母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究

目的探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性。方法选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血。采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFR C677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性。结果对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0%vs.18.0%)(P0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0%vs.24.0%)(P0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0%vs.55.5%)显著降低,而等位基因T频率(60.0%vs.45.5%)显著升高,差异具有统计学意义(P0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3%vs.52.9%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高。     

116例腰背痛护理人员调查分析

腰背痛是造成职业人员作业能力下降和生活质量降低的重要原因,发病主要与职业因素密切相关.研究表明,护士患腰背痛发生率是其他职业女性的2.5倍[1].总结我院2011年1月至2012年12月116例发生腰背痛护理人员调查资料,报告如下.     

北京市某公司职员连续2年健康体检结果对比分析

目的分析某集团公司连续2年职员健康体检结果,为开展预防保健和健康教育提供依据。方法收集该公司职员连续2年体检资料,对体检结果进行对比分析。结果 2年体检结果无异常的比例分别为8.65%、6.87%,检出异常项目排在前8位的顺序是:血脂异常、超重、脂肪肝、心电图异常、胆囊疾病、高尿酸血症、肝功能异常、高血糖;女性以乳腺小叶增生、慢性宫颈炎的检出率为最高。2年中异常检出率男性明显高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。2011年血脂异常、脂肪肝、高尿酸血症、肝囊肿、高血糖以及女性慢性宫颈炎、乳腺小叶增生的检出率较2010年高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论该集团公司职员的健康状况堪忧。     

基于公共数据库和PubMed快速获取Joubert综合征相关的基因

目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用R VarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合。最后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价。结果利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因。与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因。该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整。整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10min左右自动化完成。结论本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因。该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值。同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴。     

孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究

目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型。方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法。用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值。结果:(1)三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;(2)孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4%,5.5%,17.4%。此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近。结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的。     

顺义地区720例干部健康体检结果分析

本院体检中心于2009年承担了顺义区基层机关干部的健康体检工作,现报告如下。 1资料和方法 1.1对象顺义区各个党政、局机关干部720例,年龄30～59岁,男456例,女264例;40岁以上289例,