咪达唑仑联合苯巴比妥钠治疗小儿惊厥的效果观察

目的探讨咪达唑仑联合苯巴比妥钠治疗小儿惊厥的效果。方法抽取2018年2月至2020年3月新乡医学院第三附属医院收治的惊厥患儿100例, 按照病情将其分为对照组和观察组, 每组50例。对照组给予常规治疗配合苯巴比妥钠, 观察组采用常规治疗配合苯巴比妥钠及咪达唑仑。比较两组治疗效果、相关指标及不良发应发生率。结果观察组总有效率为94.00%(47/50), 高于对照组的78.00%(39/50), P<0.05。治疗后, 观察组脑源性神经营养因子、平均动脉压高于对照组(t=9.99、5.58, P均<0.05), 神经元特异性烯醇化酶、S-100β低于对照组(t=17.51、8.24, P均<0.05), 持续惊厥缓解时间、癫痫持续状态严重程度评分量表评分少于对照组(t=3.93、6.18, P均<0.05)。治疗后, 观察组不良发应总发生率(8.00%, 4/50)低于对照组(24.00%, 12/50), P<0.05。结论咪达唑仑与苯巴比妥钠联合治疗小儿惊厥能提高临床效果, 可改善患儿神经功能, 缓解惊厥症状, 降低不良反应发生率。     

新乡医学院开办本科康复治疗学专业的可行性分析

河南省作为全国人口大省,有康复需求的残疾人很多,治疗师需求巨大.而河南省康复医学的发展要想赶上兄弟省份,必须发展康复医学的教育,通过对国内外康复治疗学专业教育现状以及就业前景等进行分析,说明我院开设本科康复治疗学专业的必要性、可行性.     

第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1 例报告

目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其父母样本进行突变位点的序列分析。结果患儿男,3岁5个月,为晚发婴儿型,主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐。头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内囊后肢对称性长T1长T2信号。二代测序结果显示患儿GALC基因第15外显子1个杂合突变c.1832TC和第9外显子1个杂合突变c.979TG,分别引起氨基酸变化p.L611S和p.F327V,为复合杂合突变。Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,c.1832TC已有报道,c.979TG为首次报道。结论通过二代测序技术可以准确检测出Krabbe病的GALC基因突变,可协助临床诊断与鉴别。     

雾化吸入高剂量布地奈德治疗重度哮喘患儿的疗效及其对血清细胞因子水平的影响

目的 探讨给予重度哮喘患儿雾化吸入高剂量布地奈德的治疗效果及对血清细胞因子的影响.方法 选择本院2015年3月至2016年4月重度哮喘患儿86例,通过随机数字表法分组,各43例.对照组给予小剂量布地奈德,研究组给予高剂量布地奈德.对比两组临床疗效、临床症状消失时间、治疗前后血清细胞因子、肺功能指标[第1s用力呼气量(FEV1)、呼气流速峰值(PEF)、最大呼气中期流速(MMEF)]水平变化情况,分析不良反应发生情况.结果 治疗有效率比较,研究组高于对照组(90.70％比74.42％),且研究组临床症状消失时间较对照组少,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗前研究组白介素-4、白介素-10、肿瘤坏死因子-α、干扰素-γ水平与对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),治疗后研究组各指标水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);治疗前研究组FEV1、PEF、MMEF水平与对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),经治疗,研究组各指标明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P＜ 0.05);不良反应发生率比较,研究组与对照组(4.66％比6.99％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 给予重度哮喘患儿高剂量布地奈德可取得良好疗效,能减少症状消失用时,改善血清细胞因子水平及患儿肺功能,且不会增加不良反应发生率.     

Cockayne 综合征 1 例临床及 ERCC8 基因突变特征

目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397CT和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397CT为首次报道。结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397CT突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。     

朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例报道

正病历资料:患儿,男,1岁6个月,以"间断发热、颈部包块2个月余,腹部增大20余天"入院。2个月余前出现发热,最高体温39.0℃,可自行逐渐恢复正常,反复出现发热,颈部出现多个包块,有压痛,伴皮疹,无咳嗽、流涕,于当地按"腮腺炎"给予抗菌、抗病毒等药物治疗13天,无明显效果。20天前出现腹部增大,体重减轻,仍反复发热,颈部肿块无好转,在外院按"腮腺炎、黄疸性肝炎"、"非感染性肝炎、淋巴结炎"给予抗菌、抗病毒、保肝等药物治疗7天,无好转。患儿曾有中耳炎病史。