伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析

目的分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。结果283例患者中伴3号染色体异常的有13例（4.59%）,其中MDS-EB-2型10例,MDS-EB-1型1例,MDS-MLD型1例,MDS-U型1例。伴3号染色体异常患者中del（3q）4例;t（3q）4例,其中t(3;3)易位1例;der（3q）3例;3p异常2例。伴3号染色体异常患者与伴其他染色体异常患者性别、年龄、ANC、Hb、PLT比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）;伴3号染色体异常患者骨髓原始细胞比例、复杂核型比例、单体核型比例均高于伴其他染色体异常患者（均P＜0.05）。13例伴3号染色体异常患者中5例转化为急性髓系白血病（AML）,中位转白时间3.7个月,中位生存时间8.0个月。伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者1年生存率分别为46.15%、53.57%、58.67%,伴3号染色体异常患者1年生存率与复杂核型、单体核型MDS患者比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论伴3号染色体异常在MDS患者中并不少见,多为MDS-EB-2型,多属于单体核型或复杂核型,转化AML的风险明显增加,预后极差。     

涉及四条染色体的复杂平衡易位一例

40岁, G5P1, 既往胚胎停育3次, 疤痕子宫, 否认近亲结婚及家族遗传病史, 无手术、外伤、输血和药物食物过敏史。本次孕中期B超检查提示胎儿心脏强回声。经医院伦理委员会审查批准(2021RS059), 孕妇及亲属签署知情同意书, 于孕19+4周行羊膜腔穿刺, 采集羊水标本30 mL, 常规进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。羊水细胞核型为46, XY[20]/46, XY, t(1;17)(q25;q21), t(4;11) (q25;q23)[10](图1), CMA检测在全基因组范围内未见染色体片段的拷贝数异常。夫妻表型正常, 双方染色体核型均未见异常。     

光甘草定对结直肠癌细胞RKO增殖和凋亡的影响

目的 研究光甘草定(Gla)对人结直肠癌细胞株RKO增殖和凋亡的影响,并初步探讨其可能的作用机制.方法 选取RKO细胞为研究对象,采用MTT比色法测定Gla对RKO细胞增殖的影响,通过Hoechst 33258染色检测RKO细胞凋亡情况;Western blot法检测RKO细胞内丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路蛋白以及B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(Bax)、半胱天冬氨酸蛋白酶-8(Caspase-8)、半胱天冬氨酸蛋白酶-9前体(Procaspase-9)、半胱天冬氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)表达水平.结果 Gla抑制RKO细胞的增殖,并呈浓度与时间依赖性(P<0.05);Gla能调节MAPK信号通路JNK1/2,p38磷酸化的水平;Gla可诱导RKO细胞凋亡,下调抗凋亡蛋白Bcl-2、Procaspase-9的表达水平(P<0.05),上调Bax、Caspase-3蛋白的表达(P<0.05),而Caspase-8蛋白水平在各组变化均不明显.结论 Gla能抑制结直肠癌RKO细胞的增殖,并通过下调Bcl-2/Bax的比值诱导凋亡,其可能与MAPK信号通路的激活有关.     

慢性粒-单核细胞白血病与骨髓增生异常综合征的遗传学差异分析

目的探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的遗传学差异。方法回顾性分析2012—2021年32例CMML患者和159例MDS的临床和实验室资料,比较CMML患者和MDS患者染色体核型、基因突变等方面的差异。结果与MDS患者相比,CMML患者血小板、白细胞计数、中性粒细胞数、单核细胞数、骨髓原始细胞比例、乳酸脱氢酶及β2微球蛋白更高(均P<0.05),染色体核型异常率更低(25.92%vs51.60%,P<0.05),总体基因突变率更高(85.7%vs60.00%,P<0.05)。按基因功能分类,CMML表观遗传学调控和信号通路调控的基因突变概率高于MDS(60.90%vs 36.00%,38.10%vs4.28%,均P<0.05)。结论与MDS相比,CMML具有高代谢特征,更低染色体异常率,更高基因突变率。     

红细胞分布宽度在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值北大核心CSCD

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病,其特征为髓系细胞发育异常、分化障碍和外周血细胞减少等,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险[1]。由于遗传改变存在高度异质性,MDS患者预后有很大差异。临床上常用的MDS预后评估系统主要有修订版国际预后评分系统(IPSS-R)[2]和WHO预后评分系统(WPSS)[3]。近些年,染色体单体核型、一些基因突变等指标被报道是独立于这些评分系统外的预后不良因素[4,5,6],提示现有的风险评估系统仍有待进一步完善。