基于生物信息学筛选早发性乳腺癌差异表达基因

目的筛选并分析与早发性乳腺癌发生、发展相关的靶基因。 方法(1)在美国国立生物技术信息中心的公共基因芯片数据库(GEO)中检索早发性乳腺癌样本及非早发性乳腺癌样本相关基因芯片数据。对上述数据使用GEO2R、R4.1.2及Venn软件筛选出相关差异表达基因(DEGs)，并运用在线分析工具(Web Gestalt)对DEGs，进行相关功能和信号通路富集分析。(2)同时，通过String在线数据库构建DEGs编码的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并利用Cytohubba插件对该网络中的基因进行评分，筛选出枢纽基因。将枢纽基因导入Kaplan-Meier生存分析工具(Kaplan-Meier Plotter)，评估枢纽基因在早发性乳腺癌的预后价值。(3)将肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中的肿瘤组织以年龄为标准进行分组，分析枢纽基因在各年龄组中的表达，并与正常组织中的表达进行比较，对得到的枢纽基因进行验证。DEGs表达量的多组间比较使用Kruskal-Wallis H检验，使用Bonferroni法进行两两比较。 结果(1)筛选出编号为GSE89116、GSE109169、GSE36295的基因芯片数据集，共得到80个差异表达基因，其中上调差异表达基因17个，下调差异表达基因63个。富集分析显示：DEGs主要富集在脂质代谢和氧化还原过程以及PPAR信号通路、AMPK信号通路上。(2)在PPI中发现主要的关键基因为PPARG、ADIPOQ、LIPE、PCK1、PDK4、ACACB、PLIN1、CAV1、CD36、ANGPTL4。ACACB、ADIPOQ、CAV1、LIPE、PLIN1、PPARG基因的低表达与乳腺癌患者的不良OS相关(HR＝0.69、0.84、0.76、0.88、0.78、0.82；95%CI：0.59~0.80、0.76~0.93、0.67~0.83、0.79~0.97、0.70~0.86、0.73~0.90；P均<0.050)。(3)ACACB、ADIPOQ、LIPE、PLIN1、CAV1及PPARG这6个与预后相关的基因在正常组织中的表达量均远高于各年龄组肿瘤组织中的表达量(χ²＝104.03、179.57、161.85、189.87、118.56、103.62，P均<0.001)，早发性乳腺癌组(21~40岁)的LIPE、PLIN1表达量低于41~60岁、61~80岁年龄组，差异具有统计学意义(LIPE: Z＝21.07、23.12, P均<0.050; PLIN1：Z＝16.89、18.76, P均<0.050)。 结论早发性乳腺癌与非早发性乳腺癌存在差异基因表达谱，LIPE、PLIN1可能是早发性乳腺癌发生、发展的关键基因。     

女性善养生,过好4关口

正女性一生要经历月经、孕产、更年期等不同生理时期,有些人还要面临各种妇科炎症困扰,这些对机体都是极大的消耗和考验。在不同关口,有针对性地调理才能让身心有的放矢、安然度过。月经期:重在养心女性在月经前和月经期间,情绪较为低落、抑郁或暴躁等,多与气血不足、肝气郁     

中原地区遗传性非息肉病性大肠癌表型特征的临床研究

目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进行对比分析。结果①发病年龄:A组平均46岁,B组62.6岁,平均提前16.6年;<50岁者:A组73%(27/37),B组30%(12/40),两组比较P<0.01;第1、2、3代平均发病年龄分别为69.2、46.9、34.6岁,逐代比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。②发病部位:右半结肠A组73.2%(30/41),B组39.0%(16/41),两组比较P<0.05。③同时、异时多发大肠癌:A组8.1%(3/37),B组2.5%(1/40)。④大肠外癌:A组17.1%(7/41),B组0,两组比较P<0.05。⑤合并腺瘤:A组0,B组22.5%(9/40),两组比较P<0.05。⑥组织学类型:低分化腺癌A组69.7%(23/33),B组40%(16/40),两组比较P<0.05。结论中原地区HNPCC有其独特的临床特征,国际遴选标准不能完全适用于中国人,制定适合我国国情的HNPCC遴选标准确有必要。     

扶正固本法对青少年哮喘患者基因表达的影响

目的 研究复方中药敏康片治疗青少年哮喘的疗效和作用机理。方法 选择20例青少年哮喘患者进行治疗，另设青少年特应性皮炎患者组（20例）和青少年正常组（19例）为对照。哮喘组和皮炎组口服敏康片，疗程为6个月，观察疗效、血清总IgE及FcεRIβ、IL-4Rα基因表达改变情况。结果 哮喘组显效6例，有效12例，无效2例，总有效率90％；皮炎组显效4例，有效13例，无效3例，总有效率85％；哮喘组IgE治疗前后有显著差异（P〈0．01）。皮炎组IgE治疗前后有差异（P〈0．05）；用Northern blot法检测FctRlt3、IL-4Rα基因，IL-4Rα吸光度值两组治疗前均较正常组高，哮喘组治疗后降低。FcεRIβ吸光度值两组治疗前均较正常组高，治疗后均降低。结论 复方中药可以调整青少年哮喘患者相关基因表达，改善患者过敏状态，缓解临床症状。     

急性视网膜坏死误诊1例

急性视网膜坏死（acute retinalnecrosis，ARN）是一种由疱疹类病毒感染引起的，以急性葡萄膜炎、视网膜血管炎及视网膜坏死和脱离为主要特征的眼部综合征。本病起病急、发展快、预后差，因此早期诊断、早期治疗对本病有重要的临床意义。笔者曾误诊1例，现报告如下。     

立体疗法救治溶血胎儿

本报讯日前，中南大学湘雅医院成功将一患罕见的母儿Rh血型不合溶血病的胎儿进行了妊娠期血浆置换和子宫内输血治疗。     

节育器遗留宫腔3例分析

对节育器遗留宫腔3例分析如下。 1病历摘要 例1：56岁。放置金属单圈节育环21a，绝经6a，于2006～07曾接受取器术，发现断裂未能取出，当日下午到我站要求再次取器，B超提示宫腔内节育环存留，术中探查宫腔7cm，触及有金属摩擦感，用取环钩未能取出节育环，无人取环钩的感觉，考虑节育环原已断裂，随之用取器钳钳夹断端拉出宫口外缓慢牵拉又出现断裂，续钳出一节：分别取出三节金属节育环的断端，     

误诊为皮脂腺囊肿的毛囊瘤一例

患者男,18岁,于1年多之前感右侧面颊部略胀痛,自扪及一包块,约花生粒大小,无红肿及流脓,偶可挤出少许“豆腐渣样物”。自服头孢氨苄胶囊无效,逐渐变大、隆起,影响外观而要求诊治。检查:右侧面颊部一略高于皮面的结节(图1),顶圆,中央小凹陷,触诊可扪及一呈长椭圆球形的包块,大小约2.5cm×2.0cm×1.0cm,表面欠光滑,质韧,有囊状感;与周围组织粘连,但尚可推动,略有压痛,可挤出少许皮脂样物。右耳前、后及颏下均未扪及肿大淋巴结。术前诊断为右侧面部皮脂腺囊肿。行手术切除,术中见包块位于真皮及皮下组织内,无明显包膜,由边界清楚的增生的结缔组…     

发育性髋脱位的影像学研究进展

发育性髋脱位是一种常见的小儿骨科疾病。临床表现较隐匿,影像学检查对其诊断有重要价值。本文对X线、造影、超声、CT、MRI等影像检查方法对发育性髋脱位的诊断应用进行综述,探讨各种方法的优缺点及对发育性髋脱位的诊断价值。