两例正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因突变分析

目的研究2例散发正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis N orm oKPP）患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位（a-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel,SCN4A）基因的突变。方法研究对象为两例散发正常血钾型周期性麻痹儿童及50例正常儿童。分别取其外周血5ml,提取DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增SCN4A基因的全部24个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序。结果 2例NormoKpp患儿均未发现SCN4A基因致病突变。但是,检测出6个SCN4A基因多态性864C〉T、1570A〉G、2289C〉T、4126A〉G、4539C〉A、4869A〉G。结论 SCN4A基因突变不是本研究中2例散发NormoKPP患儿的主要致病原因。     

汉族联合垂体激素缺乏儿童PROP1及PIT-1的基因突变分析

目的分析汉族联合垂体激素缺乏（CPHD）儿童PROP1及PIT-1基因突变及其特点。方法研究对象为7例汉族CPHD儿童和50例身高正常的汉族成年人。分别取其外周血5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增PROP1基因全部3个外显子及PIT-1基因的全部6个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测。结果在7例汉族CPHD儿童中未发现PROP1及PIT-1基因致病突变;但检测出4个PROP1基因多态性,即27T〉C、59A〉G、109＋3C〉A和424G〉A。结论 PROP1及PIT-1基因突变不是本研究7例汉族CPHD儿童的主要致病原因。