精子DNA损伤因素研究进展

人类精子DNA损伤是男性生育力减退的重要原因之一,其可由多种因素诱发精子DNA链断裂或使其双链变性为单链等而形成。具有DNA损伤的精子可在一定程度上逃避体内精子的优化选择机制而将遗传缺陷传递给后代,精子DNA损伤可导致胚胎发育异常、早期流产和先天畸形等相关疾病。文章通过分析评价年龄、禁欲时间、环境、精子冷冻、氧化应激、微量元素以及染色质包装异常等因素对精子DNA损伤,阐述精子DNA损伤的研究现状,为进一步阐明精子DNA损伤的发生机制以及男性不育的预防、治疗和辅助生殖技术选用高质量精子提供基础材料。     

精子发生过程中组蛋白翻译后修饰及其作用

<正>精子发生(Spermatogenesis)包括有丝分裂、减数分裂和精子形成3个阶段。精子发生过程中,会不断发生一系列时空特异性的表观遗传调控,其中组蛋白翻译后修饰(Post-translational modifications,PTMs)已成为生殖专家的研究热点。组蛋白包括H1、H2A、H2B、H3、H4 5种,通常可以发生甲基化、磷酸化、乙酰化、泛素化等一种或多种PTMs。组蛋白PTMs是独立存在的,同时不同组蛋白PTMs之间又可以形成不同的组合[1],由于DNA与组蛋白的紧密结合,故组蛋白PTMs在基因转录调控过程中发挥着重要作用,不同位点的组蛋白PTMs对基因表达的作用不同,同一位点上组蛋白PTMs数目不同对基因表达的影响也不同[2],因此组蛋白PTMs扩大了DNA密     

父本表观基因组在早期胚胎发育过程中的功能作用

胚胎发育是一个复杂的动态变化过程,频繁改变的基因表达最终导致细胞分化和各种细胞系的形成。这些改变由特定细胞中表观遗传因子所调控。一直以来,人们认为父本表观基因组在胚胎发育中的作用范围很局限。然而,近期精子发生过程中表观遗传修饰的研究显示父本表观基因组在早期胚胎发育过程中具有重要作用。任一表观遗传标记建立和（或）维持的轻微异常均会影响早期胚胎发育过程。现主要综述DNA甲基化和组蛋白修饰的功能作用,阐明了其在胚胎发育和男性不育中的作用机制,为胚胎植入前遗传学诊断提供一些基础材料。     

高通量测序技术在生殖遗传学检测中的应用

近年来,高通量测序技术因其效率高、成本低、特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中,在无创产前检测、胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中DNA甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用。概述目前主要测序平台的原理及特点,系统介绍其在生殖遗传学领域的应用,以期为高通量测序技术在精准医学研究中的广泛应用提供理论指导。