伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alstr?m综合征1例

Alstr?m综合征(AS)是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征, 食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者, 其ALMS1基因存在c.10825C>T(p.R3609X)和c.11107C>T(p.R3703X)复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血, 病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展, 以提高内分泌医师对该病的认识。     

5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析

目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测, 筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果 5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外, 其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常, HbA1C 5.96%～8.15%。不同于以往MODY2患者, 本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变, 共包含4种突变类型:c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预, 血糖控制相对平稳。结论 MODY2可能合并胰岛素抵抗;该病治疗可仅给予生活方式干预, 效果良好;本研究发现的GCK基因2个...     

一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析

目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测, 为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料, 将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析, 针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟, 均因身材矮小来就诊, 姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm), 弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容, 包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮, 毛发浓密, 舌系带短, 手掌手指粗短, 无脊柱侧凸, 父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后, 病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异, 包括父源性的c.1291-14₁291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909...     

磁敏感加权成像在出血性脑梗死诊断中的应用

目的探讨磁敏感加权成像(SWI)在出血性脑梗死中的诊断价值。方法选择2010年12月到2014年12月在我院确诊的96例出血性脑梗死患者,分别行常规MRI、扩散加权成像(DWI)和SWI检查,根据图像分析结果比较不同扫描序列对出血性脑梗死阳性检出率、出血灶阳性检出率的差异;测量出血灶面积,采用评分法评价不同扫描序列对出血面积的差异。结果 SWI序列对出血性脑梗死的阳性检出率明显高于T1WI、T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P0.05)。SWI序列对出血灶的阳性检出率明显高于T1WI、T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P0.05)。SWI序列对出血性脑梗死出血评分的总分值明显高于T1WI结合T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论 SWI序列相比于常规MRI序列和DWI序列用于检测出血性脑梗死,阳性检出率高,可早期检测出脑梗死中的出血灶,具有一定的鉴别诊断价值。     

拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节软组织缺损

目的对应用拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节软组织缺损的病例进行回顾性研究,探讨其治疗方法、注意事项,评价临床疗效。方法选取2010年3月至2012年6月应用拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节皮肤软组织缺损病例共32例,皮瓣大小为1．0cm×2．0cm--2．0cm×5．0cm。结果术后3例发生静脉回流障碍,经对应处理部分坏死,通过加强换药得以痊愈,其余29例皮瓣完全成活。随访1月～2年,皮瓣质地优良,外形满意,皮肤弹性好,伤指无疼痛。结论拇指桡背侧皮瓣血供可靠,能满足拇指指端及指腹修复需要,手术操作简单,供区损伤小,是理想的术式选择。     

糖尿病周围神经病变患者血清脑源性神经营养因子与高迁移率族蛋白B1水平相关性的研究

目的 探讨糖尿病周围神经病变（DPN）患者血清脑源性神经营养因子（BDNF）与高迁移率族蛋白B1（HMGB1）水平的相关性. 方法 将T2DM患者60例分为T2DM组和DPN组,每组各30例,另选取健康体检者30名作为对照（NC）组.ELISA检测血清BDNF及HMGB1含量,RT-PCR法检测其mRNA在外周血单个核细胞中的相对表达水平,分析DPN患者中BDNF与HMGB1相关性. 结果 DPN组和T2DM组血清BDNF含量及rnRNA表达水平均低于NC组（P＜0.05）,而HMGB1含量及mRNA表达水平高于NC组（P＜0.05）.DPN组血清BDNF含量及mRNA表达水平低于T2DM组,血清HMGB1含量及mRNA表达水平高于T2DM组（P＜0.05）.DPN组血清BDNF与HMGB1水平负相关（r=-0.425,P＜0.05）. 结论 DPN患者血清BDNF与HMGB1相关,二者可能共同参与了DPN的发病.     

骨形态发生蛋白2基因修饰自体骨髓间充质干细胞移植促进兔胫骨牵张成骨的实验研究

[目的]观察人骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞移植对兔胫骨牵张成骨新骨形成的促进作用。[方法]48只新西兰白兔随机摸球法分为3组。建立牵张成骨动物模型,在固定期第2 d,实验组于牵张间隙注射人骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞;对照组注射等量自体骨髓间充质干细胞;空白组不注射任何物质。[结果]在固定期2周及6周实验组牵张区在大体观察、HE染色、X线观察方面成骨质量均好于对照组和空白组。12周后取牵张成骨区标本作骨组织骨密度和生物力学测定,结果显示实验组新生骨质量较高,骨愈合情况要优于对照组和空白组。[结论]骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞移植能有效提高兔胫骨牵张成骨新骨形成质量。     

脑源性神经营养因子在糖尿病中的研究进展

脑源性神经营养因子(BDNF)在调节神经元的生长、分化及维持神经元的存活方面有重要作用,同时BDNF可以影响成年人中枢神经的可塑性,可通过海马区域介导学习及记忆。近年来发现BDNF通过影响大鼠的能量代谢、抑制食欲、恢复机体对胰岛素的敏感性、改善胰腺、肝脏功能发挥其良好的调节血糖代谢作用,同时BDNF可以有效地改善糖尿病视网膜病变及糖尿病神经病变。     

2型糖尿病颈动脉粥样硬化与BDNF、VEGF的关系研究

目的 探讨血清脑源性神经营养因子（BDNF）、血管内皮生长因子（VEGF）与2型糖尿病（T2DM）颈动脉粥样硬化的关系。方法 收集兰州大学第二医院糖尿病二科收治住院的T2DM患者120例,依据颈动脉彩色多普勒超声显像分为合并颈动脉粥样硬化组64例和非颈动脉粥样硬化组56例。另收集同期体检中心健康体检者60例为对照。收集患者临床资料,并使用ELISA法测定血清BDNF、VEGF浓度。结果 健康对照组、非颈动脉粥样硬化组、合并颈动脉粥样硬化组血清BDNF水平[（9.97±2.59）、（6.88±3.10）、（5.62±3.41）ng/mL]逐渐降低,差异有统计学意义（P<0.05）;三组血清VEGF水平[（49.29±20.23）、（61.29±22.05）、（71.34±20.30）pg/mL]逐渐升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 T2DM合并颈动脉粥样硬化患者血清BDNF水平降低、VEGF水平升高,提示血清低浓度BDNF及高浓度VEGF共同参与颈动脉粥样硬化的发生及发展。     

知柏地黄丸联合亮丙瑞林治疗女童中枢性性早熟的效果分析

目的 探讨知柏地黄丸联合亮丙瑞林治疗女童中枢性性早熟的效果分析。方法 选取2015年11月-2017年11月西安市儿童医院收治的中枢性性早熟女童61例,采用随机数字表法将患儿分为两组,对照组患儿给予亮丙瑞林,观察组在对照组的基础上给予知柏地黄丸,比较两组患儿的临床治疗效果及骨龄指数,B超观察两组患儿的乳房转归情况、子宫容积、卵巢容积和卵泡直径变化趋势。结果 两组患儿治疗的总有效率比较无统计学差异;治疗前后两组患儿的骨龄指数比较及组间比较无统计学差异。观察组患儿乳房转归有效率显著高于对照组（P<0.05）。治疗后两组患儿的子宫容积、卵巢容积和卵泡直径均显著下降（P<0.05）,且观察组显著低于对照组（P<0.05）。两组患儿治疗期间均未出现不良反应,且肝肾功能检查均在正常范围内。结论 知柏地黄丸联合亮丙瑞林治疗女童中枢性性早熟的乳房转归有效率较高,并可显著改善患儿的子宫容积、卵巢容积和卵泡直径,延缓且不良反应较少,安全性较高。