一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过X线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者（共4例患者）进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员（包含3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部15个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c．1058C〉T。结论通过家系内息者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和删rJ0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。     

一个先天性手指屈曲畸形的家系调查

发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人。患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、细胞遗传学等进行调查,确定该病为遗传性手指屈曲畸形。     

小鼠精巢生殖细胞减数分裂各时相识别

目的 :识别鉴定哺乳动物小鼠精巢生殖细胞减数分裂各时相细胞。方法 :结合减数分裂过程染色体变化及秋水仙素抑制纺锤体形成原理,分析观察改良制作小鼠精巢生殖细胞减数分裂染色体标本,比较各时期细胞及染色体形态变化。结果 :鉴定出小鼠减数分裂第1次分裂、第2次分裂及精子形成过程各细胞形态特征图谱,并详细解析了识别各时期细胞染色体构型变化要点,同时也简要阐述了秋水仙素的应用对识别细胞各时相染色体的影响。结论 :小鼠精巢生殖细胞减数分裂染色体变化复杂,建立完整的清晰图谱可为减数分裂课程教学及染色体异常研究提供参考。     

掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展

掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病。该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准。PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究取得较大进展。该文对PPK的临床分型、发病特点以及分子遗传学诊断作一综述,以期为PPK的产前诊断、基因诊断及防治提供思路。     

先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配.     

染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展

产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。     

医学遗传学课程建设的探索与实践

医学遗传学是医学院校的一门专业基础课,在现代医学教育中占有重要地位。文章介绍了国家级一流本科课程医学遗传学在教学理念、教学内容、教学体系、运用多种教学方法、改革成绩评定方式等方面进行的探索与实践过程,以期为今后的教学实践和同类院校医学遗传学课程教学提供参考和借鉴。     

手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展

手足裂畸形（SHFM）是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM（isolated/nonsyndromic SHFM）,也包含有综合征SHFM（syndrome SHFM）.为促进SHFM的临床遗传致病因素的探寻,从而推动SHFM临床遗传咨询和诊断,该文就近年来SHFM的临床表型及分子遗传学研究作一简要综述.     

医学遗传学与创新创业教育相融合的教学改革与实践

"大众创业、万众创新"时代背景下,针对基础医学课程医学遗传学教学与创新创业教育的有机融合进行了探索与实践,通过医学遗传学课堂教学、科学研究、社会实践和网络教学环节中学生创新意识和创新思维的培养,激发学生的创新精神,提升学生的创业能力,构建学生多学科知识背景,从而推动学生向复合型医学人才方向发展。