体的损伤所至。现报道如下。 [例1]男,32岁,身高180cm,体重70kg,身     

2型糖尿病患者中性粒细胞膜流动性与血管病变关系的初步研究

目的　应用荧光偏振法观察 65例 2型糖尿病患者中性粒细胞 (PMN)膜流动性的改变 ,初步探讨这种改变与糖尿病视网膜病变 (DR)的关系。方法　 65例无酮症及感染的 2型糖尿病患者 ,3 0例性别、年龄、体重指数 (BMI)相匹配的正常人为对照 ,以DPH为探针测定其PMN的荧光偏振值ρ ,并计算相应的细胞膜流动性 (MF) ,观察糖尿病患者视网膜病变情况 ,探讨PMN的荧光偏振值与糖尿病视网膜病变严重度的关系。结果　① 2型糖尿病患者的PMN荧光偏振值显著高于对照组 (P <0 .0 1 ) ,PMNMF明显低于对照组 (P <0 .0 5)。②PMN的MF与糖尿病视网膜病变的严重度呈显著负相关 (r=- 0 .3 970 ,P <0 .0 1 )。结论　 2型糖尿病患者PMN的MF下降水平与DR的严重度密切相关 ,提示白细胞膜的物理性质改变在DR的发生中有非常重要的作用。