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1.
2.
本文对一个Huntington舞蹈病家系,应用D4S125基因座上PYNZ-32重复序列标记物,经PCR技术合成,作多态性分析,发现先证者(父)和其子都是Huntington舞蹈病患者,而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱,似表明PYNZ-32重复充 相似文献
3.
4.
5.
先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询 总被引:2,自引:0,他引:2
本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4%)高于亲代的(0.76%),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例亲属中,有22例的诊断与先证者相同,占62.9%。2、遗传度计算:①群体患病率取各种CHD的总和(1%),平均同胞患病率为3.4%,算出遗传度为 相似文献
6.
7.
Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。KS有三种遗传方 相似文献
8.
我们在婚前遗传咨询中发现1例Kniest病,报告如下:先证者周某,女性,20岁,门诊号75049。患者自幼发现胸背部畸形并伴有腭裂,无家族史,父母非近亲通婚。体检:营养状况一般,身高146cm,体重31kg。智力正常。面平坦,轻度巨头,眼距增宽,前额变平,眼眶变浅,近视,轻度突眼。听力正常,口大,腭裂、悬雍垂裂,不伴唇裂。两侧锁骨不对称,左侧突出,右侧低平。躯干短,胸廓不对称,左胸稍隆起,右胸下陷。脊柱侧突、后 相似文献
9.
10.
先天性良性肌营养不良一家系张宇瑾,邱维勤先证者(Ⅲ2)男,7岁,四肢肌无力,全身肌萎缩4年,于1992年8月29日入院,患儿在婴儿期即发现活动不如同龄婴儿,3岁学步,易跌跤,此后跑步缓慢,不能爬楼梯。仰卧起身时先转身俯卧,后双手扶足、踝、膝,勉强站立... 相似文献