中重型β地中海贫血基因类型分析

目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液，生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因，常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子，17例为双重杂合子，10例纯合子中5例CD41-42纯合子，占50%，3例TATAnt-28纯合子，占30%；CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例，各占10%，17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42，占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42，占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例，各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L；平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样，组合类型不同，临床表现轻重不一，多呈中重度贫血，血液，生化均有明显改变，多需输血维持生命，故应做好产前诊断，预防其出生。     

血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病90例临床研究

目的介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%(42/90例)出现快速Hb Bart's区带,16.7%(15/90例)可见Hb CS(Hb Constant spring)区带;结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的必备条件,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.     

支气管哮喘患者粘附分子和细胞因子的变化及其意义

目的:探讨支气管哮喘患者外周血白细胞粘附分子β2整合素(β2-integrin熏CD18)、血清可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1,CD54)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的变化及其意义。方法:采用流式细胞仪技术检测外周血白细胞CD18和血清sICAM-1的表达;采用酶连接免疫吸附方法(ELISA)检测血清IL-6和IL-8水平。结果:(1)与正常对照组相比,支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达显著增加穴P<0.05雪;(2)与正常对照组相比,支气管哮喘患者血清IL-6和IL-8水平显著增加穴P<0.05雪;(3)支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达呈显著正相关(r=0.791熏P<0.05)。结论:支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达以及IL-6和IL-8水平增加,可能是支气管哮喘重要的发病机制之一。     

辨证治疗返流性食管炎35例

返流性食管炎 ( RF)是临床常见的消化系疾病 ,是胃或十二指肠内容物返流入食管而引起的食管粘膜炎性改变 ,表现为食管粘膜充血、水肿、糜烂甚至溃疡等病理变化 ,若长期炎症刺激 ,最终可形成食道瘢痕和狭窄 ,从而进食困难 ,严重影响患者生存质量。近 2年来 ,笔者辨证治疗本病 35例 ,取得满意效果 ,现报告如下。1　临床资料共 35例 ,男 2 5例 ,女 1 0例 ;年龄最大 70岁 ,最小 2 0岁 ,平均 45岁 ;病程最长 3年 ,最短 3个月。均有不同程度的慢性胃炎。诊断标准参照《现代胃肠病学》的诊断标准即临床以“烧心”、泛酸、胸骨后疼痛、饭后胃胀、嗳…     

早期肠内营养治疗高脂血症性急性重症胰腺炎的安全性及疗效观察

目的探讨高脂血症性急性重症胰腺炎(hyperlipidemia-induced severe acute pancreatitis,HLSAP)患者行早期肠内营养治疗的安全性及疗效。方法 HLSAP患者68例,入院确诊72h后行肠内营养治疗者36例为延迟营养组,入院确诊72h内行肠内营养治疗者32例为早期营养组,比较2组患者腹痛缓解时间、血及尿淀粉酶恢复时间,治疗2周后血清总蛋白、白蛋白和血清C反应蛋白水平变化、急性生理性及慢性健康状况评分Ⅱ(Acute Physiology And Chronic Health Evaluation ScoreⅡ,APACHEⅡ)评分、住院时间、并发症发生率等。结果早期营养组腹痛缓解时间[(3.6±1.2)d]、血淀粉酶恢复时间[(6.0±1.0)d]、尿淀粉酶恢复时间[(17.1±2.2)d]和住院时间[(28.2±2.4)d)]短于延迟营养组[(5.9±1.4)d、(9.5±1.4)d、(19.7±1.8)d、(33.3±3.9)d)](P0.05),治疗2周后血清总蛋白[(57.7±3.4)g/L]、白蛋白[(25.9±2.4)g/L]高于延迟营养组[(51.9±2.6)g/L、(21.1±2.9)g/L](P0.05),治疗后APACHEⅡ评分(7.1±2.5)和血清C反应蛋白水平[(40.1±20.7)mg/L]低于延迟营养组[(8.7±3.1)分,(104.3±21.9)mg/L](P0.05);延迟营养组并发症发生率(66.7%)、病死率(19.4%)与早期营养组(43.8%,15.6%)比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 HLSAP患者入院确诊72h内进行肠内营养治疗安全、有效,可加速患者康复,缩短住院时间。     

急性结石性胆囊炎行腹腔镜逆行次全胆囊切除术的疗效观察

目的研究腹腔镜逆行次全胆囊切除术治疗急性结石性胆囊炎的疗效。方法选取我院2016年1月~2017年2月收治的84例急性结石性胆囊炎患者,依照手术方法不同分为对照组和观察组各42例。对照组行腹腔镜逆行胆囊切除术,观察组行腹腔镜逆行次全胆囊切除术,比较两组手术时间、引流时间、住院时间及术中出血量,统计两组术后并发症发生情况。结果观察组手术时间、引流时间、住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组术中出血量少于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组并发症发生率9.52%(4/42)低于对照组28.57%(12/42),差异有统计学意义(P0.05)。结论腹腔镜逆行次全胆囊切除术治疗急性结石性胆囊炎临床疗效显著,可缩短手术时间、住院时间及引流时间,减少术中出血量,降低并发症发生率,安全性较高。     

固态高分辨测压联合阻抗评估口咽吞咽障碍1例

临床上食管测压常用于评估咽喉部压力，或作为咽喉部手术术前和术后功能评估的手段之一。以往常规使用液体灌注方法进行咽喉部压力测定。更先进的食管测压方法则能提供更详细的口咽部压力数据。我科近期采用固态高分辨食管测压联合阻抗评估喉部外伤患者术前和术后吞咽功能，现报道如下。     

非综合征型单侧听神经病1例

听神经病(auditory neuropathy,AN)是1996年Starr等首次命名,是由于第Ⅷ对颅神经的听神经支受损而引起的一种临床表现特殊的感音神经性听力损失。Starr等[1]将听性脑干反应缺失或严重异常,而耳声发射正常为特征的一组听功能障碍命名为听神经病。     

Gd—DTPA在临床试用的初步结果报告

随着CT及磁共振成像在临床上日益广泛的应用,人们开始对过去难以诊断或诊断不明的疑难病变,尤其是较小的,普通CT和MR片显示不清的病变和相当一部分肿瘤的定性诊断提出了更高的要求。CT通过注射含碘的造影剂对病变进行增强扫描,以期获得更为明确的定性或定位诊断。受此启发,人们亦对研制MR的增强对比剂发生了很大兴趣。从80年代初开始在动物实验中试用各种具有顺磁性和超顺磁性的化合物,如Gd-DTPA,