一个马凡综合征家系FBN1基因突变筛查

目的通过对临床上符合马凡氏综合征(MFS)临床诊断的患者进行分析并提供客观实验室依据,并对MFS患者家系进行FBN1基因突变筛查,希望发现这个家族的致病基因突变和基因突变位点,并探寻该家系的分子发病机制。方法收集MFS患者资料,绘制家系图谱,签署知情同意书后分别采取家系成员中与先证者有血缘关系的人群的外周静脉血血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序,再采用Sanger测序法验证。结果通过基因突变筛查,发现该家系中患者的FBN1基因第58个内含子(序列NM-00138.4)出现一个新的7204+1GA的碱基杂合替换,该突变为剪接突变可能引起剪接位点改变。结论发现的FBN1基因第58个内含子(序列NM-00138.4)的剪接突变是该马凡氏综合征家系成员的患病原因。     

基于OCTA的高度近视患眼黄斑区视网膜血管密度分析

目的　应用光学相干断层扫描血管成像（optical coherence tomography angiography,OCTA）对高度近视患眼黄斑不同区域视网膜血管密度(vascular density,VD)进行观察及测量,探讨其与年龄、眼轴长度、屈光度之间的相关性。方法　收集2019年1月至5月在临沂市人民医院眼科就诊的单纯高度近视患者34例61眼,应用OCTA对受检眼黄斑不同区域,包括距黄斑中心凹直径为1 mm的中心区、>1～3 mm的内层、>3～6 mm的外层的浅层视网膜血管长度密度（vascular length density,VLD）、血管灌注密度（vascular perfusion density,VPD）进行检测,并量化黄斑中心凹无血管区（foveal avascular zone,FAZ）,比较各区域的VD差异,并分析年龄、眼轴长度、屈光度与VD、FAZ参数之间的相关性。结果　OCTA检查结果显示,中心区、内层、外层VLD分别为（8.09±3.88）mm·mm^-2、（16.51±3.30）mm·mm^-2、（17.55±2.21）mm·mm^-2,PD分别为0.176±0.087、0.393±0.080、0.428±0.057。三个区域间VLD、VPD两两相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。年龄与各区域VLD、VPD均呈负相关(均为P<0.05);眼轴长度与黄斑区整体及内层、外层的VLD、VPD均呈负相关(均为P<0.05),与中心区VLD、VPD均不相关（均为P>0.05）;屈光度与黄斑区各区域的VLD、VPD均不相关（均为P>0.05）。年龄与FAZ面积、周长均不相关（均为P>0.05）,与FAZ充实度轻度负相关(r=-0.270,P=0.035);眼轴长度、屈光度与FAZ各参数均不相关（均为P>0.05）。结论　高度近视患眼黄斑各区浅层视网膜VD随年龄、眼轴长度的增加而下降,而FAZ各参数均保持稳定。     

遗传相关的先天性白内障基因突变的研究进展

白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病。先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明。大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系。迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关。本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论。