珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。     

胱抑素C在系统性红斑狼疮肾损害中的应用

目的研究血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cys C）的浓度在系统性红斑性狼疮中的变化规律及Cys C在反映狼疮肾炎患者肾脏损害方面较尿素（Urea）、肌酐（Cr）、β2-微球蛋白的优越性。方法收集本院2010年6-12月份SLE患者110例,分别测定其血清Cys C、Urea、Cr、β2-微球蛋白浓度及24 h尿蛋白并以24 h尿蛋白为依据将其分为尿蛋白正常的单纯SLE组及尿蛋白异常的蛋白尿组,蛋白尿异常组再分为轻、中、重度三组。并作ROC图比较各个指标的诊断效能。结果轻度、中度、重度蛋白尿组血清Cys C和β2-微球蛋白水平与单纯SLE组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;中、重度组Urea、Cr水平与单纯SLE组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。ROC图下的AUC显示Cys C的诊断效能优于Urea、Cr,和β2-微球蛋白相当。结论血清Cys C较Urea、Cr在反映狼疮肾炎患者的肾损害及进程方面更敏感,是反映狼疮肾炎病情尤其是早期肾损害的良好指标。     

梅花针刺联合辣椒素、积雪苷软膏对烧伤瘢痕患者瘙痒、睡眠及抑郁的影响

目的:观察梅花针刺联合辣椒素、积雪苷软膏对烧伤瘢痕患者瘙痒、睡眠及抑郁的影响。方法:选择烧伤后瘢痕瘙痒患者200例,随机分为梅花针刺组(A组)、外用辣椒素组(B组)、外用积雪苷组(C组)、梅花针刺联合外用辣椒素、积雪苷组(D组)和对照组,每组40例。A组、B组、C组、D组分别用梅花针刺、外用辣椒素软膏、外用积雪苷软膏、梅花针刺+外用辣椒素+积雪苷软膏治疗,对照组采用口服赛庚啶片治疗。比较各组治疗前后瘢痕瘙痒程度、睡眠质量、情绪评分变化。结果:治疗6个月后,对照组患者瘢痕瘙痒、睡眠质量、抑郁、焦虑情绪无明显缓解。A组、B组、C组、D组患者治疗2周及3个月后瘢痕瘙痒、睡眠障碍及情绪评分均明显改善(P0.05),治疗6个月后与3个月时比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论:梅花针刺、辣椒素、积雪苷软膏治疗烧伤瘢痕瘙痒,能够显著缓解患者的瘙痒程度,改善患者的睡眠质量,减轻患者的抑郁、焦虑情绪,提高患者的生活质量。     

同型半胱氨酸检测技术的研究进展及评价

同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸代谢的重要中间产物,血浆中同型半胱氨酸总水平的增加已为临床所证实为心、脑、外周血管粥样硬化和动静脉血栓的一个常见的和强烈的危险因素,是维生素B12和叶酸缺乏的敏感指标。而且,高同型半胱氨酸血症与老年性痴呆、肾病、糖尿病、妊娠相关病(如子痫、先天缺陷、死胎、流产)相关。因此,检测同型半胱氨酸对多种疾病的防治有着重要的临床意义。自同型半胱氨酸发现以来,其检测方法发生了一系列演变。     

某海岛地区高尿酸血症与血糖、血脂的相关性研究

目的 探讨珠海海岛渔民人群高尿酸血症的发生率及其与血糖、血脂之间的关系.方法 采用分层整群随机抽样方法对1100例渔民测定血尿酸、血糖、胆固醇、甘油三酯;对高尿酸组与正常尿酸组人群的血糖、血脂等指标进行统计分析.结果 海岛渔民的血尿酸、血糖水平和高尿酸血症的患病率均明显高于对照组（P＜0.05）;高尿酸组与正常尿酸组在性别、及血糖异常、血脂异常的发生率上差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 海岛渔民患高尿酸血症高于其他地区,而且高尿酸血症患者比尿酸正常人群更易发生血糖及血脂代谢异常.     

急性心肌梗死患者血清中Hcy、HDL-C和apoA-Ⅰ的水平及其相互关系

目的观察急性心肌梗死患者血清中的同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白胆固醇的水平及三者之间的关系。方法收集2010年6-8月份急性心梗住院患者60例为观察组,同期健康成人51例为对照组。入选对象在入院后就对其抽血进行同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白水平的测定,并进行统计分析。结果观察组同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白的水平和正常对照组比较差异有统计学意义,观察组的血清同型半胱氨酸较对照组明显升高（P〈0.01）,而高密度脂蛋白和载脂蛋白A1较对照组明显降低（P〈0.01）,且同型半胱氨酸和高密度脂蛋白胆固醇之间呈负相关关系（r=-0.824,P〈0.01）。结论同型半胱氨酸在动脉粥样硬化的形成中具有重要作用,其与高密度脂蛋白的负相关关系可能是其参与动脉粥样硬化的形成机制之一。     

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2 909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...     

急性心肌梗死患者血清中Hcy、HDL-C和apoA-I的水平及其相互关系

目的 观察急性心肌梗死患者血清中的同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白胆固醇的水平及三者之间的关系.方法 收集2010年6-8月份急性心梗住院患者60例为观察组,同期健康成人51例为对照组.入选对象在入院后就对其抽血进行同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白水平的测定,并进行统计分析.结果 观察组同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白的水平和正常对照组比较差异有统计学意义,观察组的血清同型半胱氨酸较对照组明显升高(P<0.01),而高密度脂蛋白和载脂蛋白A1较对照组明显降低(P<0.01),且同型半胱氨酸和高密度脂蛋白胆固醇之间呈负相关关系(r=-0.824,P<0.01).结论 同型半胱氨酸在动脉粥样硬化的形成中具有重要作用,其与高密度脂蛋白的负相关关系可能是其参与动脉粥样硬化的形成机制之一.