浙江省不同地理环境居民近亲结婚的遗传学调查

本文对浙江省台州地区三种不同地理条件(平原、山区、海岛)的居民群近亲结婚情况进行遗传学调查.三个居民群共调查21070人,已婚夫妇6005对,发现近亲结婚122对.占2.03%.其中山区较高,占5.89%(58/984对),平原与海岛较低,分别为1.39(47/3385对)及1.04%(17/1636对)。其近交系数分别是33.80×10~(-4),7.96×10~(-4),和6.97×10~(-4)。三个地区的近亲结婚类型中以三级亲属最多,占近亲结婚的89.30%.近亲结婚的子女遗传病发病率远远高于非近亲结婚(P<0.01)。三个地区近亲结婚子女的遗传病发病率,山区为5.0%,平原6.6%,海岛5.0%;非近亲结婚子女的遗传病发病率分别为0.5、0.2及0.5%.     

胰岛素基因及糖尿病的分子遗传学研究

胰岛素基因位于11P15.1～11P15.5,在其5’侧距胰岛素mRNA 转录起始端363bp处,存在着一个由富含GC的重复家族所形成的高度多变区,根据该重复家族的大小可将胰岛素基因分为三型,其中Ⅰ型基因在白人中可能与胰岛素依赖性糖尿病相关,而在亚洲人种中Ⅰ型基因频率高于90%;Ⅱ型基因在人群中罕见,Ⅲ型基因则可能与非胰岛素依赖性糖尿病有关。     

中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析

目的 分析中国人语前非综合征性耳聋（ＮＳＨＩ）患者ＧＪＢ２基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区４３个独立家系的４３例语前ＮＳＨＩ患者（包括隐性遗传和散发性）血样,用３对引物经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＧＪＢ２基因,产物依次部分重叠覆盖全部编码区１～６８１ｂｐ片段;用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法进行突变筛选,部分异常带型的ＰＣＲ产物经Ｔ克隆、ＤＮＡ测序以明确突变方式;对有ＧＪＢ２基因突变的部     

以DYSⅠ和DYSⅡ及DYSⅢ对进行性肌营养不良症家系作连锁分析及群体中基因频率分析

作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5’的3个微卫星多态（DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ），并用聚丙烯酸胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其扩增产物。可见，在东南沿海地区中国人中，这3个多态均具有高度的多态性，杂合子频率分别为76．7％、86．7％和43．3％。多态信息含量（PIC）分别为0．659、0．687和0．697。在一个DMD大家系中的单倍型连锁分析结果显示，这3个多态与DMD基因之间，在10个可供分析的减数分裂中未见重组体的出现；同时表明，尽管这些多态具有高度的多态性，但在具体操作中可能会时常碰到由于多态位点的纯合而不能提供信息的情况，提示在一个连锁位点应同时使用几个多态标记，以提供准确的信息。本研究为用DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ检出DMD／BMD携带者及进行产前诊断做出估价。     

高血压病的遗传度

我们在舟山地区选择了65名高血压患者和65名正常血压者进行高血压病的遗传度调查,测量了他们的一级亲属(父母、同胞、子女)共1006人血压。结果表明(?)山地区高血压病有明显的家族聚集现象,依照Falconer公式,计算得遗传度为60％。此外,遗传度是一个用来衡量遗传因素对人群的血压变异的影响与环境因素相比较所占的比例的概念。数据提示遗传因素对舟山地区高血压病的发生较环境因素更显重要。     

以DYSⅠ和DYSⅡ及DYSⅢ对进行性肌营养不良症家系作连…

作者用聚合酶链式反应扩增ＤＭＤ基因转录起始区５‘的３个微卫星多态，并用聚丙烯酰胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其增产物。可见，在东南沿海地区中国人中，这３个多态均具有高度的多态性，杂合子频率分别为７６．７％，８６．７％和４３．３％。多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６５９、０．６８７和０．６９７。在一个ＤＭＤ大家系中的单倍型连锁分析结果显示，这３个多态与ＤＭＤ基因之间，在１０可供分析的减数分裂中未见重组体     

进行性肌营养不良症—一个大家系报道

本文报道一个进行性肌营养不良症的大家系。该家系共有家庭成员123人,前后延续7代。已发现患者10名,分布在3代中。这个家系已知在国内是最大的。家系分析指出所有病人身上DMD基因都来自于他们的母亲。这个缺陷基因可能都来自一个共同的祖先。     

43例中国人非综合征性听力减退患者的GJB2基因编码区的突变分析

目的：分析４３例中国人非综合惩性听力减退（ＮＳＨＩ）患者的ＧＪＢ２基因部分编码区的突变的情况。方法：采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的４３例ＮＳＨＩ患者（分别来自４３个独立家系）血样，经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＧＪＢ２基因编码区１－２３４ｂｐ片段，用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法进行突变筛选。结果：４３例ＮＳＨＩ患者中该片段ＰＣ拉物呈异常带型者有１０例，且至少有３种不同的异常式     

Rett氏综合征伴染色体异常一例

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家     

微量DNA技术在基因缺失检测中的应用

以微量ＤＮＡ技术从干血纸片中抽提ＤＮＡ，可用于作基因分析。作者用此技术对１０名Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者进行基因分析，结果与全血ＤＮＡ分析一致。微量ＤＮＡ技术快速、方便、可靠，适用于边远地区和交通不便地区的遗传病筛查。