IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。     

孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素水平影响

目的观察孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素(IL)水平的影响。方法 100哮喘患儿随机分为观察组和对照组各50例,对照组患者给予沙美特罗替卡松粉吸入剂,观察组在此基础上加用孟鲁司特治疗,4 mg/次,1次/d,2组均治疗90 d。结果观察组总有效率94.00%显著高于对照组总有效率78.00%(P0.05)。治疗后2组日间、夜间哮喘症状评分、血清IL-4、IL-6、IL-8及IL-13水平均较治疗前降低(P0.01),FEV1%、PEF%均较治疗前显著升高(P0.01);上述指标组间比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的临床疗效确切,能够有效下调外周血IL水平,降低气道高反应性,改善肺功能。     

干扰素α1b 不同给药方式对小儿传染性单核细胞增多症的疗效比较

目的:探讨干扰素α1b注射液不同给药方式对小儿传染性单核细胞增多症的疗效。方法:选择120例确诊为传染性单核细胞增多症的患儿作为研究对象,按随机数字表法分为观察组和对照组各60例,观察组给予2 µg/kg干扰素α1b注射液加入4 mL生理盐水中雾化吸入15 min,每天2次,对照组给予1 µg/kg干扰素α1b注射液肌肉注射,每天1次,两组患儿同时给予2 mg/kg更昔洛韦静脉滴注,每天2次,所有药物疗程均为5 d,比较两组患儿的临床疗效及不良反应发生情况。结果:观察组退热时间和咽峡炎好转时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿异型淋巴细胞消失时间、肝脾及淋巴结恢复正常时间、EB病毒转阴率和免疫功能恢复情况差异无统计学意义(P>0.05);观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:干扰素α1b注射液雾化吸入治疗小儿传染性单核细胞增多症能更快改善症状,且用药安全性高,值得临床推广。     

孟鲁司特钠对哮喘患儿肺功能及诱导痰液IL-5 IFN-γ的影响研究

目的:探讨孟鲁司特钠对哮喘患儿肺功能及诱导痰液IL-5、IFN-γ的影响.方法:96例支气管哮喘患儿随机分为两组,每组48例,对照组予吸入布地奈德气雾剂治疗,观察组在此基础上联合孟鲁司特钠治疗,对比分析两组患儿治疗前后的肺功能指标如1s用力呼气容积(FEV1)、呼气峰流速(PEF)以及诱导痰白细胞介素-5(IL-5)和γ-干扰素(IFN-γ)的变化.结果:治疗后观察组患儿的临床症状评分平均为(2.25±1.12)分,明显低于对照组的(2.84±0.99)分,差异有统计学意义(P＜0.05);两组患儿经过治疗后其FEV1、PEF指标均较治疗前显著升高,而诱导痰IL-5显著降低,IFN-γ显著升高,比较具有统计学差异(P＜0.05);此外,观察组患儿FEV1、PEF升高的程度明显大于对照组,诱导痰IL-5降低的程度明显大于对照组,IFN-γ升高的程度明显大于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:孟鲁司特钠治疗支气管哮喘,可通过阻断白三烯与其受体结合、纠正体内Th 1/Th2失衡等起到抑制气道炎症反应、改善患儿临床症状及肺功能的作用.     

肢带型肌营养不良4 家系临床和基因突变分析

目的探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异。方法收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月～19岁。1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现。基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4AG,c.725dupG) 和SGCB基因纯合突变(c.1AG)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768de1C和c.320CT),其中c.320CT突变是既往未见报道的新突变位点。根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传。结论基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。     

培养康复治疗专业实习生团队合作意识

通过开展小组团队建设、进行角色互换形式的团队配合、组织工作以外的团队活动等形式,不断发展实习生团队之间的协作能力,增强集体荣誉感意识。     

物理治疗髌骨骨折复位后继发下肢深静脉血栓1例

右侧髌骨骨折患者1例．男性，75岁，入院后行右髌骨切开复位，术后骨折处愈合良好；出院3个月后自觉右下肢肿胀麻木隐痛，活动受限，平卧休息无好转，遂再次人院。查体：右下肢肿胀，皮肤发红、发亮、明显灼热感，内侧肌肉僵硬，左右下肢于髌骨上15cm处周径分别为43及51cm，髌骨下10cm处为34及41cm。彩超示右下肢股深静脉栓塞。给予溶栓、抗凝并配合持续被动活动等治疗，     

中西医结合治疗腰椎间盘突出的体会

目的：探讨中西医结合治疗腰椎间盘突出的治疗和结果。方法：中西医结合牵引，硬膜外注射法等观察治疗，进行回顾性分析。结果：对治疗隆起型腰椎间盘突出症有效率94％，治愈率80％，而破裂型及游离型的有效率71％，治愈率为47％。结论：采用中西医结合治腰椎间盘突出症具有疗效高，无痛苦，避免出现手术中后的并发症，但对选择病例方面应首先隆起型。