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目的探讨脑脊液中可溶性髓系细胞触发受体-1 (s TREM-1)、IL-6及IL-10在儿童化脓性脑膜炎中的诊断价值。方法选择2019年1月至2020年1月在昆明医科大学附属儿童医院住院确诊中枢感染患儿62例,其中化脓性脑膜炎(PM)组30例、以病毒性脑炎(VM)组32例为对照组,测定并分析脑脊液中s TREM-1、IL-6、IL-10及WBC水平,应用ROC曲线研究s TREM-1、IL-6、IL-10和WBC的诊断效能。结果PM组脑脊液中s TREM-1、IL-6及IL-10水平均显著高于VM组,两组之间差异均有统计学意义(P <0.01);PM组脑脊液中WBC高于VM组,差异有统计学意义(P <0.05); s TREM-1、 IL-6、 IL-10、 WBC及s TREM-1+IL-6+IL-10诊断PM的ROC曲线下面积分别为0.867、0.754、0.781、0.651、0.921。当s TREM-1、IL-6、IL-10和WBC的cutoff值分别为285 pg/m L、137.16 pg/m L、21.97 pg/m L、18×106/L时,诊断PM的灵敏性... 更多 相似文献
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目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族... 相似文献
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目的 探讨脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中16SrRNA基因检测在儿童细菌性脑膜炎(BM)早期诊断中的应用价值.方法 收集40例2019年1月至2020年6月间,在昆明市儿童医院确诊为BM患者的CSF标本进行16SrRNA基因PCR检测,16SrRNA基因PCR检测阳性标本进行基因测序,测序结果通过NCBI BLAST进行序列比对和同源性分析,同时进行CSF细菌培养,将CSF 16SrRNA基因PCR检测结果与CSF培养结果进行比较.结果 40例患儿CSF中16例16SrRNA基因PCR检测阳性,阳性率40％;7例细菌培养阳性,阳性率17.5％,PCR检测法阳性率高于细菌培养法(χ2=4.93,P<0.05),以CSF培养为"金标准",PCR检测法的灵敏度为71.4％(5/7),特异度为66.7％(22/33);16SrRNA基因测序结果与CSF培养结果一致,且检测出CSF培养未检出的5种细菌;CSF培养时间为(61.21±12.62)h,PCR检测法所需时间为(7.09±0.45)h,两者之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 CSF中16SrRNA基因PCR检测法能提高BM患者CSF中病原菌的检出率,且能降低漏检率,具有特异、快速特点能及时为临床BM早期诊断提供可靠的病原学依据. 相似文献
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目的 探讨脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中16SrRNA基因检测在儿童细菌性脑膜炎(BM)早期诊断中的应用价值.方法 收集40例2019年1月至2020年6月间,在昆明市儿童医院确诊为BM患者的CSF标本进行16SrRNA基因PCR检测,16SrRNA基因PCR检测阳性标本进行基因测序,测序结果通过NCBI BLAST进行序列比对和同源性分析,同时进行CSF细菌培养,将CSF 16SrRNA基因PCR检测结果与CSF培养结果进行比较.结果 40例患儿CSF中16例16SrRNA基因PCR检测阳性,阳性率40％;7例细菌培养阳性,阳性率17.5％,PCR检测法阳性率高于细菌培养法(χ2=4.93,P<0.05),以CSF培养为"金标准",PCR检测法的灵敏度为71.4％(5/7),特异度为66.7％(22/33);16SrRNA基因测序结果与CSF培养结果一致,且检测出CSF培养未检出的5种细菌;CSF培养时间为(61.21±12.62)h,PCR检测法所需时间为(7.09±0.45)h,两者之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 CSF中16SrRNA基因PCR检测法能提高BM患者CSF中病原菌的检出率,且能降低漏检率,具有特异、快速特点能及时为临床BM早期诊断提供可靠的病原学依据. 相似文献
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