21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

男性同源染色体罗伯逊易位1例

细胞遗传学研究表明,染色体平衡易位是习惯性流产的重要原因之一,但男性同源染色体罗伯逊易位致妻子习惯性流产报道不多.我们最近发现1例男性13/13同源染色体罗伯逊易位致配偶5次自发流产和继发不孕,现报道如下.患者男,39岁,23岁结婚以后,其配偶孕5产0,均于孕6个月内自然流产.1983年以来则继发不孕.     

聚合酶链反应检测肺结核患者外周血单个核细胞中结核分支杆菌DNA的临床价值

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术配对检测９２例肺结核患者外周血单个核细胞内和痰标本中结核分支杆菌ＤＮＡ，同时检测３０例非结核患者外周血。结果显示：外周血和痰标本ＰＣＲ阳性率分别为７１７％和５５４％，前者明显高于后者（Ｐ＜００５）；各型肺结核外周血和痰标本ＰＣＲ阳性率不尽相同；３０例非结核患者外周血ＰＣＲ阳性３例（１０％）。认为ＰＣＲ检测肺结核患者外周血单个核细胞内结核分支杆菌ＤＮＡ是一种快速、敏感的方法，可用于肺结核早期诊断与鉴别诊断     

高龄孕妇羊水细胞培养检出21—三体一例报告

1982年2月,我们在一例高龄孕妇羊水中检出21—三体,现报告如下:张××,女,48岁,孕6产4,住院母230019。因停经5个月来院门诊,诊断为中期妊娠。随行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30ml 分别于3只无菌离心管中,其中2管进行细胞培养,1管作X、Y 染色质检查。羊水细胞培养按常规法进行,培养液用F10(内含谷氨酰胺1毫克分子)2ml,加胎牛血清1ml,pH 调至6.7,未加抗生素。培养至第7天换液一次,至第12天进行收获,用气干法制片,胰酶     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

结缔组织病患者血清纤维蛋白原降解产物(FDP)值的变化

结缔组织病是指以结缔组织的炎症、变性和增生为主的疾病,是人体的一种自身免疫复合病。我院对临床已确诊的风湿热和过敏性紫瘢56例进行了血清纤维蛋白原降解产物(FDP)测定,现将结果报告如下。     

PCR检测临床标本中结核杆菌DNA

由于聚合酶链反应(PCR)具有很高的特异性、敏感性和快速的特点,近年来国内已将此法用于结核杆菌的检测,并取得了满意的结果。我们于1993年～1994年采用PCR技术,对126例结核病患者和107例非结核病患者的不同临床标本进行检测,并与常规细菌学检查作了对比研究。现将结果报告如下。     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

一例性发育异常45,X/46,X,dic,i(Yq)的遗传学分析

Y染色体结构异常时常导致睾丸发育不全和精子生成障碍。本文对一例45,X/46,X,dic,i(Yq)者的临床、遗传学和垂体性腺轴的调节功能进行研究。     

开展细菌培养质量控制工作的报告

细菌培养的质量控制对于感染性疾患的正确诊断及提高治疗效果有着重要的意义。但是有关这方面的资料国内还未见报道。我们根据本院现有的实验条件,参照娄永新译《细菌检验的质量控制》文献(《中华医学检验杂志》1978年第2期),于1980年1月份以来开展了细菌培养质量控制工作,取得了一定效果。现将方法与结果报告如下,以供参考。