以反复缺血性脑卒中为突出表现的法布雷病1例报道及家系分析

目的 对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况.方法 收集该例先证者及其家族成员的临床表现、头颅MRI检查资料.对先证者行皮肤活检,检测α-半乳糖苷酶A(α-galA)的活性.提取先证者及其弟弟、母亲的血液,进行DNA测序.结果 家系中3例患者均出现反复发作脑卒中,伴有肢端疼痛、皮肤血管角质瘤及少汗等表现.影像学均表现为基底节、脑干多发性腔隙病变.皮肤组织电镜下可见血管内皮细胞及周细胞内大量次级溶酶体结构,次级溶酶体内似有指纹结构.先证者α-galA活性明显下降,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变(男性X染色体纯合突变).结论 Fabry家系以基底节和脑干反复脑卒中为突出临床表现,具有典型的病理学和酶学证据,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变,该突变未见文献报道.     

面神经超声在特发性面神经麻痹病程观察中的应用研究

目的探讨面神经超声在特发性面神经麻痹(idiopathic facial paralysis, IFP)病程观察中的应用及其与电生理检查的相关性。方法选取2018年1—12月首都医科大学附属北京潞河医院收治的IFP患者121例,分析面神经超声及电生理检查结果,进行患侧及健侧对比。结果超声显示,面神经纵切面患侧直径为0.8～1.8 mm,平均(1.18±0.33)mm,健侧直径为0.5～1.4 mm,平均(0.84±0.33)mm,差异有统计学意义(P <0.05)。电生理检查面神经3个部位(颧支、额颞支和下颌支)传导记录肌肉复合动作电位(compound action potential, CMAP)波幅,健侧与患侧对比[(2.68±0.70)mV比(1.59±0.89)mV、(1.80±0.83)mV比(1.41±0.77)mvV和(3.76±1.30)mV比(2.00±1.32)mV],差异均有统计学意义(P <0.05)。部分患者复查面神经超声,患侧与健侧直径差值随着病程逐渐缩小。患侧较健侧直径明显增粗>0.3 mm超过3周,可能提示预后不佳。结论面神经超声可以...