肿瘤循环线粒体DNA研究现状

近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液。释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA(nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)。目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注。为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值。     

肿瘤循环线粒体DNA研究现状

近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液.释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA (nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注.为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值.     

F12基因复合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一个家系的分析

目的对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因变异分析。方法以2021年12月24日空军军医大学第一附属医院检验科发现的1个FⅫ缺陷症家系作为研究对象。用凝固法检测活化部分凝血活酶时间(APTT)与凝血因子Ⅻ的活性(FⅫ:C), 用ELISA法检测FⅫ抗原(FⅫ:Ag)。提取基因组DNA, 用Sanger法测定F12基因的所有外显子及其侧翼序列。用ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析变异位点氨基酸的保守性、变异的有害性以及对蛋白质结构的影响。结果先证者APTT延长至70.2 s, FⅫ:C和FⅫ:Ag分别降低至12%和13%。基因测序发现先证者F12基因第5和13外显子分别存在c.346G>A(p.Gly97Ser)和c.1583C>A(p.Ser509Tyr)杂合错义变异;其父亲和姐姐均携带c.346G>A(p.Gly97Ser)杂合变异, 母亲和哥哥均携带c.1583C>A(p.Ser509Tyr)杂合变异。结论 c.346G>A(p.Gly97Ser)和c.1583C>A(p...     

实时荧光定量聚合酶链反应技术对结核性脑膜炎的诊断价值

目的探讨实时荧光定量聚合酶链反应技术(RT-PCR)对结核性脑膜炎的诊断价值。方法分别采用涂片法、RT-PCR法对结核性脑膜炎、疑似结核性脑膜炎以及非结核性脑膜炎患者的脑脊液标本进行检测,并对检测结果进行比较分析。结果涂片法共检出10例阳性,其中结核性脑膜炎7例(70.00%),疑似结核性脑膜炎3例(30.00%);RT-PCR法共检出46例阳性,其中结核性脑膜炎31例(67.39%),疑似结核性脑膜炎15例(32.61%)。对结核性脑膜炎患者检测,涂片法阳性率(12.28%)低于RT-PCR法阳性率(54.39%),差异有统计学意义(P0.05);对疑似结核性脑膜炎患者检测,涂片法阳性率(2.91%)低于RT-PCR法阳性率(14.56%),差异有统计学意义(P0.05);脑脊液涂片法检测结核性脑膜炎的灵敏度为12.28%,漏诊率为87.72%,RT-PCR法检测的灵敏度为54.39%,漏诊率为45.61%,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RT-PCR法诊断结核性脑膜炎具有灵敏度好,准确度高等特点,临床有重要的指导意义。     

ICUs分离的三种重要病原菌的耐药特性与基因型分析

目的了解西京医院重症监护室分离的3种重要感染病原菌的耐药性和同源性。方法于2013年11月～2014年3月收集西京医院重症监护室分离到的15株金黄色葡萄球菌,24株鲍曼不动杆菌和22株铜绿假单胞菌,应用VITEK-32微生物鉴定药敏分析系统对感染病原菌进行菌种鉴定和药物敏感性试验;应用Diversilab基因分型系统对感染病原菌进行同源性分析。结果15株金黄色葡萄球菌分为A1,A2,B,C等4型;24株鲍曼不动杆菌分为A和C型两型。22株铜绿假单胞菌分为A1,A2,A3,A4,A5,B,C型等7型。相同菌株不同基因型之间存在不同的耐药性;来自不同区域的同型菌株存在不同的耐药性。结论同源区域明显相关,综合分析有助于了解院内感染病原菌的流行趋势和感控效果。     

F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的家系分析

目的对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析, 探讨其分子发病机制。方法先证者, 女, 32岁, 自幼易鼻出血, 通常自愈, 2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测FⅤ抗原(FⅤ:Ag)。采用Sanger测序法测定F5基因所有外显子及侧翼序列。采用ClustalX-2.1-win、PolyPhen-2及Swiss-PdbViewer软件分析错义变异位点的保守性、是否有害及其对蛋白质结构及功能的影响。采用MutationTaster及NetGene2软件分析剪切变异是否有害及其对剪切位点的影响。结果先证者PT和APTT延长为24.0 s和69.8 s, FⅤ:C和FⅤ:Ag分别降低为6%和9%;其F5基因存在复合杂合变异, 分别为6号外显子c.911G>A杂合错义变异, 导致p.Gly276Glu变异;15号内含子c.5208+1G>A杂合错义变异。先证者父亲和女...