广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析

目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查；用单管多重PCR（gap—PCR）及DNA芯片反向点杂交（RDB／PCR）检测技术，分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例，初筛阳性率为20．06％。502例接受地贫基因诊断，411例确诊为地中海贫血，检出率为81．87％。总检出地贫基因携带率（包括仅和B地贫）为16．42％，其中α地贫基因检出率为9．44％，基因型-SEA/αα、--SEA／αα^cs、SEA／α^3.7这三种类型的比例最高，共占72．38％；B地贫基因检出率为8．15％，共检出8种B地贫基因类型，其中CD41—42（-TTCT）、TATAbox一28（A→G）、CD17（A→T）、IVS-Ⅱ654（c→T）及CD71—72（＋A）5种突变类型占98．04％。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区，应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断，本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断，有效地提高地贫的检出率，对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。     

20例骨髓增生异常综合征回顾性分析

目的进一步认识骨髓增生异常综合征(MDS)的形态学和临床特点。方法回顾分析20例MDS患者确诊时的细胞形态学改变以及症状、体征、伴发疾病等临床资料。结果MDS多见于老年人,起病隐匿,所有患者均有不同程度的病态造血,骨髓内外铁明显增多;95%的患者发生贫血,其中85%为重度贫血;65%患者全血细胞减少;80%患者血小板减少;60%患者合并其他疾病。结论MDS为多发于老年人的难治性贫血,病态造血是诊断MDS的关键。     

艾滋病病毒的分子生物学检测进展

获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeftciency syndrome,AIDS）简称艾滋病．是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiencv virus,HIV）感染所引起的一种严重的传染性疾病。目前．筛查主要依靠免疫学方法。但由于该方法灵敏度低．不能检测出处于窗口期和新近感染病毒的感染者．可导致漏检。以核酸检测为代表的分子生物学技术．灵敏度和特异度均显著高于免疫学方法．并能显著缩短病原体检出的窗口期。HIV-1型是引起艾滋病流行的病原．现将其分子生物学检测进展综述如下。     

MCV、EOFT及Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的价值

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、红细胞脆性试验（EOFT）和Hb电泳联合检测在地中海贫血（地贫）筛查中的价值。方法对经分子生物学技术确诊的195例地贫患者（地贫组）和109例非地贫者（对照组）同时进行MCV、EoFr和Hb电泳测定,并对两组三种方法单项检测阳性率及联合检测的灵敏度（Se）、特异度（Sp）等作相关统计学分析。结果地贫组三种方法单项检测阳性率均显著高于对照组（P〈0．001）;除MCV和Eovr平行联合检测的Se与MCV单项检测的Se无显著差异外,其他平行联合检测的Se均显著高于各单项检测的Se,系列联合检测的Sp均显著高于各单项检测的Sp（P均〈0．05）。结论MCV、EOFT及Hb电泳联合检测可降低地贫漏检率,提高诊断的Se与Sp。     

糖尿病肾病患者血清胱抑素C检测的临床意义

目的 探讨检测糖尿病肾病患者血清胱抑素C(Cys-C)水平的临床意义.方法 根据24-h尿微量白蛋白排泄率(UAE),将2型糖尿病(T2DM)患者80例分为无蛋白尿(A组,36例,UAE＜30 mg/L)和微量蛋白尿(B组,44例,UAE 30-300 mg/L)两组,另选30例体检健康者作为对照(C组),采用免疫比浊法检测血清Cys-C,生化分析仪检测血肌酐(SCr).结果 A组血清Cys-C和SCr分别为(0.95±0.46) mg/L和(95.54±16.21)μmol/L,明显低于B组的(1.14±0.73) mg/L和(101.42±13.46)μmol/L(P＜0.05);A、B组血清Cys-C和SCr均明显高于C组的(0.63±0.07)mg/L和(55.54±10.05) μmol/L(P＜0.05).A组血清Cys-C和SCr异常检出率均明显低于B组(19.44％vs.40.91％和2.78％vs.9.09％)(P＜0.05);A、B组Cys-C异常检出率均明显高于SCr异常检出率(P＜0.05).结论 糖尿病肾病患者血清Cys-C水平升高;与SCr比较,检测血清Cys-C更有助于糖尿病肾病的早期诊断.     

血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。     

实时荧光定量聚合酶链反应检测泌尿生殖道炎症淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体

淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体等泌尿生殖道感染性疾病日渐增多.为调查本地区泌尿生殖道炎症患者常见病原体的感染状况,本研究采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR),对2 136例泌尿生殖道炎症患者的淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体感染情况进行检测,现报告如下.     

精液不液化症患者血液流变学指标的变化及分析

目的探讨精液不液化症患者血液流变学指标的变化及其临床意义。方法测定69例已育健康男性及57例精液液化时间异常患者的全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度、血浆黏度、红细胞压积等指标并进行分析。结果与正常对照组比较,精液不液化症患者全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度、红细胞压积有统计学意义(P<0.001),血浆黏度无统计学意义(P>0.05)。结论精液不液化症患者血液具有较高黏滞性。     

网织红细胞参数在慢性肾脏病贫血患者诊治中的应用

目的 探讨慢性肾脏病患者中网织红细胞不成熟指数(IRF)的变化及临床意义.方法 收集该院肾内科2010年10月至2012年3月收治的慢性肾脏病患者66例,分为贫血组(n=40)和非贫血组(n=26).另取健康体检者30例作为正常对照.全自动血液分析仪检测IRF的变化.结果 对照组、慢性肾脏病非贫血和贫血组的血红蛋白平均水平分别为(128.92±12.43)、(122.51 ±12.06)和(72.44±11.57) g/L,贫血组显著高于非贫血组和对照组(P＜0.01).对照组、慢性肾脏病非贫血和贫血组的IRF值分别为(8.34±2.08)、(14.42±4.19)和(18.55±5.10)％,其中贫血组显著高于非贫血组(P＜0.05),而非贫血组又显著高于对照组(P＜0.05).慢性肾脏病贫血患者治疗2个月后可以检测到血红蛋白的改变(P＜0.05),但IRF在治疗1个月时就出现反应性升高(P＜0.05).结论 网织红细胞IRF参数的检测可用于肾性贫血的早期诊断以及疗效评估.     

地中海贫血基因检测的研究进展

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我国对地中海贫血的基因诊断和产前诊断始于20世纪80年代初,先后经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、寡核苷酸(ASO)探针杂交和PCR体外基因扩增等阶段,特别是PCR技术的不断发展和改进,使地贫基因诊断检测技术日趋成熟。目前,在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中,快速简便的基因芯片技术引人注目。