斑驳病一家系

斑驳病是一种罕见的常染色体显性遗传病。临床典型特征是先天性白发和白斑。先证者女,2岁3个月,额、腹及双下肢白斑和白色额发2年余。其父亲亦有白色额发和白斑,家族成员共3代19人,患病6人,年龄最小2岁,最大72岁。每代均有成员发病,男3例,女3例,符合常染色体显性遗传。     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56)进行PC-1基因K121Q多态性分型及研究,并与正常组(对照组组,n=56)对照分析。结果 DR组和NDR组KQ基因型频率、K等位基因频率均显著高于对照组组,差异有统计学意义(P<0.05);DR组和NDR组比较,KK型与KQ型基因型构成频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关,但其可能不是糖尿病视网膜病变发生的主要原因。     

吴茱萸热敷联合耳穴压豆护理对糖尿病便秘患者腹胀及胃肠功能的影响

目的:探究吴茱萸热敷联合耳穴压豆护理对糖尿病便秘患者腹胀、胃肠功能的影响。方法:将100例糖尿病便秘患者按照随机数字表法分为对照组、观察组2组各50例,对照组给予常规护理,观察组予吴茱萸热敷联合耳穴压豆护理,对比分析2组的胃肠功能指标、便秘症状评分及生活质量情况。结果:观察组胃肠功能异常发生率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2组护理后较护理前便秘症状评分均明显改善。观察组经护理后大便次数、排便频率、困难程度及排便性状评分低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2组护理后较护理前的生活质量评分均明显改善。观察组经护理后的生理、担忧、社会心理及满意度优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:对糖尿病便秘患者开展吴茱萸热敷联合耳穴压豆护理后效果较好,可缓解其腹胀便秘症状,改善胃肠功能,提高生活质量。     

CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系研究

目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于济南市第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,所有纳入对象均为中国汉族妇女。选择CDH13基因的SNP位点rs11646213和ATP2B1基因的SNP位点rs2681472进行检测,分析两者与子痫前期发病的关系。结果 CDH13rs11646213位点的等位基因表现为AA、AT、TT型,其中TT型的比率较少,CDH13的SNP位点rs11646213是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.983,P 0.001)。ATP2B1rs2681472位点的等位基因表现为TT、CT、CC型,其中CC型表达的比率较少,ATP2B1的SNP rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.054,P=0.534)。结论 CDH13的SNP位点rs11646213与中国汉族妇女子痫前期发生密切相关,而ATP2B1 rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点。     

应用膳食平衡指数评价高龄不孕女性的膳食质量

目的 应用膳食平衡指数评价利用辅助生殖技术助孕的高龄不孕女性的膳食质量,为今后改善高龄不孕女性营养状况,提出针对性的营养干预措施提供科学依据.方法 选取2018年9月至2019年9月在山东大学附属生殖医院因不孕需利用辅助生殖技术助孕的高龄不孕女性457人,利用食物频率法调查并分析其膳食摄入情况,应用膳食平衡指数DBI-...     

高活性的人白细胞介素-3突变体的构建与表达

目的:在大肠杆菌中构建表达高活性的人白细胞介素-3(hIL-3)突变体。方法:通过定点突变的方法构建hIL-3突变体K116V和K116W的表达载体,并实现hIL-3突变体在大肠杆菌中的表达。对所得包涵体蛋白依次溶解、纯化、透析复性。用Westernblot检测hIL-3突变体的特异性。单溶液细胞增殖(MTS)测定hIL-3突变体的生物学活性。结果:hIL-3在大肠杆菌中高效表达,表达量占菌体总蛋白的40%以上,主要以包涵体的形式存在。将包涵体溶解在8mol/L脲中,经Ni-NTA-Sepharose柱纯化后纯度达90%以上。MTS法测定hIL-3突变体K116V的活性为野生型的5倍,K116W的生物学活性也有所增加。结论:获得了高活性的hIL-3突变体K116V,有望成为hIL-3的替代品,也证明了hIL-3第116位的赖氨酸残基对于hIL-3的生物学活性很重要。     

不同空腹血糖水平胰岛素抵抗及相关因素分析

目的对不同空腹血糖(FPG)状态下胰岛素抵抗(IR)的相关因素进行分析。方法将258例研究者分为四组:A组为FPG≤5.0mmol/L者65例;B组为5.0mmol/L相似文献   

超声波法强化提取罗汉果皂甙的工艺研究

采用超声波法强化提取罗汉果皂甙，采用正交设计，探索最佳的提取工艺。实验结果表明超声波强化提取罗汉果皂甙的最佳工艺条件为：65％的乙醇，料液比1：30，超声波频率26．8KHZ，超声波（输出）功率1080KW，提取温度为40℃，提取时间40min。