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目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。 相似文献
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1 382例长沙地区儿童尿碘含量分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的了解长沙地区儿童碘营养状况及尿碘水平。方法收集1999~2002年,1382例6个月~12岁儿童尿样,分3个年龄组,应用砷铈催化分光光度法,进行尿碘浓度的监测分析。结果4年监测尿碘中位数分别为95.7、100.4、103.1和110.0ug/L。尿碘值〉100.0ug/L的百分比分别为69.0%、74.9%、85.3%和85.4%。尿碘值〈20ug/L的样本占总样本的0.0%,〈50.0ug/L占1.8%,〈100.0ug/L占17.7%。尿碘水平逐年增高,不同年度之间的尿碘水平,差异有非常显著性(P〈0.01)。6个月~3岁、3~6岁、6~12岁尿碘中住数分别为96.31、103.7和115.9ug/L。尿碘值频数分布为26.1%、13.5%和9.9%。不同年龄组之间尿碘水平差异有非常显著性(P〈0.01),6个月~3岁组尿碘中位数低于正常值。男童尿碘中位数103.0ug/L,女童尿碘中位数102.5ug/L,不同性别组尿碘水平差异无显著性(P〉0.05)。结论长沙地区现阶段人群碘摄入量可以满足机体的生理需要,不存在缺碘,只要长期坚持食用合格碘盐,不需要采用其它补碘措施。对3岁以下的低龄儿童,应加强尿碘监测,当合理调整饮食等仍不能纠正时,适当进行药物补碘也是十分必要的。 相似文献
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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生. 相似文献
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笔者近两年来 ,采用自拟镇痫止眩汤治疗眩晕性癫痫 10例 ,获得满意的疗效 ,现报告如下 :1 一般资料10例病人 ,其中男性 6例 ,女性 4例 ;最大者 2 7岁 ,最小者 9岁 ,平均年龄 18岁 ;病程最长者达 3年 ,最短者 1月 ,平均每次发作时间 8分钟左右 ,均伴有恶心或呕吐 ,发作期 5例出现双眼水平性眼震 ,1例轻度耳鸣 ,均无耳聋 ;2例发作时有意识障碍 ,1例抽搐 ;其中 1例有头部外伤史 ;10例脑电图检查均有明显变化 ,CT扫描 7例正常 ,2例发现囊虫影 ,1例有外伤后低密度软化灶。2 治疗方法自拟镇痫止眩汤 ,组成 :清半夏 10g ,白术 10g ,泽泻 30g… 相似文献
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自从1971年Combes首次报道一例乙型肝炎病毒相关性膜性肾病(HBV-mGN)以来,已报道HBV感染与膜性肾炎(mGN).膜增生肾炎MPGN)、系膜增生性肾炎(MspGN)及lgA肾病关系密切。许多研究表明,MGN病人中HBsAg血症发生率高达20—100%,尤以儿童明显,MpGN、MspGN,lgA肾病病人中电很高。原发性肾小球肾 相似文献
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目的探讨蛋白基因产物(PGP 9.5)、组织蛋白酶D(CAD)和S100蛋白(S100)在先天性巨结肠(HD)中的表达及其意义。方法采用PGP 9.5、CAD及S100对35例正常结肠和30例HD狭窄段结肠行免疫组织化学染色。利用图文分析系统观察染色表达情况。结果1.对照组结肠中,CAD对神经节细胞特异性表达。其他神经组织包括神经胶质细胞、雪旺细胞与神经纤维都不表达CAD,但对PGP 9.5和S100均阳性表达。PGP 9.5对神经节细胞强阳性着色,表现为棕褐色细胞状团块。S100对神经节细胞阴性表达,在神经丛中形成细胞状空白区。2.HD狭窄段组结肠中,免疫组织化学表达情况与对照组明显不同。CAD对肠神经组织表达缺失。PGP 9.5染色中棕褐色的细胞状团块及S100染色中的细胞状空白区均未观察到。扭曲增生的神经纤维对PGP 9.5与S100强阳性着色。S100染色的神经纤维着色强度[(146.70±10.87)灰度值]及直径(57.81±14.99)μm与对照组神经纤维的着色强度[(169.25±9.53)灰度值]及直径(23.15±5.56)μm比较,差异显著(P均<0.01)。结论PGP 9.5、CAD、S100在HD狭窄段的异常表达证实肠神经组织发育异常是HD主要病理改变。3种抗体的免疫组织化学染色标记肠神经组织对HD的诊断有重要帮助。 相似文献
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先证者 男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1 患者家系图 家系调查 (图 1) 调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7… 相似文献
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先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease,HD)是小儿科常见的消化道畸形,以远端病变段肠管神经节细胞缺如、肠道神经支配发生紊乱以及此节段的持续性收缩为特征。在HD的病理诊断中,有部分病例尤其是新生儿病例,南于肠壁神经系统发育不完全,神经节细胞欠成熟,形态不典型,与神经丛中施万细胞(Schwann cell,SCs)及周围细胞难以鉴别,光镜下不易明确诊断。 相似文献
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由于直肠及肛管病变 ,引起的排便困难 ,通常称为出口梗阻性便秘 ,最常见的病变有 :直肠前突、直肠粘膜脱垂 (包括直肠内套叠 ) ,会阴下降综合征、盆底肌痉挛综合征等 ,目前西医对这类便秘基本采用手术治疗。我们根据这类便秘的病理特点 ,将其分为两大类型 ,即弛缓型和痉挛型。弛缓型多见于直肠前突、直肠粘膜脱垂、会阴下降综合征等 ,痉挛型多见于盆底痉挛综合征和耻骨直肠肌痉挛综合症 ;结合中医理论分析 ,弛缓型大都由于气虚所致 ,而痉挛型则大都系湿热所为。笔者在 1993年 3月至 1999年 10月间收治本病 90例 ,其中男 14例 ,女 76例 ;年龄… 相似文献