晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道.     

玻璃体内充填Healon保存破裂眼球

眼球破裂常伴有眼内容物脱失,尤其是较大的巩膜创口伴较多的玻璃体脱出、流失,即使显微手术技术能较圆满地迅速恢复眼球的完整性,但由于玻璃体流失对眼的解剖结构及生理状态产生一定影响,伤后合并症多而严重,如玻璃体内续发性出血、积化致视网膜脱离,甚至眼球萎缩。为了在...     

外伤性白内障手术时机与手术方式的探讨

目的探讨不同原因和不同表现的外伤性白内障的最佳手术时机与手术方式。方法对22例(22眼)外伤性白内障于伤后不同时间行超声乳化吸出术、针吸术或囊外摘出术。均联合后房人工晶状体植入术。观察比较手术效果。结果经3～12月术后随访,全部眼压正常,恢复视力至0.15～1.0。其中0.5～1.0者占81.81%,均无严重后遗症。结论对不同情况下、不同眼外伤性白内障,及时采用不同的手术方式治疗,取得良好的效果。     

晶体蛋白βA1 基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变。结果 该家系致病基因定位在17q11．1-12约11．78cM的范围内，并在候选基因晶体蛋白βA1基因(CRYBA1)的外显子4发现一个密码子缺失(△G91)与家系患者共分离，在正常人群中没有检测到。结论 该家系的核性先天性白内障系由CRYBA基因外显子4的缺失突变△G91引起．这是首次报道由CRYBA1基因突变导致先天性核性自内障表型的发生。     

角膜胶原膜载释托百士滴眼液治疗兔眼外伤性角膜上皮缺损

外伤性角膜上皮缺损发病率很高,是眼科常见病。本文采用自制胶原膜载释托百士滴眼液治疗兔眼外伤性角膜上皮缺损2 3例,并与美国产的Bio Cor胶原膜进行比较,现报告如下。1　材料与方法1.1　材料　离心法制备的角膜胶原膜,直径14 5mm ,曲率半径9 0mm ,厚0 0 0 6～0 0 98mm ,中     

眼球破裂致交感性眼炎

患者闫×男３６岁头部被木块击伤６小时，伤后意识不清、呕吐。ＣＴ检查显示右前额硬膜下血肿，眶骨骨折、右眼球破裂、急诊收入脑外科治疗。６天后，病人转入眼科。右眼无光感，左眼１．０，右眼睑肿胀，结膜充血，角膜混浊，前房积血，眼底状态不明。右眼压Ｔ－１，左眼...     

角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel—Behnke角膜营养不良家系进行分析，其中1个家系成员是蒙古族人，另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物，应用聚合酶链反应进行扩增，并直接测序分析。结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变；1个Thid-Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变；另外2个Avellino角膜营养不良家系患者中发现R124H突变，这3种突变均为杂合子。结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用。Thiel-Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变，在我国属首次报告。     

罕见性双眼埋藏性视乳头玻璃膜疣

视乳头玻璃膜疣是一种与视网膜玻璃膜疣同名，但发病机制及病理改变明显不同的疾病，视乳头玻璃膜疣一般在检眼镜下可见，在视乳头浅层，有灰白色或粉白色或半透明或闪亮的结晶小团块，位于视乳头中央部或其周围，多并发于视网膜色素变性、血管样条纹、视神经萎缩、视网膜下新生血管膜、脉络膜视网膜皱褶等疾病。而埋藏性视乳头玻璃膜疣，位于视乳头深部，眼底镜下看不见玻璃膜疣，仅表现视乳头隆起，常为不规则的常染色体显性遗传，我院地1998年5月在眼外伤急诊中偶然发现1例双眼埋藏性视乳头玻璃膜疣，报告如下。