肝炎合并变态反应性鼻炎点刺试验结果分析

目的通过分析合并肝炎的变态反应性鼻炎患者皮肤点刺试验结果,探讨引起该类人群变态反应性鼻炎的过敏原分布。方法分析43例我院就诊合并肝炎、有变应性鼻炎病史及体征阳性的患者标准皮肤点刺试验结果,组胺为阳性对照,生理盐水为阴性对照。结果阳性率最高的前三位变应原分别为艾蒿、禾木科植物及粉尘螨,阳性率分别为48．84％、41．86％、39．53％。结论合并肝炎的变态反应性鼻炎,变应原以植物为主,该类人群的变应原分布基本同未合并肝炎患者。     

不伴腺样体肥大婴幼儿分泌性中耳炎的病因分析

目的探讨不伴腺样体肥大婴幼儿分泌性中耳炎的发病原因。方法回顾分析2000—2012年解放军总医院耳鼻喉头颈外科住院收治23例（36耳）6岁婴幼儿分泌性中耳炎（排除腺样体肥大）的临床资料。结果23例（36耳）中伴有鼻窦炎者6例（26．1％）,5例发病前有急性上感病史（21．7％）,伴有乳突气化不良者3例（13．0％）,伴有外耳、中耳畸形者3例（13．0％）,伴原发性纤毛运动障碍1例（4．3％）,5例未发现明显解剖结构异常或相关病灶存在。5例患儿分泌性中耳炎发作≥2次。结论婴幼儿分泌性中耳炎常见病因为腺样体肥大、上呼吸道感染、鼻窦炎,原发性纤毛运动障碍值得注意。     

变应性鼻炎特异性免疫治疗疗效评价

变应性鼻炎是一个全球性的健康问题.特异性免疫治疗被认为是惟一影响变应性鼻炎自然进程的方法,但目前的疗效评价标准仍不统一,影响了可比性.本文主要介绍变应性鼻炎特异性免疫治疗的疗效评价方法,探讨临床上方便、准确、快捷的疗效评价指标.     

遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。     

进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析

目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查。结果该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14～40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降。除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁。对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因。     

遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。     

鼻内镜解剖训练中互动教学模式探讨

目的提高鼻内镜解剖训练的教学质量和效果。方法在鼻内镜解剖训练中应用互动式教学模式,用视觉模拟标尺评分法和鼻内镜解剖训练培训效果调查表进行教学效果评估。结果5期157位学员均按要求用视觉模拟标尺评分法填写了鼻内镜解剖训练培训效果调查表。培训前,学员对上颌窦的解剖熟悉程度得分最高（5．82±0．43）,海绵窦得分最低（3．01±0．48）。培训后,上颌窦的解剖熟练程度得分仍然最高（9．99±0．38）,海绵窦得分仍然最低（4．32±0．42）。培训前后比较,学员在所有16个方面均有提高（P=0．0001）。结论互动式教学模式有益于鼻内镜教学。     

HIV/AIDS患者合并耳鼻咽喉头颈外科肿瘤的临床分析(附8例报告)

目的 总结HIV/AIDS患者合并耳鼻咽喉头颈外科相关肿瘤的临床表现及治疗情况.方法 对我科2012年11月至2017年4月收治的HIV/AIDS合并耳鼻咽喉头颈外科肿瘤的8例患者进行回顾性分析,总结其临床表现、围术期免疫指标、手术方式及后续治疗,复诊情况及有无复发,追访患者转归.结果 本组中1例颞骨巨细胞瘤,1例鼻腔鼻窦鳞状细胞癌合并内翻性乳头状瘤、霉菌性鼻窦炎,1例鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤,1例喉部卡波西肉瘤,2例喉鳞状细胞癌,1例甲状腺微小乳头状癌伴颈淋巴结转移,1例鼻腔NK/T细胞淋巴瘤.所有患者均实施手术治疗,其中5例有效,1例死亡,1例失访,1例无效.结论 HIV/AIDS合并耳鼻咽喉头颈外科肿瘤患者,其诊断、治疗与正常患者无显著差异,该类患者应予以积极治疗,对于延长患者的生存时间和提高其生活质量都有很大的作用.     

山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2235delC突变、线粒体DNA12S Rrna A1555G突变和SLC26A4ⅣS7-2A>G突变筛查报告

目的 对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变.结果 非综合征性耳聋74例.其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DeLAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变.18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变.4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变.结论 山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA 12S rRNA 基因A1555G突变发生率高于全国平均水平.聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向.准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的.