常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

14q32重复综合征1例的临床意义分析

正迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。本研究检测1例矮小症患儿分子遗传学病因,     

儿童孤独症的免疫学研究进展

孤独症（Autism）又称自闭症,LeoKanner于1943年首先报道,发病率为2-13／万,男女比例为3—4：1。通常3岁以前起病。以社交障碍、言语和（或）非言语交流障碍、限局性兴趣和行为方式刻板单调为主要临床表现。该病病因不明。但预后严重,多数患儿无语言。终生无自理生活能力。需人护理,智力中重度低下（IQ≤50）。基于孤独症严重危害儿童的身心健康。国内外学者就其病因进行了大量研究。多认为孤独症是一种异质性疾病。与遗传、围产期高危因素等多种神经生物学因素有关．是一种行为综合征。孤独症的免疫学研究起始于1970年后。     

外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用

目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查.     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。     

小儿癫癎数据库的建立与应用

目的建立小儿癫痴数据库，永久存储癫瘸病人信息；快捷、高效动态显示诊疗结果；为小儿癫瘸的科研、教学提供宝贵资源。方法用Microsoft SQL Server2000建立关系型数据库。结果：癫痴资料收集、存储完整；图像显示动态、直观；查询简便；统计报表准确。结论小儿癫瘸数据库的建立有利于临床诊治、科研与教学。     

TKR—400A电脑婴幼儿高频呼吸机在重症监护病房中的应用

我院自1982年开始使用高频喷射通气技术，挽救了大量危重病例，已取得了公认的治疗效果。但因早期高频呼吸机尚存在某些功能设计上的问题，随着新一代TKR系列高频呼吸机的开发与启用，为临床提供了新的呼吸设备。本文就我院ICU自1998年1月至5月，应用TKR一400A电脑婴幼儿高频呼吸机抢救危重病例26例，取得了良好的临床效果，现报导如下：1对象与方法1．1对象本组26例，其中男17例，女9例。年龄最大3岁，最小32天，其中小于1岁19例，～3岁组7例。病人来源：均由门诊部急诊科或住院部其它病房转入ICU需作重症监护的患儿。诊断标准按ICU…     

应用视觉诱发电位诊断儿童注意缺陷多动障碍

目的 探讨闪光视觉诱发电位（Flash Visual Evoked Potential,FVEP)诊断儿童注意缺陷多动障碍（Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD)的临床价值。方法 对45例符合美国精神疾病诊断和统计手册第四版诊断标准（DSM－IV）的ADHD患儿（年龄6.5-13岁）进行FVEP检查，观察其主动注意状态下波幅的变化，并与44例正常儿童对照。结果 ADHD组FVEP NI-P2、P2-N2波幅显著低于对照组（P＜0.01)。FVEP与DSM－IV的诊断符合率93.33%。结论 FVEP是一种客观有效的ADHD辅助诊断方法。     

神经传导速度检查在儿童注射性坐骨神经损伤中的应用

我院2002年1月至2003年6月经治小儿注射性性坐骨神经损伤15例，笔对其临床特点及神经传导速度检查的价值进行分析,报告如下。     

罗格列酮联合辛伐他汀治疗老年冠心病合并2型糖尿病的临床效果及安全性

观察罗格列酮联合辛伐他汀治疗老年冠心病合并2型糖尿病的临床效果及安全性。80例老年冠心病合并2型糖尿病患者随机分成观察组和对照组各40例,对照组患者行罗格列酮治疗,观察组予罗格列酮联合辛伐他汀治疗,4个月后测量患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FBG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c),观察各患者15个月后心血管变化情况。治疗4个月后观察组TG、TC、LDL-C较治疗前显著减少,而HDL-C明显多于治疗前,两组患者卒中、心肌梗死、猝死、接受血运重建术的比例皆无显著差异(P0.05)。罗格列酮联合辛伐他汀治疗老年冠心病合并2型糖尿病的降糖及降脂效果显著且安全可靠,值得临床推广运用。