先天性球形红细胞增多症

先天性(遗传性)球形红细胞增多症(SCTS)是红细胞(RBC)膜先天性缺陷的疾病,为先天性溶血性贫血之一,世界各地各民族中均有发现。本文综合两个单位收治之10例及所作之家系调查,报告如下。 一般资料 10例患者就诊时年龄1.5～24岁;男6例,女4例。10例均有不同程度肝脾肿大,脾脏最大肋下9cm。8例有肉眼可见之黄疸;9例有中到重度     

湖南邵阳地区的遗传性贫血

我地区与广西接壤,居住着汉、回、苗、瑶等多种民族,向有近亲婚配的习惯。1980年调查2268人,发现β-地中海贫血、血红蛋白病、红细胞G-6-PD缺陷、球形红细胞增多症及糖酵解酶类缺乏所致的贫血,在邵阳区并非罕见,调查部份家系证明近亲婚配是遗传性贫血发病的重要因素。 一、地中海贫血 调查2268人中,发现重型β地中海贫血3例,轻型及静止型25例(占1.2％)。在转诊患者中又发现重型β—地中海贫血9例、中间型5例、轻型9例,两项共计51例。未发现α—地中海贫血。     

血红蛋白New York的结构分析

本文报道应用醋酸纤维素电泳从一例铅中毒病人中分离出一种快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离和结构分析,证实为血红蛋白 New York(α_2β_2~(113Val→Glu)。文中还介绍应用血红蛋白结构分析技术(包括肽链的指纹分析、肽段氨基酸组成的自动测定和 DABITC/PITC 双偶合法)测定氨基酸顺序。最近我们发现了一例血红蛋白 New York。并在国内首次采用顺序分析技术鉴定异常血红蛋白的结构。     

Gaucher病五例

例1 男,8个月。第4胎足月平产,生后常有青苔色稀便,7～10次/日,经多种抗生素治疗无效。2个月后出现精神差,皮肤黄,腹部渐增大,体格、智力发育较同龄儿差。1月前,因发热、肝脾肿大入院。无反复发热及出血史。父母非近亲婚配,父有贫血,母、姐体健。体查:发育营养差,表情痴呆,贫血貌,方颅,前囟2.5×2.5cm,未萌牙,皮肤、巩膜无黄疸、应疹及出血点,颈部及腹股沟可触及数个     

湖南省隆回县肺吸虫病初步调查报告

湖南省隆回县司门前区是无产阶级文化大革命以后新发现的肺吸虫病疲区。本文对该病流行情况、临床类型、诊断及治疗做了初步调查分析,结果与文献报道基本一致。     

颞动脉炎致头痛二例报告

例1:男,60岁。左颞部持续性脉冲样跳痛半年,无阵发性加剧及呕吐。体查:左侧颞动脉明显增粗变硬,局部不红,有压痛,阻断该动脉血流头痛明显减轻。用2％普鲁卡因封闭颞动脉处头痛立即消失。诊断为颞动脉炎。用醋酸氢考的松治愈。例2:男,41岁。双颞部持续跳痛1年,双眼