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患儿男,15岁,因"体重不增、运动能力倒退5年"就诊。患儿于1岁多会走,跑步易跌倒,语言、智力发育正常,10岁后出现运动倒退,四肢无力,上下楼梯困难,起蹲费力,走路姿势异常,6岁时有"肾积水"病史,现已痊愈。目前可独站、独行,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。体格检查:消瘦体型,四肢肌力Ⅳ级,肌张力Ⅰ级,余无阳性表现。患儿妹妹10岁,有类似情况,3年前出现消瘦明显,跑步易跌倒,运动较同龄人差,近半年发现走路姿势异常,双脚外八字,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。父母正常,无类似表现。患儿实验室检查:天门冬氨酸转移酶139 U/L(正常参考值13~40 U/L),肌酸激酶747 U/L(正常参考值30~225 U/L),肌酸激酶同工酶53 U/L(正常参考值0~29 U/L),乳酸脱氢酶485 U/L(正常参考值120~330 U/L),羟丁酸脱氢酶381 U/L(正常参考值72~182 U/L);患儿妹妹实验室检查:天门冬氨酸转移酶187 U/L,肌酸激酶1281 U/L,肌酸激酶同工酶45 U/L,乳酸脱氢酶658 U/L,羟丁酸脱氢酶546 U/L。患儿及患儿妹妹血常规、肝肾功能、血脂、血糖、心电图、血乳酸、彩色多普勒超声心动图结果均正常,未监测肺功能。患儿首发症状为肌肉运动障碍,首先考虑为肌肉代谢性疾病,建议患儿及患儿妹妹、父母行基因检测。 相似文献
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目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851... 相似文献
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