染色体20q区无中国北方汉族Graves病的主要易感位点

Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病，是自身免疫甲状腺病(AITD)之一。临床及流行病学资料均提示，遗传因素在本病的发生中起重要作用。尽管已进行了大量的研究，GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。Tomer等对53个北美及欧洲AITD多发家系(323名个体)中32个GD家系的连锁分析研究表明，GD与染色体20q11．2区的一个位点相连锁，最大多点Lod值达3．5。为了确定染色体20q区是否也存在中国人GD的主要易感位点，我们采用7个高度多态的微卫星筛查了54个中国北方汉族GD多发家系322名个体的整个20号染色体长臂区。     

沈阳地区NIDDM和糖耐量减低流行病学调查研究

沈阳地区ＮＩＤＤＭ和糖耐量减低流行病学调查研究贲松涛金迎１齐今吾１张炎焱２丛飞２吴尊敏３罗素琴３石一凡３（预防医学系社会医学教研室，沈阳１１０００１）关键词非胰岛素依赖型糖尿病；糖耐量；流行病学随着人民生活水平的提高，人均寿命的延长，糖尿病（ＤＭ）的...     

中国汉族Graves病的一个主要易感位点定位于染色体5q31

目的　确定中国人Graves病 (GD)的染色体易感区。方法　采用 2 77个高度多态 (平均间距约为 13cM )的微卫星标记对 5 4个中国汉族GD多发家系的 3 2 2名个体做全基因组扫描研究。分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下 ,各微卫星的两点LOD值及多点LOD值 ,并计算多点非参数连锁(NPL)值。结果　参数法连锁分析显示染色体 5q3 1区的D5S43 6的两点LOD值与多点LOD值均最高 ,分别为 2 .8和 2 .3。为了进一步确定该区域在GD发生中的作用 ,在D5S43 6两侧又增加了 4个微卫星做基因分型和连锁分析 ,在D5S2 0 90处得到了最大两点LOD值 4.3 1和最大多点LOD值 4.12 (具有遗传异质性 ,α^ =0 .3 8)。多点非参数法连锁分析也显示D5S2 0 90的NPL值最高 ,为 2 .66(P =0 .0 0 1) ,同样支持该位点与GD相连锁。结论　GD的一个主要易感位点位于染色体 5 q3 1区 ;在GD中存在遗传异质性。