常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

黄芪甲苷Ⅳ预防肥胖性高血压的作用机制研究

目的 探讨黄芪甲苷Ⅳ(As Ⅳ)预防肥胖性高血压的作用机制.方法 将35只雄性Wistar大鼠分为正常脂肪饲料组(NC组,n=10)和高脂肪饲料组(n=25).16周后,将18只肥胖大鼠随机分为对照组(n=6)、As Ⅳ组(n=6)和As Ⅳ+α-bungaratoxin (α-BGT)组(n=6).测量各组干预前后体质量、血压,血浆和肾组织去甲肾上腺素(NE)水平.采用Western blot或实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各组下丘脑组织中瘦素受体(LepRb)、磷酸化信号转换器和转录激活因子-3(p-STAT3)、磷酸化磷脂酰肌醇3-激酶(p-PI3K)、细胞因子信号抑制因子(SOCS3)、酪氨酸磷酸酶(PTP1B)、皮质素原(POMC)、神经肽Y(NPY)水平.检测各组下丘脑和脂肪组织中α7烟碱乙酰胆碱受体(α7nAChR)、核因子κB激酶亚单位β/核因子κB抑制剂(IKKβ/NF-KB)和促炎细胞因子[白细胞介素-1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]的水平.结果 与对照组相比,AsⅣ组干预后葡萄糖不耐受和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)改善,甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平降低,差异有统计学意义(P＜0.05);连续干预6周后,对照组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆和肾脏组织中NE水平升高,AsⅣ组SBP、DBP和NE水平降低,差异有统计学意义(P＜0.05);与NC组相比,对照组大鼠血浆瘦素水平升高,LepRb mRAN表达降低,瘦素信号分子p-STAT3的表达下降,p-PI3K、SOCS3 mRNA和PTP1B mRNA的表达增加,差异有统计学意义(P＜0.05).而As Ⅳ组p-STAT3、LepRb mRNA和POMC mRNA表达增加,p-PI3K、SOCS3 mRNA和PTP1B mRNA水平降低.与对照组比较,As Ⅳ组α7nAChR蛋白和mRNA表达升高,p-IKKβ、NF-KB蛋白及其mRNA表达降低,差异有统计学意义(P＜0.05).与As Ⅳ组比较,AsⅣ+α-BGT组α7nAChR阻断剂α-BGT降低了α7nAChR mRNA和蛋白表达水平,IKKβ mRNA、NF-KB mRNA、p-IKKβ、NF-KB、IL-1β和TNF-α蛋白水平均升高,差异有统计学意义(P＜0.05).与对照组和As Ⅳ+α-BGT组比较,As Ⅳ组α7nAChR mRNA表达升高,p-IKKβ、NF-KB、IL-1β、TNF-α表达降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 AsⅣ可通过抑制炎症反应和改善瘦素抵抗有效预防肥胖相关高血压,AsⅣ的改善作用与α7nAchR表达增加密切相关.     

事件相关电位P300评价癫癎患儿认知损害的研究

为了解Ｐ3 0 0 在评估癫患儿认知损害的价值 ,我们对1996年 5月～ 1999年 4月在我科就诊的 72例癫 (强直 阵挛性发作 )患儿Ｐ3 0 0 检测结果进行了研究分析。报告如下。对象和方法1 对象 :(1)根据 1983年全国小儿神经专题讨论会制定的我国小儿癫发作分类标准 ,将我院确诊的 72例强直 阵挛发作性癫 (癫组 )患儿进行分析。其中男 39例 ,女 33例 ;年龄 6～ 15岁 ,平均 8 5岁。城市患儿 2 8例 ,农村患儿 44例。服苯巴比妥 (ＰＢ) 38例 ,卡马西平 (ＣＢＺ) 34例。 (2 )对照组 40例 ,为同期门诊健康检查者或某郊区小学生 ,年龄6～ 15岁 …     

癫痫患儿的智力和社会适应能力研究

目的 探讨癫痫患儿的智力和社会适应能力。方法 ①选择癫痫患儿197例与对照组90例进行智力和社会适应能力的比较；②选择癫痫患儿中智力正常儿117例与对照组进行智力结构比较。结果 ①癫痫患儿的智力和社会适应能力较同龄儿明显落后。②智力正常的癫痫患儿在知觉和记忆、不分心方面存在缺陷。结论 癫痫患儿应及时进行诊断和治疗，以减少智力低下的发病率。     

原发性远端肾小管性酸中毒三例报告

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)并非少见,但婴幼儿家族性、原发性者报道不多。我院1986～1987年收治三例原发性远端肾小管性酸中毒(DRTA)。现报告如下: 例1,男,12岁,住院号55064。患儿自幼多、多尿,生长发育迟缓,3岁始牙齿松动易脱落,渐出现头大,鸡胸,骨胳畸形。1985年起间有步行困难,至1986年3月起双下肢不能站立。家中无类似病人,父母非近亲婚配。体检:身长96cm,体重16kg,不能站立。齿18枚,易松动,龋齿8枚。鸡胸,明显串珠及郝氏沟。脊柱侧弯,重度“X”形腿,全身肌肉松弛。 例2,女,28/12岁,住院号2739。患儿咳嗽、低热、多饮、     

1例巨大痛风石患者的中西医结合护理

痛风是一种慢性代谢性疾病,随着疾病发展,尿酸盐易沉积在耳廓、手足各关节处形成痛风石[1].部分较大痛风石可直接影响关节功能,也有部分痛风石发生溃烂,流出石灰样渗出物,溃烂处伤口难以愈合,导致患者面临截趾甚至截肢的巨大风险,严重影响正常生活.重庆市中医院风湿病科收治1例右足第一跖趾关节巨大痛风石患者,经过51 d的治疗与...     

针刺疗法调控突触可塑性治疗缺血性脑卒中疾病机制的研究进展

针刺在治疗缺血性脑卒中疾病方面具有独特的优势,既可促进突触的结构与功能的修复,又可调控神经递质和受体的传递,还能诱导胶质细胞修复神经元,对神经元起到保护作用。目前,针刺对脑缺血后突触可塑性促进作用的机制是研究热点。本文从突触自身(突触结构和功能可塑性)、突触与突触之间(神经递质和受体)、突触与周围环境(突触-胶质结构)3个方面对近年来针刺调节突触可塑性治疗脑卒中疾病机制的研究进展进行综述。     

欧阳社区293例40-70岁妇女甲状腺病变现况调查分析

目的:了解社区40-70岁妇女甲状腺病变的患病情况和对甲状腺疾病知晓率情况.方法:2009年11月-2010年3月通过对上海市欧阳路街道辖区内293例40-70岁无甲状腺疾病症状的妇女进行问卷调查、甲状腺彩超和甲状腺功能测定,对甲状腺病变情况进行分析.结果:①调查对象中甲状腺病变(解剖结构异常和/或功能异常)191人,患病率65.19%.②甲状腺功能异常在甲状腺病变中的构成比约26.99%,甲状腺解剖结构异常在甲状腺病变中的构成比约73.01%,解剖结构异常是甲状腺病变的主要病变类型③调查对象在调查前对甲状腺疾病知晓率为9.22%,5年内甲状腺受检率2.39%.结论:甲状腺病变在社区中老年妇女人群中有较高患病率,但是对甲状腺疾病的知晓率和检查率较低,彩超和甲状腺功能测定作为甲状腺疾病筛查首选方法具有重要价值.     

纳米相人工骨复合框架的制备改进以及性能研究

目的本文依据仿生原理研究制备纳米相复合人工骨框架材料,探讨粘连剂聚乳酸以及不同胶原含量对材料的影响。方法控制有机无机比以及反应条件,将生物矿化原理以及分子问的自主装机制引入人工骨框架材料的合成,以有机物的组装体为模板去控制无机物的形成,得到纳米相胶原基／钙盐人工骨复合物。为了进一步改善其机械性能,将性质稳定均一、降解行为可控的高分子材料左旋聚乳酸作为成型组分,制备出纳米相复合人工骨框架材料。材料制备完毕后,通过液体置换、扫描电镜、透射电镜、傅立叶红外光谱仪、力学性能系统,对材料的结构、成分、性能进行检测评价。结果制备得到的纳米相复合框架材料,主要是胶原、碳酸化的钙的磷酸盐,其晶粒度较低,晶体极为细小,达到纳米量级,与天然骨类似;用复合左旋聚乳酸进行机械性能改进的材料为多孔状,孔隙率较高,机械性能可达到非承重骨的力学标准。通过对比得知,材料中胶原与无机钙盐的比例以及粘连剂的加入都会影响材料的微观结构,且聚乳酸的分子量对材料的力学性能也有影响。结论仿生制备的纳米相复合人工骨框架材料,无论从结构还是性能上评价,都是有广阔临床应用前景的骨组织工程优选材料之一。本文所讨论的影响复合框架性能的各种因素,可以在今后的应用中作为材料改进或改善的参考依据。     

紫锥菊有效部位提取工艺的研究

紫锥菊（Echinacea purpurea），原产美洲，主要药用部位为根、茎或全株。主要药用成分为菊苣酸、松果菊苷、生物碱、多糖及糖蛋白等活性成分，是免疫调节剂和刺激剂^[1]，可治疗伤风感冒、发炎、风湿病和咽喉肿痛。目前国外约有300种紫锥菊或其复方制剂用于临床。我国在北京、上海和长沙等地已有引种并进行GAP种植^[2]，以其提取物为主要原料的复方药紫锥菊胶囊2005年也在上海隆重上市，为了深人开发这一药用植物。本试验以干膏得率和菊苣酸的含量为指标，建立方便的高效液相色谱测定方法，利用正交试验方法对乙醇提取紫锥菊有效部位的工艺进行优选研究。