X-连锁肾上腺脑白质营养不良11例临床分析

目的 从临床表现、血浆极长链脂肪酸（VLCFA）、肾上腺皮质功能及影像学检查等方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）进行分析,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析11例ALD患者临床表现、检查结果等临床资料.结果 患者均为男性,起病年龄为9个月至16.25岁,平均（7.2±4.7）岁,出现症状至诊断时间（2.4±1.9）年,6例以肾上腺皮质功能减退（AI）起病,5例以神经系统表现起病,6例查血VLCFA均升高,9例查头颅MRI均提示脑白质脱髓鞘改变.结论 ALD是一种X-连锁隐性遗传过氧化物酶体脂质代谢病,临床表现为AI、精神运动障碍、视力、听力障碍等,血浆VLCFA检测、ALD基因突变分析、头颅MRI检查有助于诊断.骨髓移植对早期脑型ALD患者效果较好,早期诊断、适时干预有助于改善预后.     

成人慢性继发性肾上腺皮质功能减退症患者的血脂谱特征

目的探讨成人慢性继发性肾上腺皮质功能减退症患者与皮质醇功能正常志愿者血脂差异情况。方法比较我院住院87例成人继发性肾上腺皮质功能减退患者(SAI组)及172例皮质醇功能正常志愿者(对照组)血脂情况。结果 SAI组血脂异常患病率高于对照组,总胆固醇[(5.18±1.46)mmol/L]、甘油三酯[(2.57±2.56)mmol/L]高于对照组[分别为(4.81±1.08)mmol/L和(1.25±0.92)mmol/L],高密度脂蛋白胆固醇[(1.11±0.4)mmol/L]低于对照组[(1.31±0.37)mmol/L],亚组分析中甲状腺功能正常组及甲状腺功能减退组甘油三酯均高于对照组,甲状腺功能减退组高密度脂蛋白胆固醇低于对照组。结论本组继发性肾上腺皮质功能减退症患者较皮质醇功能正常志愿者血脂异常患病率升高,总胆固醇、甘油三酯升高,高低密度脂蛋白胆固醇降低,此种血脂异常并不能以任一单因素所解释,可能为糖皮质激素不足,过量的糖皮质激素替代,生长激素和甲状腺激素不足综合影响所致,提示在继发性肾上腺皮质功能减退症患者管理中需关注血脂情况及其潜在的心血管风险。     

肾上腺皮质功能减退症的诊治现状

<正>从1855年Thomas Addison 首次报道肾上腺皮质功能减退症(adrenal insufficiency,AI),到1949年糖皮质激素(glucocorticoid,GC)替代治疗运用于临床,近100多年AI的诊治取得很多重大成果。肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、GC和性激素。AI是指由于各种原因导致基础或者应激状态下肾上腺皮质激素分泌减少所致的疾病,AI按病因分为原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal i     

腰硬联合麻醉不同穿刺方法对下肢手术术后腰痛的影响

目的探讨腰硬联合直入穿刺法、侧入穿刺法对下肢手术术后腰痛发生的影响。方法选取在腰硬联合麻醉下行下肢手术患者160例,随机分为A、B两组(各80例),A组直入穿刺法,B组侧入穿刺法,穿刺间隙L3～4,术后观察两组患者腰痛发生情况。结果 B组腰痛发生率明显低于A组(P<0.05)。结论腰硬联合麻醉侧入穿刺法引起下肢手术术后腰痛几率小于直入法,采用侧入穿刺法可以有效预防术后腰痛的发生。