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目的探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系。方法选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组。采用聚合酶链反应(PER)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查。结果实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变.均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M)。确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(Q540Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P〈0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C〉Tfrs885821)及C.900C〉T(rS8858221,这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P〉O.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变。结论HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿.基因检测发现PRFI基因突变.要考虑家族性HLH的可能。 相似文献
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目的:研究特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿血小板抗体、T细胞凋亡率及其二者相关性。方法:分别检测ITP患儿组及正常对照组血小板抗体PAIgG水平、T细胞凋亡率,并进行相关性分析。结果:患儿组PAIgG显著高于正常对照组;T细胞凋亡率显著低于正常对照组;二者呈对数负相关。结论:T细胞凋亡率降低是ITP患儿免疫紊乱的重要发病机制。干预T细胞凋亡有望成为一种新的治疗ITP的有效手段。 相似文献
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目的探讨CD133在急性白血病(AL)患儿中的表达及其意义。方法采用流式细胞术测定100例AL患儿白血病细胞膜上CD133的表达。结果⑴AL组患儿CD133的表达率为38.0%,表达水平显著高于对照组。⑵急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)的CD133的表达率分别为40.0%和37.5%,差异无统计学意义,T-ALL和B-ALL的CD133阳性表达率分别为33.3%和38.0%,差异无统计学意义,AML各亚型间CD133阳性表达水平差异无统计学意义。⑶CD133表达阳性组的完全缓解(CR)率低于CD133表达阴性组,差异有统计学意义。⑷对18例初治时CD133高表达经化疗后CR的AL患儿进行随访,2例CD133阳性AML经后续化疗后有1例转阴,1例持续表达,但2例分别在化疗15个月、12个月复发,且转阴患儿骨髓复发时CD133再次表达;16例CD133阳性ALL经后续化疗后均转阴,此后有5例分别在21个月、19个月、18个月、16个月、13个月骨髓复发,且复发时CD133再次表达。结论 AL患儿骨髓细胞CD133表达高于正常对照;检测CD133表达可能有助于AL各亚型的鉴别及疗效判断;CD133高表达可能是AL的一个不良预后因素,以CD133为监测微小残留病灶(MRD)的标记物对防治复发有一定的意义。 相似文献
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目的研究TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,探讨该融合基因对其疗效及预后的影响。方法选取200例ALL患儿作为研究对象,分析TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL、AF4/MLL四种融合基因的表达情况,并分为TEL/AML1+组(44例)与TEL/AML1-组(135例),比较两组患儿细胞抗原、年龄、白细胞计数、诱导化疗缓解、病死率及中枢侵犯等情况。结果 TEL/AML1+表达均为B细胞系,共计44例,占22.0%,14例E2A/PBX1阳性(7.0%),5例AF4/MLL阳性(2.5%),2例m-BCR/ABL阳性(1.0%)。TEL-AML+组患儿CD13与CD20的表达与TEL-AML-组患儿存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义,其他抗原表达未见与阴性组有显著差异。TEL-AML1+组患儿与TEL-AML1-组患儿比较,白细胞计数低于20×109/L,短期治疗达CR比例更高,而死亡率及中枢神经侵犯比例更低,提示TEL-AML1+组患儿危险程度明显低于阴性组。结论 TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞型白血病中较为常见,尤其是B细胞性ALL,其阳性表达是预后较好的标志之一。 相似文献
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目的:分析不同危险度的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿血清白介素-10(IL-10)、25-羟维生素D3[25-(OH)D3]、胸苷激酶1(TK1)水平差异。方法:回顾性分析2020年1月—2022年11月江西省儿童医院收治的80例ALL患儿的临床资料,根据危险度分组标准将其分为高危组(n=22)、中危组(n=31)和低危组(n=27)。比较三组患儿血清IL-10、25-(OH)D3、TK1水平,分析血清IL-10、25-(OH)D3、TK1水平与ALL患儿危险度分层的相关性。结果:三组患儿血清IL-10、25-(OH)D3、TK1水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高危组血清IL-10、TK1水平均高于中危组、低危组,中危组血清IL-10、TK1水平均高于低危组(P<0.05);高危组血清25-(OH)D3水平均低于中危组、低危组,中危组血清25-(OH)D3水平低于低危组(P<0.05)。血清IL-10... 相似文献
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目的研究人诱导多能干细胞(inducedpluripotentstemcells,iPSl自然分化过程中上皮-间质转化fepithelial_me8.enchymaltransition,EMT)的变化过程。方法按常规方法iPS细胞接种于单层饲养层细胞上培养并传代。通过EB的方式令iPS细胞自然分化,收集未分化的iPS细胞以及分化7d、14d、21d和28d的细胞,采用RT—PCR和WestemBlot方法检测EMT相关基因及蛋白的表达水平。结果RT—PCR和WesternBlot结果表明.未分化人iPS细胞可见E-cadherin基因和蛋白的表达,分化后E—cadherin的表达明显减少.而N—cadherin基因和蛋白在细胞未分化时均未见表达.发生分化后表达明显上调;在人iPS细胞分化过程中,Snail和Slug转录因子以及蛋白都明显发生上调。结论人iPS细胞自然分化与EMT,即E-cadherin和N—cadherin转化有关。 相似文献
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探讨小儿急性白血病(acute leukemia,AL)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)PRAME(preferentiallyexpressed antigen of melanoma)基因的表达及其与预后的相关性。方法采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测95例AL患者PRAME mRNA的表达水平,并将检测结果进行分析。结果 PRAME阳性表达率:ANLL为60.0%,ALL为56.9%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05),而完全缓解组(complete remission,CR)及对照组PRAME均阴性;在ANLL中,以M3、M2、M4亚型的阳性检出率较高,分别为75.0%、62.5%、60.0%;有效组PRAME的表达水平显著低于无效组(P<0.01);对8例初治时PRAME高表达患儿进行随访,化疗CR后均转阴,分别在CR后6个月~1年的不同时间内复发,其中5例PRAME再次升高早于临床复发,3例在临床复发时再次升高。结论 PRAME基因是小儿急性白血病的一个重要标记基因,动态检测PRAME的表达水平可在一定程度上了解疾病的状态和体内白血病细胞的总负荷量,对小儿AL患者的化学治疗、预后判断及监测微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)、防治复发有一定的意义。 相似文献
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