细胞周期蛋白D1基因多态与人结直肠癌遗传易感性

目的探讨细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)基因第870位点单核苷酸多态(G870A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测345例CRC与670名对照的G870A基因型分布及差异。结果CRC和对照两组人群的Cyclin D1 G870A基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。与GG基因型相比,GA、AA基因型及A等位基因携带者(GA及AA基因型)的CRC风险分别为1.08倍(95%CI=0.75～1.54)、1.01倍(95%CI=0.68～1.51)及1.06倍(95%CI=0.75～1.49)。经性别、年龄、肿瘤位置、组织学分化程度和Dukes分期等因素分层分析,结果均显示G870A与CRC发病风险无显著性相关。结论Cyclin D1 G870A多态与宁波地区人群的CRC发病风险无相关性。     

恶性乳腺肿瘤病理特征、年龄分布及早期预防

目的分析乳腺恶性肿瘤患者临床病理分类、特征及发病年龄,并比较不同类型乳腺癌发病年龄情况,同时调查患者健康教育情况,以探讨相关对策。方法回顾性分析与总结2009年7月-2014年10月期间所收治的1 200例乳腺恶性肿瘤患者临床病理资料,并对发病较高的前5位浸润性导管癌(非特殊性)、浸润性小叶癌、黏液癌、髓样癌和导管内原位癌临床好发年龄进行调查与分析。采用问卷调查方式调查患者健康教育情况,并实施相关对策。结果调查发现,41~55岁为乳腺恶性肿瘤高发年龄段,占52.83%(634/1 200);最高发年龄段为46~50岁,占18.75%(225/1 200)。1 200例乳腺恶性肿瘤患者中,前5位发病较高的乳腺恶性肿瘤分别为:浸润性导管癌(非特殊性)916例,占76.33%,平均年龄为(48.78±30.74)岁;浸润性小叶癌57例,占4.75%,平均年龄为(51.42±11.27)岁;黏液癌28例,占2.33%,平均年龄为(57.89±15.81)岁;髓样瘤21例,占1.75%,平均年龄为(48.47±11.31)岁;导管内原位癌65例,占5.42%,平均年龄为(48.69±13.97)岁。浸润导管癌发病年龄与髓样癌及导管内原位癌比较,差异无统计学意义(P>0.05);浸润性导管癌发病年龄与浸润性小叶癌及黏液癌比较,差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺肿瘤相关知识掌握率为24.42%(293/1 200),正确自我检查掌握率为51.00%(612/1 200)。结论乳腺恶性肿瘤临床发病高发年龄段为41~55岁,最高发年龄段为46~50岁。因此,临床可根据调查结果对广大妇女实施宣传教育,加大健康体检,减少乳腺恶性疾病发生,保障妇女生命健康。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异.以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI).OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.结果:CRC组677T等位基因频率显著低于对照组,其为CRC发生的保护因素(OR:0.70,95%CI:0.58-0.83,P<0.01).与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI:0.56-0.95,P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI:0.33-0.68,P<0.01).在非饮酒人群中,C677T的CRC风险保护效应略有增强;而在饮酒人群中,CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者,但差异无统计学意义.在CRC人群中,荷大肿瘤(最大直径>4cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%,P<0.05);荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%,10.3%,P=0.084).结论:MTHFR C677T降低CRC发病风险,饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应.TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.     

中晚期胃癌术前插管化疗后癌细胞凋亡和增殖的变化

目的探讨术前腹腔动脉灌注化疗对中晚期胃癌细胞凋亡和增殖的影响。方法采用原位末端标记法（TUNEL）、增殖细胞核抗原（PCNA）和凋亡抑制蛋白（Bcl-2）免疫组化检测技术,观察比较术前腹腔动脉灌注化疗组（31例）和未化疗手术组（32例）中晚期胃癌标本的凋亡指数、增殖指数和Bcl-2蛋白表达强度的差异。结果术前化疗组凋亡指数明显高于对照组（P〈0．01）,增殖指数明显降低（P〈0．01）,Bcl-2蛋白表达强度明显低于对照组（P〈0．01）。凋亡指数与Bcl-2分值呈负相关（P〈0．01）,凋亡指数与增殖指数呈正相关（P〈0．05）。治疗组治愈性切除率明显高于对照组（P〈0．01）,3年生存率高于对照组（P〈0．05）。结论术前腹腔动脉插管化疗可诱导中晚期胃癌细胞凋亡,降低肿瘤细胞的增殖活力,提高治愈性切除率,改善患者生存率。诱导胃癌细胞凋亡可能与化疗药物降低Bcl-2基因蛋白的表达有关。     

组织细胞坏死性淋巴结炎的临床病理分析

自1972年菊池首先报道以来,组织细胞坏死性淋巴结炎(菊池病,Kikuchi病,HNL)已逐渐被病理医师所认识。本病是一种不多见的良性自限性疾病,在亚洲发病率较高,近几年来发病率有上升趋势。该病的病变特征复杂,误诊率较高,约40％可误诊为恶性淋巴瘤。作者通过对20例HNL的临床病理观察、组织化学及免疫组化研究,分析该病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点,旨在加深对本病的了解及避免误诊。     

肝血色素沉积症2例

例 1女性 ,30岁。乏力 3年余 ,右肋隐痛伴间歇性轻度黄疸 1年余 ,尿黄半年。查体 :贫血貌 ,浅表淋巴结不肿大。Ｂ超示脾大 (厚 5 3ｃｍ) ,肝大小正常。实验室检查 :ＡＬＴ正常 ;ＩＢＩＬ 31 2 μｍ/Ｌ,各型肝炎抗原抗体标志物均 (- ) ;Ｈｂ78ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 4 0 2× 10 12 /Ｌ ;ＷＢＣ 5 0× 10 9/Ｌ ,Ｎ 5 2 % ,Ｌ 4 6 % ,Ｍ2 % ;外铁 ( ) ,内铁 70 % ;网织红 3 1/Ｌ ,ＰＬＴ 15 4× 10 9/Ｌ。有长期服用铁制剂药物史 ,并曾 3次接受输血。骨髓检查 :骨髓增生介于明显活跃与极度活跃之间 ,Ｍ :Ｆ =0 2∶1,红系增生明显活跃占 74 % ,中晚…     

双侧肱骨原发性恶性纤维组织细胞瘤一例报告

恶性纤维组织细胞瘤(MFH)绝大多数发生在软组织,原发于骨者较少见。1972年由Feldman等首次描述,近年来随着肿瘤检测技术的发展,对它的认识逐步深入和完善。作者遇到一例双侧肱骨上段恶性纤维组织细胞瘤特报告如下:     

CDH1基因多态与结直肠癌和肝癌发生、进展的关系

目的 探讨CDH1基因C-160A多态与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发病风险和肿瘤分级分期的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测374例CRC与324名对照以及180例HCC与209名对照的CDH1 C-160A基因型分布及差异.结果 CDH1 C-160A基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间差异均无显著性(P>0.05).然而,高TNM分期(Ⅲ Ⅳ)CRC组中A基因型(CA AA)频率显著低于低TNM分期者(Ⅰ Ⅱ)(P=0.008);淋巴结转移阳性CRC组中A基因型频率显著低于转移阴性者(P=0.016);远处转移阳性CRC组中A基因型频率也低于转移阴性者,但差异无统计学意义(P=0.169).高T分期(T2～T4)HCC组中A基因型频率低于T1期者,但差异未达到统计学意义(P=0.066).结论 CDH1 C-160A与CRC和HCC的发病风险无关,但-160A可能对CRC肿瘤进展具有保护作用.     

羊皮纸心二例

羊皮纸心二例中国人民解放军第一一三医院贾杭若，王爱忠中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院赵斌，赵培真羊皮纸心又称致心律失常性右心室发育不良（ＡＲＶＤ），是一种以右心室心肌被纤维或脂肪组织取代为特征...     

原发性肾神经母细胞瘤2例

原发性肾神经母细胞瘤２例王爱忠，任胜强，贾杭若，邬旭明解放军１１３医院（浙江省宁波市３１５０４０）原发性肾神经母细胞瘤少见。现报告２例。例１，患者男，２６岁。因左侧腰痛１年伴肉眼血尿１月，于１９９４年５月２７日来我院就诊。追问病史，于１９９３年２月突...