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目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL,采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。... 相似文献
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目的:探讨螺内酯联合依那普利治疗早期糖尿病肾病的疗效。方法:将我院2007年3月~2010年4月收治的120例早期糖尿病肾病患者随机分为观察组和对照组,每组各60例。对照组予依那普利10 mg,每日1次。观察组予依那普利10 mg,每日1次,螺内酯20 mg,每日1次,疗程为6个月,比较两组的临床疗效及u-MA、TG、TC、LDL-C、HDL-C的变化情况。结果:观察组的显效率和总有效率均明显高于对照组,两组疗效比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组治疗后u-MA、TG、TC、LDL-C均较治疗前明显降低,且观察组降低程度较对照组更明显(P〈0.05),但两组HDL-C治疗前后变化不明显(P〉0.05)。结论:螺内酯联合依那普利治疗早期糖尿病肾病疗效明显、确切,不良反应少,能明显改善患者的肾功能,值得临床推广和应用。 相似文献
3.
目的:探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:本研究分别运用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型... 相似文献
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大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前W... 相似文献
5.
目的:分析2型糖尿病对心率变异性的影响。方法:对31例2型糖尿病患者和健康对照组进行24 h动态心电图监测,并测定心率变异性时域指标SDNN、SDNNIndex、SDANN、rMSSD、PNN50和频域指标TF、LF、HF、LF/HF和24h平均心率。结果:2型糖尿病患者心率变异性指标较对照组显著降低(P<0.05或P<0.01)。结论:2型糖尿病患者心率变异性减低,提示心脏自主神经功能受损。 相似文献
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目的:探讨卵巢颗粒细胞中胰岛素受体底物2(IRS-2)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ)基因表达与不孕症及代谢综合征(MS)发病之间的关系。方法:MS未用药组27例,经饮食指导、加强锻炼及运用降脂、降糖药物等治疗后达标者为MS用药组13例,非MS正常体质量指数妇女30例作为对照组,采用半定量竞争性反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测3组妇女卵巢颗粒细胞中IRS-2、PPAR-γ mRNA的表达水平。结果:对照组促性腺激素(Gn)用量低于MS未用药组和MS用药组,MS未用药组人绒毛膜促性腺激素(hCG)日雌二醇(E2)水平低于MS用药组和对照组,MS未用药组hCG日子宫内膜厚度大于对照组。MS未用药组的获卵数、MⅡ期卵细胞数均少于其余2组。3组患者D3优质胚胎率、胚胎移植率、临床妊娠率、流产率和活产率差异均无统计学意义(P>0.05)。3组IRS-2、PPAR-γ mRNA的相对表达水平相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MS患者IRS-2、PPAR-γ mRNA的功能缺陷,导致局部存在胰岛素抵抗,进而导致女性生殖功能降低。 相似文献
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目的:探讨拮抗剂方案对未受精卵母细胞及胚胎线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的影响.方法:选取接受IVF治疗的不孕症患者17例,按照超排卵方案分为A组-拮抗剂(GnRH-A)组和B组-激动剂(GnRH-a)组;胚胎移植日收集未受精MII期卵母细胞及废弃胚胎.采用Real-time PCR方法定量检测,比较不同超排卵方案mtDNA拷贝数的差异.结果:A组未受精卵母细胞mtDNA拷贝数平均为89 666;正常受精(2PN)胚胎mtDNA拷贝数为340 637,组间差异有统计学意义.A组和B组,未受精、正常受精、异常受精卵母细胞的mtDNA拷贝数均无统计学差异(分别是89 666&127 372,340 637&367 142,293 111&243 285).结论:mtDNA拷贝数可以作为评价卵母细胞质量的指标,卵母细胞受精失败可能与mtDNA拷贝数明显降低有关.拮抗剂方案可能不会影响卵母细胞及胚胎mtDNA拷贝数的含量. 相似文献
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目的 研究新抑癌印迹基因RB1 在小鼠单个不同阶段卵母细胞中的表达.方法 采用改良 单细胞RT-PCR 方法检测RB1 在单个不同阶段卵母细胞中的mRNA 表达.结果 RB1 在小鼠单个卵母细胞 GⅤ、MⅠ、MⅡ均有检测到正常表达,不同卵母细胞的RB1 表达量不同,其中8 个MⅡ期卵母细胞,3 个卵母 细胞明显表达,1 个表达较弱,其余4 个无明显表达.结论 RB1 在小鼠不同阶段卵细胞中均有表达,但是不 同细胞RB1 存在明显表达的差异.新印迹基因RB1 的研究有助于研究卵母细胞成熟及胚胎生长发育,尤其 使用单细胞进行研究,更有利于对表观遗传学深入研究探讨. 相似文献
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目的 对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法 采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1A型质粒,转染293T细胞,应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响,同时提取患者外周血RNA,分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果 高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798+1G>A变异,且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798+1G>A变异明显影响RNA的正常剪接,导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论 SPTB基因c.5798+1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。 相似文献