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1.
2.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
3.
目的 比较静脉血和末梢血血常规的检测结果,为血常规标准化操作提供理论和实验依据。方法 选取健康志愿者60名,每人采取静脉和末梢血各1份,采用Backman—Counter全自动血球计数仪检测血常规,检测结果采用t检验分析。结果静脉血的血常规检测结果与末梢血结果之间差异具有显著性(P〈0.05)。结论 静脉血血常规检测结果较末梢血能准确反映机体实际情况。 相似文献
4.
热休克蛋白与谷氨酰胺对危重病人的保护作用 总被引:1,自引:1,他引:0
谷氨酰胺(glutamine,Gln)是机体内最丰富的条件必需氨基酸。近二十多年来,很多学者对Gln的危重病保护作用做了深入的研究。起初主要集中在Gln的肠道保护作用的研究,发现Gln能为小肠黏膜细胞供能,促进肠黏膜上皮细胞增殖,并改善危重病时肠道通透性,防止肠道细菌和毒素移位。随着研究的深入,很多学者发现,Gln对多种危重病均有保护作用,如脓毒症、肺损伤、休克、缺血再灌注损伤、外伤和大手术等,能降低危重病人的死亡率、感染发生率、住院时间和住院费用[1]。Gln对危重病人的保护作用已形成共识,但就其保护机制则未能达成统一意见,Gln的代谢… 相似文献
5.
6.
目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查,狭窄部位支架置入、球囊扩张,比较术前、术后狭窄程度的改善,术后随访1~34个月。结果 术后狭窄程度明显改善,围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生.但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一;多个部位支架置入是安全的;支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素,特别要警惕预防高灌注综合征的发生,注意患者的心理评价与治疗。 相似文献
7.
8.
本文检测了44例老年冠心病(CHD)患者血清脂质丙二醛(MDA)和超氧化物岐化酶(SOD)的含量,并与健康老年人对照比较,同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析,结果显示,除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异(P〈0.05)。多元回归分析表明,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与MDA呈显著正相关(P〈0.001),血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与SOD亦呈显著正相关(P〈0.001)。提 相似文献
9.
老山云芝多糖是从南京老山森林中采集的野生云芝菌种,经人工培养的云芝菌丝中提取精制而得。自1981年对云芝多糖进行了化学、药理、毒理和临床等较系统的研究。经红外、紫外高效液相,蛋白电泳,氨基酸组份等实验证明,云芝多糖是一种蛋白结合 相似文献
10.
20年来,反义核酸药物的发展非常缓慢,仅有一个反义药物进入市场,其他大部分都在Ⅲ期临床试验中遭遇失败,有关反义新药的申请也很快被FDA驳回。人们开始把目光投向竞争RNA技术平台尤其是小干扰RNA,这是否意味着反义核酸药物没有发展前途了呢?本文就反义药物的发展现状、发展前途以及可能突破现状的切入点作了详细分析,为反义药物的继续发展指出了方向。 相似文献