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目的探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值。方法选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消化研究所,31个经Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS家系患者作为检测对象,家系中表型正常的31名健康成员及30份家系外健康体检人DNA样本作为对照。取家系中PJS患者、健康成员以及家系外健康体检人员的外周血样本并取外周血DNA,MLPA反应检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况。结果应用MLPA技术检测31例Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS先证者,结果显示12例(38.7%,12/31)先证者存在STK11基因的大片段缺失,其中7例为1号外显子缺失(c.-1114-?_290+?del),2例为3号外显子缺失(c.375-?_464+?del),1例为3-10号外显子缺失(c.375-?_1365+? del),1例为4-6号外显子缺失(c. 465-?_862+?del),1例为6号外显子缺失(c.735-?_862+?del)。携带STK11基因大片段缺失的PJS患者中,发生3例乳腺癌、1例结肠癌、1例胰腺癌和1例宫颈癌。结论 MLPA技术和Sanger测序可常规用于PJS患者STK11基因突变检测,两者联合应用明显提高了PJS患者STK11基因突变检出率 相似文献
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目的 基于基因表达数据库（GEO）运用生物信息学方法挖掘胃癌诊断和预后相关的核心基因,筛选参与胃癌发生发展的分子靶标。方法 从GEO数据库中下载胃癌基因芯片数据GSE118916、GSE54129和GSE79973,筛选差异表达基因（DEGs）并进行分子功能和信号通路的富集分析,构建蛋白质互作网络（PPI）,根据网络节点和位置筛选出核心基因,利用癌症基因图谱（TCGA）中胃腺癌（STAD）的全基因组测序数据对核心基因进行表达水平和诊断预后的验证分析,最后通过qRT-PCR检测核心基因在不同胃癌细胞株中的表达水平。结果 共筛选出77个DEGs,主要位于细胞外基质（ECM）与基底膜,具有氧化还原酶和ECM受体配体活性,参与机体消化和激素代谢等生物学过程,与胃酸分泌、视黄醇和激素代谢等信号通路相关。共获得9个核心基因,其中SPARC、TIMP1、THBS2、COL6A3和THY1在胃癌中表达上调（P<0.05）;而TFF1、GKN1、TFF2、PGC在胃癌中下调（P<0.05）。生存预后分析显示,SPARC、TIMP1、THBS2、COL6A3、TFF2、THY1的异常表达与胃癌... 相似文献
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