产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析

目的 分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法 收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations-sequencing,CNV-seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV-seq结果。结果 3 728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV-seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV-seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ²=4 012.6,P<0.01)。B超和CNV-seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例)：手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎...     

孕期个性化营养指导对妊娠期糖尿病患者妊娠结局的影响

目的探讨孕期个性化营养指导对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇妊娠结局的影响。方法将2010年10月至2013年5月佛山市顺德区妇幼保健院产科收治的138例GDM患者随机分为观察组和对照组,每组各69例,观察组给予个性化营养指导;对照组给予常规GDM营养宣教。比较两组患者的体质量增长速率、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、餐后血糖(postprandial blood glucose,PBG)、并发症及妊娠结局。结果实施营养指导后,观察组患者的体质量增长速率显著低于对照组(P0.05);PBG、FBG水平优于对照组(P0.05);羊水过多、胎膜早破、产后出血、巨大儿、早产、剖宫产、胎儿宫内窘迫发生率均低于对照组(P0.05)。结论个性化营养指导有利于维持GDM患者围产期的血糖处于正常水平,改善妊娠结局。     

初产妇阴道分娩会阴自然裂伤与传统侧切伤口的愈合情况分析

目的 比较初产妇阴道分娩会阴自然裂伤与传统侧切伤口的愈合情况,以期最大限度保障产妇产妇的正常生活。方法 将该院2012年10月—2014年3月收治的经阴道分娩的136例初产妇作为研究对象,将其中的70例会阴自然裂伤产妇作为观察组,66例会阴侧切产妇作为对照组,于产后3 d比较两组产妇的会阴伤口肿胀、疼痛情况以及会阴伤口愈合情况。结果 观察组产妇伤口Ⅰ期愈合率（98.57%）显著高于对照组（78.79%）,差异有统计学意义（P〈0.01）,住院时间（9.2±2.4）d、缝线至拆线时间（2.1±0.4）d明显短于对照组（12.3±3.0）d、（4.2±1.2）d,差异有统计学意义（P〈0.01）,住院花费、Ⅱ度裂伤外缝针数（1025.1±54.2）元、（2.2±0.4）针明显少于对照组（1373.0±94.5）元、（3.9±1.1）针,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 初产妇阴道分娩的自然裂伤伤口比传统侧切伤口更易于愈合,因而也更利于保障产妇产后的正常生活。     

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。     

联合激素用药口服治疗106例围绝经期功血的疗效分析

目的探讨应用联合激素用药治疗106例围绝经期功血的临床治疗效果。方法 141例围绝经期功血患者随机分为三组,屈螺酮+炔雌醇组(优思明组),n=56;去氧孕烯+炔雌醇组(妈富隆组),n=50;炔诺酮组(妇康片组),n=35。各组分别按疗程进行口服优思明、妈富隆或妇康片,观察时间为3个周期,了解其疗效和副作用情况。结果优思明组、妈富隆组疗效明显优于妇康片组,但前两者疗效无明显差异。结论口服优思明和妈富隆疗效治疗围绝经期功血具有良好效果,短期治疗时间内两者的疗效无明显差别。     

应用高通量测序技术产前诊断8例Xp22.31微重复分析

目的探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义。方法选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析。结果分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28%,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析。     

基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值

目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P<0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充。     

羊膜腔灌注治疗胎儿生长受限合并羊水过少的临床研究

目的探讨羊膜腔内灌注治疗胎儿宫内发育受限（FGR）合并羊水过少的安全性和有效性。方法选取孕28～36周诊断FGR合并羊水过少、B超排除胎儿畸形的孕妇380例,随机分为治疗组和对照组。治疗组选用羊膜腔内灌注复方丹参注射液及氨基酸注射液治疗,对照组羊膜腔灌注林格液,治疗后均行静脉滴注复方丹参注射液加能量治疗1周。结果两组羊水指数比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组股骨长度、双顶径的增长值和出生体重比较,治疗组均显著增加（P〈0．05）;两组剖宫产率比较,治疗组明显降低（P〈0．05）。结论羊膜腔内灌注复方丹参注射液及氨基酸注射液治疗FGR合并羊水过少效果更好。     

间苯三酚在宫腔镜检查中的应用研究

目的 观察间苯三酚在宫腔镜检查中的作用.方法 取门诊宫腔镜检查者200例,随机分成两组,观察组100例在行宫腔镜检查前3 min肌注间苯三酚80 mg,对照组100例在宫腔镜检查中给予无菌绵枝蘸取2%利多卡因置入宫颈内口停留1 min后取出行宫腔镜检查,观察两组患者的腹痛、宫腔镜检查的镜下清晰度、手术时间,受检查者的血压、心率变化情况.结果 间苯三酚组宫腔镜检查平均时间为(4.5±0.3)min,盐酸利多卡因组宫腔镜平均检查时间为(5.0±0.3)min,差异有统计学意义(P＜0.05).间苯三酚组宫腔镜检查图像5 s内清晰例数明显高于盐酸利多卡因组宫腔镜检查组,间苯三酚组腹痛程度轻于盐酸利多卡因组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 间苯三酚能缩短手术时间,其止痛效果优于盐酸利多卡因,副作用低于盐酸利多卡因,是宫腔镜检查中安全有效的镇痛药物.     

早期先兆流产产妇的妊娠结局相关因素的Logistic回归分析

目的探讨早期先兆流产的妊娠结局并分析其相关因素。方法回顾性分析我院收治的180例早期先兆流产妇女的妊娠结局,分别采用单因素分析和多因素回归分析分析引发不良妊娠结局的因素。结果单因素分析结果显示:不良妊娠结局组的高龄妊娠、污染接触职业、低收入、阴道大量出血、宫内大血肿比例明显高于良好妊娠结局组(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:阴道大量出血、宫内大血肿进入回归方程是导致不良妊娠结局的独立危险因素。结论阴道大量出血、宫内大血肿是早期先兆流产不良妊娠结局的独立危险因素,临床中应予以足够重视。