孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

随着人们优生意识的不断加强，产前诊断缺陷胎儿成为优生领域的重大课题。孕中期母血清标记物测定，筛查胎儿染色体异常和神经管畸形，以其简便、有效在国内外基本普及。     

重组人凝血因子Ⅷ在昆虫表达系统的分泌表达及鉴定

目的克隆人凝血因子Ⅷ（Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ）基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基因,亚克隆至转移载体pFastBac HTB,进一步转化至感受态细菌DH10Bac（含穿梭载体Bacmid）中,同源转座、氨苄青霉素及蓝白斑筛选阳性克隆质粒Bacmid/rhFⅧ;PCR法鉴定重组质粒后转染昆虫细胞Sf9;利用病毒感染High five细胞进行蛋白表达,通过SDS-PAGE、Western blot及凝血活性检测方法分析蛋白表达。结果完成了rBac-rhFⅧ重组杆状病毒的制备,实现了rhFⅧ在昆虫细胞中的重组表达,rhFⅧ相对分子质量为184 kDa左右,SDS-PAGE和Western blot检测结果与预期一致,同时具有良好的促凝血作用。结论利用杆状病毒-昆虫表达系统成功制备了具有一定促凝血活性的rhFⅧ,为人凝血因子Ⅷ进一步的开发及应用奠定了基础。     

太原地区150对习惯性流产夫妇的染色体分析

目的通过对150对反复自然流产夫妇的染色体分析,探讨染色体畸变与流产的关系.方法取夫妇双方的外周血进行细胞培养,常规收获制片,显微镜下行染色体分析.结果检测150对夫妇的染色体中,发现异常核型10例,占受检人数的3.3%,其中平衡易位9例,包括:t(4;5)2例,t(7;14)2例,t(2;18),t(1;3),t(14;21),t(15;15),t(8;9)各1例,数目异常47,XXX 1例.结论夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产的主要原因之一.     

多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究

目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者血清中瘦素（Leptin）与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平；用胰岛素抵抗指数（IR）和胰岛素敏感指数（ISI）以及胰岛素曲线下面积（AUC）作为评价患者胰岛素抵抗的指标，相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组（P〈0．05）；PCOS纽中瘦素与FINS（r=0．655，P〈0．0I）、IR（r=0．442，P〈0．01）、AUC（r=0．520，P〈0．01）、ISI（r=0．458，P〈0．05）均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关，PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。     

多重聚合酶链反应检测DMD／BMD患者的基因缺失

目的了解Duchenne型肌营养不良（DMD）／Becker型肌营养不良（BMD）患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应（mPCR）分4组对20例DMD／BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例（60％）存在外显子缺失,8例（40％）未检测到缺失;8例缺失片段集中于44—52号外显子,4例集中于5’端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44—52、2～20号外显子两个缺失热区。     

62例无精症和少精症患者的染色体研究

男性不育是临床上常见的疾病,患者的精子多有异常,尤其表现在精子的数量与质量上.研究无精和少精的病因,对于男性不育患者的诊疗和遗传咨询有着重要的意义.近年来对62 例无精或少精患者的染色体进行研究,报告如下:     

5号和18号染色体变异致多发畸形的临床报道和遗传学分析

目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array CGH ）对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XY,inv（9）（p12q13）,Yqh＋。arrayCGH结果为dup（5）（p14．1p15．33）区段（151,737—28,789,424）存在28．64Mb重复;del（18）（q22．1q23）区段（63,993,067—77,982,126）存在13．99Mb缺失。临床表现为面容特殊、眼裂小、牙齿反颌、隐形脊柱裂及脚趾畸形等。结论5号和18号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。     

人工授精者血中EPF活性的研究

采用玫瑰花结抑制试验对２３例人工授精者３１个月经周期排卵后２～７天内的血清进行了早孕因子（Ｅａｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｃｙｆａｃｔｏｒ，ＥＰＦ）活性的研究。结果：１５例测出ＥＰＦ活性，随访后５例妇女妊娠至分娩，５例妇女妊娠后早期流产，５例妇女测出ＥＰＦ活性但随访未妊娠推测为胚泡丢失；另外８例妇女未测出ＥＰＦ活性，随访无１例妊娠。研究还发现：人工授精妇女的受精率为６５．２％，ＡＩＨ组与ＡＩＤ组妇女受精率的差别无显著性（Ｐ＞０．０５）。     

先天愚型68例的临床与核型分析

对先天愚型患者６８例的临床表现与染色体核型从不同方面进行研究与探讨。从而得出：为防止患儿出生，对在妊娠早期有各种不利因素的孕妇均须行产前诊断。